Κληρονομικές και επίκτητες διαταραχές του αίματος που οδηγούν σε μη φυσιολογική αιμόλυση
Η αιμόλυση είναι η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν κανονικά για περίπου 120 ημέρες. Μετά από αυτό, πεθαίνουν και σπάσουν. Τα ερυθροκύτταρα μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Αν τα ερυθρά αιμοσφαίρια υποβαθμίζονται ασυνήθιστα, λιγότερα από αυτά θα μεταφέρουν οξυγόνο. Ορισμένες ασθένειες και καταστάσεις προκαλούν σπάσιμο των ερυθρών αιμοσφαιρίων πολύ σύντομα, προκαλώντας κόπωση και άλλα σοβαρότερα συμπτώματα.
Τύποι αιμολυτικής αναιμίας
Υπάρχουν πολλοί τύποι αιμολυτικής αναιμίας και η κατάσταση μπορεί να κληρονομείται (οι γονείς σας έχουν περάσει το γονίδιο για την πάθηση σε σας) ή να αποκτήσουν (σημαίνει ότι δεν γεννηθήκατε με την κατάσταση, αλλά την αναπτύξατε κάποτε στη διάρκεια της ζωής σας). Οι ακόλουθες διαταραχές και καταστάσεις είναι μερικά παραδείγματα διαφορετικών τύπων αιμολυτικών αναιμιών:
Κληρονομικές αιμολυτικές αναιμίες. Μπορεί να έχετε προβλήματα με την αιμοσφαιρίνη , την κυτταρική μεμβράνη ή τα ένζυμα που διατηρούν τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια . Αυτό οφείλεται συνήθως σε ένα ελαττωματικό γονίδιο (ες) που ελέγχει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ενώ κινούνται μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, τα μη φυσιολογικά κύτταρα μπορεί να είναι εύθραυστα και να διασπαστούν.
Ακεμία κυτταρική αναιμία. Μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια όπου ο οργανισμός προκαλεί μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να έχουν σχήμα ημισελήνου (ή δρεπάνι). Τα βλαστικά κύτταρα συνήθως πεθαίνουν μετά από μόλις περίπου 10 έως 20 ημέρες, καθώς το μυελό των οστών δεν μπορεί να κάνει τα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια αρκετά γρήγορα ώστε να αντικαταστήσουν τους πεθαμένους.
Στις ΗΠΑ, η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει κυρίως τους Αφροαμερικανούς.
Θαλασσαιμία . Αυτές είναι κληρονομικές διαταραχές του αίματος, όπου το σώμα δεν μπορεί να κάνει αρκετούς τύπους αιμοσφαιρίνης, γεγονός που αναγκάζει το σώμα να κάνει λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια από το φυσιολογικό.
Κληρονομική σφαιροκυτταρίνη. Όταν το εξωτερικό κάλυμμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (η επιφανειακή μεμβράνη) αποδυναμωθεί, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μια ασυνήθιστα μικρή διάρκεια ζωής και μια σφαίρα ή σχήματος σφαίρας .
Κληρονομική ελλειψοκυττάρωση (ωοθηκεκτίτιδα). Επίσης, προκαλώντας πρόβλημα με την κυτταρική μεμβράνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ανώμαλα οβάλ, δεν είναι τόσο ευέλικτα όσο τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από ότι τα υγιή κύτταρα.
Ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD). Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας λείπουν από ένα σημαντικό ένζυμο που ονομάζεται G6PD , τότε έχετε ανεπάρκεια G6PD. Η έλλειψη ενζύμου αναγκάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας να σπάσουν και να πεθάνουν όταν έλθουν σε επαφή με ορισμένες ουσίες στην κυκλοφορία του αίματος.
Για όσους έχουν έλλειψη G6PD, λοιμώξεις, έντονο στρες, ορισμένα τρόφιμα ή φάρμακα, μπορεί να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μερικά παραδείγματα τέτοιων διεγέρσεων περιλαμβάνουν φάρμακα κατά της ελονοσίας, μια σπιρίνη , μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs), φάρμακα σουλφά , ναφθαλίνιο (ένα χημικό σε μερικές λεκάνες) ή φασόλια.
Πυρουβική έλλειψη κινάσης. Όταν το σώμα λείπει ένα ένζυμο που ονομάζεται πυροσταφυλική κινάση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια τείνουν να διασπώνται εύκολα.
Συγκεντρωμένες αιμολυτικές αναιμίες. Όταν η αιμολυτική αναιμία σας αποκτηθεί, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας μπορεί να είναι φυσιολογικά, αλλά κάποια ασθένεια ή άλλος παράγοντας αναγκάζει το σώμα σας να καταστρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια στη σπλήνα ή στην κυκλοφορία του αίματος.
Ανοσοποιητική αιμολυτική αναιμία. Σε αυτή την κατάσταση, το ανοσοποιητικό σας σύστημα καταστρέφει τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια .
Οι τρεις κύριοι τύποι ανοσοποιητικής αιμολυτικής αναιμίας είναι:
- Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (AIHA). Αυτή είναι η συνηθέστερη κατάσταση αιμολυτικής αναιμίας (AIHA αντιπροσωπεύει το ήμισυ όλων των περιπτώσεων αιμολυτικής αναιμίας). Για κάποιο άγνωστο λόγο, το AIHIA προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματός σας να παράγει αντισώματα που προσβάλλουν τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια. Η ΑΙΧΙΑ μπορεί να γίνει σοβαρή και να έρθει πολύ γρήγορα.
- Αλλοϊνητική αιμολυτική αναιμία (AHA). Το AHA συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει μεταμοσχευμένο ιστό, μετάγγιση αίματος ή σε μερικές έγκυες γυναίκες το έμβρυο. Δεδομένου ότι το AHA μπορεί να συμβεί εάν το μεταγγισμένο αίμα είναι διαφορετικό αίμα από το αίμα σας, το AHA μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν μια γυναίκα έχει Rh αρνητικό αίμα και το μωρό της έχει Rh-θετικό αίμα. Ο Rh παράγοντας είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια και το "Rh-αρνητικό" και το "Rh-θετικό" αναφέρεται στο εάν το αίμα σας έχει Rh παράγοντα.
- Η αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από φάρμακα. Όταν ένα φάρμακο ενεργοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού σας για να επιτεθεί στα δικά του ερυθρά αιμοσφαίρια, ίσως να είναι η αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από φάρμακα. Οι χημικές ουσίες στα φάρμακα (όπως η πενικιλίνη) μπορούν να προσκολληθούν στις επιφάνειες των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να προκαλέσουν την ανάπτυξη αντισωμάτων.
Μηχανικές αιμολυτικές αναιμίες. Η φυσική βλάβη των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει καταστροφή με ταχύτερο ρυθμό από το κανονικό. Η βλάβη μπορεί να προκληθεί από αλλαγές στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, ορισμένα ιατροτεχνολογικά προϊόντα, υψηλή πίεση αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προεκλαμψία) ή εκλαμψία (κατάσταση που προκαλεί επιληπτικές κρίσεις σε έγκυες γυναίκες), κακοήθη υπέρταση ή σπάνια αιματολογική διαταραχή όπως θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα , η οποία προκαλεί σχηματισμό θρόμβων αίματος σε μικρά αιμοφόρα αγγεία σε όλο το σώμα. Επιπλέον, οι έντονες δραστηριότητες μπορεί μερικές φορές να προκαλέσουν βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία στα άκρα (όπως η εκτέλεση μαραθωνίου)
Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH). Το σώμα σας θα καταστρέψει τα ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια (που προκαλούνται από την έλλειψη ορισμένων πρωτεϊνών) ταχύτερα από το φυσιολογικό με αυτή την πάθηση. Τα άτομα με PNH διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για:
- Θρόμβοι αίματος στις φλέβες
- Χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων
Άλλες αιτίες βλάβης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ορισμένες λοιμώξεις, χημικές ουσίες και ουσίες μπορούν επίσης να βλάψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, οδηγώντας σε αιμολυτική αναιμία. Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν τοξικές χημικές ουσίες, ελονοσία, ασθένειες που μεταδίδονται με κρότωνες ή δηλητήριο φιδιού.
Δοκιμές αίματος που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αιμόλυσης
Το να βλέπετε το γιατρό σας είναι το πρώτο βήμα για τη διάγνωση της αιμολυτικής αναιμίας. Ο γιατρός σας μπορεί να αξιολογήσει το ιατρικό και οικογενειακό σας ιστορικό εκτός από φυσικές εξετάσεις και εξετάσεις αίματος. Μερικές αιματολογικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμόλυσης είναι:
- Ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC), που ονομάζεται επίσης αριθμός ερυθροκυττάρων
- Δοκιμή αιμοσφαιρίνης (Hgb)
- Δοκιμή απτοσφαιρίνης ορού
Τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών, όπως ορίζονται από κάθε κράτος, συνήθως πραγματοποιούν οθόνες (χρησιμοποιώντας συνήθεις εξετάσεις αίματος) για δρεπανοκυτταρική αναιμία και ανεπάρκεια G6PD στα μωρά. Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των κληρονομικών παθήσεων είναι ζωτικής σημασίας, ώστε τα παιδιά να μπορούν να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία.
πηγή:
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Τύποι αιμολυτικής αναιμίας. www.nhlbi.nih.gov. Έγινε πρόσβαση στις 9 Μαρτίου 2016.