Τι είναι η νόσος του Wilson;

Η γενετική διαταραχή προκαλεί επιβλαβή συσσώρευση χαλκού

Η νόσος του Wilson, γνωστή και ως ηπατοληνοειδής εκφυλισμός, είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί στην υπερβολική συσσώρευση του χαλκού στο σώμα. Είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή που επηρεάζει ένα στους 30.000 ανθρώπους. Για να επηρεαστεί κάποιος, αυτός ή αυτή πρέπει να κληρονομήσει μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη όχι από έναν αλλά από τους δύο γονείς.

Αυτή η ανώμαλη συσσώρευση του χαλκού επηρεάζει κυρίως το ήπαρ, τον εγκέφαλο, τους νεφρούς και τα μάτια, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά και το ενδοκρινικό σύστημα.

Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson τείνουν να εκδηλώνονται μάλλον νωρίς στη ζωή, τυπικά μεταξύ των ηλικιών των πέντε και των 35 ετών. Επιπλοκές της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν ηπατική ανεπάρκεια, νεφρικά προβλήματα, και μερικές φορές σοβαρά νευροψυχιατρικά συμπτώματα.

Αιτίες

Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική διαταραχή στο αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο . Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς για τη γενετική μετάλλαξη, παρόλο που ούτε οι δυο τους θα έχουν πιθανώς συμπτώματα ούτε οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τα άτομα που είναι φορείς μπορεί να έχουν ενδείξεις μη φυσιολογικού μεταβολισμού του χαλκού, αλλά συνήθως δεν επαρκούν για να δικαιολογήσουν ιατρική παρέμβαση.

Η νόσος του Wilson είναι μία από τις πολλές γενετικές διαταραχές στις οποίες συσσωρεύεται ασυμπτωματικά χαλκός στο σύστημα, συχνότερα στο ήπαρ. Περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται ATP7B το οποίο το σώμα χρησιμοποιεί για να εκκρίνει χαλκό σε χολή . Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου εμποδίζει αυτή τη διαδικασία και παρεμβαίνει στην απέκκριση του χαλκού από το σώμα.

Καθώς τα επίπεδα του χαλκού αρχίζουν να κατακλύζουν το ήπαρ, το σώμα θα προσπαθήσει να τα σπάσει με την έκκριση υδροχλωρικού οξέος και σιδηρούχου σιδήρου για την οξείδωση των μορίων του χαλκού. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η αντίδραση μπορεί να προκαλέσει ουλές του ήπατος (ίνωση), ηπατίτιδα και κίρρωση.

Επειδή ο χαλκός είναι κεντρικός τόσο για τον σχηματισμό κολλαγόνου όσο και για την απορρόφηση του σιδήρου, οποιαδήποτε βλάβη αυτής της διαδικασίας μπορεί να προκαλέσει τραυματισμό σε νεαρή ηλικία.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει ηπατίτιδα κατά τα πρώτα τρία χρόνια της ζωής και την κίρρωση (μια κατάσταση που συνηθέστερα συνδέεται με τους ηλικιωμένους) σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.

Συμπτώματα σχετιζόμενα με το ήπαρ

Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της βλάβης των ιστών. Δεδομένου ότι ο χαλκός τείνει να συσσωρεύεται στο ήπαρ και στον εγκέφαλο πρώτα, τα συμπτώματα της νόσου συχνά εμφανίζονται πιο βαθιά σε αυτά τα συστήματα οργάνων.

Τα πρώιμα συμπτώματα της ηπατικής δυσλειτουργίας είναι συχνά παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται με την ηπατίτιδα . Η προοδευτική ανάπτυξη της ίνωσης μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως πυλαία υπέρταση στην οποία αρχίζει να αυξάνεται η αρτηριακή πίεση μέσα στο ήπαρ. Καθώς η βλάβη στο ήπαρ αυξάνεται, ένα άτομο μπορεί να παρουσιάσει ένα φάσμα σοβαρών και δυνητικά απειλητικών για τη ζωή συμβάντων, συμπεριλαμβανομένης της εσωτερικής αιμορραγίας και της ηπατικής ανεπάρκειας .

Μεταξύ των πιο συνηθισμένων συμπτωμάτων συκωτιού που παρατηρούνται στη νόσο του Wilson:

Ενώ η κίρρωση εμφανίζεται συχνά σε άτομα με σοβαρή, μη θεραπευμένη νόσο του Wilson, σπάνια προχωρεί σε καρκίνο του ήπατος (σε αντίθεση με την κίρρωση που σχετίζεται είτε με ιική ηπατίτιδα είτε με αλκοολισμό ).

Νευρολογικά συμπτώματα

Η οξεία ηπατική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μιας μορφής αναιμίας που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια κυριολεκτικά θραύονται και πεθαίνουν. Δεδομένου ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τρεις φορές την ποσότητα αμμωνίας ως πλάσμα (το υγρό συστατικό του αίματος), η καταστροφή αυτών των κυττάρων μπορεί να προκαλέσει την ταχεία συσσώρευση αμμωνίας και άλλων τοξινών στη ροή του αίματος.

Όταν αυτές οι ουσίες ερεθίζουν τον εγκέφαλο, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει ηπατική εγκεφαλοπάθεια , την απώλεια εγκεφαλικής λειτουργίας λόγω ηπατικής νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Επειδή οι πιθανές αιτίες αυτών των συμπτωμάτων είναι τεράστιες, η ασθένεια του Wilson σπάνια διαγνωρίζεται μόνο με νευροψυχιατρικά χαρακτηριστικά.

Άλλα συμπτώματα

Η ανώμαλη συσσώρευση χαλκού στο σώμα μπορεί να επηρεάσει άμεσα και έμμεσα άλλα συστήματα οργάνων.

Αν και ασυνήθιστο, η ασθένεια του Wilson μπορεί να προκαλέσει καρδιομυοπάθεια (αδυναμία της καρδιάς), καθώς και υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενη αποβολή ως αποτέλεσμα θυρεοειδικής δυσλειτουργίας.

Διάγνωση

Λόγω της ποικιλομορφίας πιθανών συμπτωμάτων, η ασθένεια του Wilson μπορεί συχνά να είναι δύσκολη η διάγνωση. Ιδιαίτερα εάν τα συμπτώματα είναι ασαφή, η ασθένεια μπορεί εύκολα να παραπλανηθεί για τα πάντα, από τη δηλητηρίαση βαρέων μετάλλων και την ηπατίτιδα C έως τον προκαλούμενο από φαρμακευτική αγωγή λύκο και την εγκεφαλική παράλυση.

Εάν υπάρχει υποψία για ασθένεια του Wilson, η έρευνα θα περιλαμβάνει ανασκόπηση των φυσικών συμπτωμάτων μαζί με διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως:

Θεραπεία

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Wilson γενικά οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα. Τα άτομα που διαγνώστηκαν με τη νόσο τυπικά αντιμετωπίζονται σε τρία στάδια:

  1. Η θεραπεία συνήθως ξεκινά με τη χρήση φαρμάκων που περιέχουν χηλικούς παράγοντες για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σύστημα. Η πενικιλλαμίνη είναι συνήθως το φάρμακο πρώτης γραμμής επιλογής. Λειτουργεί με τη δέσμευση με χαλκό, επιτρέποντας στο μέταλλο να εκκρίνεται ευκολότερα στα ούρα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι μερικές φορές σημαντικές και μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, εξάνθημα και πόνο στις αρθρώσεις. Μεταξύ αυτών που βιώνουν συμπτώματα, το 50% θα βιώσει μια παράδοξη επιδείνωση των συμπτωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα δεύτερης γραμμής.
  2. Μετά την ομαλοποίηση των επιπέδων του χαλκού, ο ψευδάργυρος μπορεί να συνταγογραφηθεί ως μορφή θεραπείας συντήρησης. Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα αποτρέπει το σώμα από την απορρόφηση του χαλκού. Ο πόνος στο στομάχι είναι η συνηθέστερη παρενέργεια.
  3. Οι αλλαγές στη διατροφή διασφαλίζουν ότι αποφεύγετε την κατανάλωση χαλκού που δεν χρειάζεται. Αυτές περιλαμβάνουν τροφές πλούσιες σε χαλκό όπως οστρακοειδή, ήπαρ, καρύδια, μανιτάρια, αποξηραμένα φρούτα, φυστικοβούτυρο και μαύρη σοκολάτα. Συμπληρώματα που περιέχουν χαλκό, όπως πολυβιταμίνες και εκείνα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης, μπορεί επίσης να απαιτούν υποκατάσταση.

Τα άτομα με σοβαρή ηπατική νόσο που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος .

> Πηγές:

> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, Α .; και da Silveira, Τ. "Κίρρωση σε παιδιά και εφήβους: Μια επισκόπηση." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.

> Patil, Μ .; Sheth, Κ .; Krishnamurthy, Α. Et αϊ. "Μια ανασκόπηση και η τρέχουσα προοπτική για τη νόσο Wilson." Εφημερίδα της κλινικής και πειραματικής ηπατολογίας. 2013 · 3 (4): 321-336.