Τι είναι η αναιμία Diamond Blackfan;

Ορισμός:

Η διαμαντική αναιμία Blackfan (DBA) είναι μια κληρονομική αναιμία όπου ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει επαρκείς ποσότητες ερυθρών αιμοσφαιρίων (που ονομάζεται απλή απλασία ερυθρών αιμοσφαιρίων). Είναι μέρος μιας μεγαλύτερης ομάδας διαταραχών που ονομάζονται κληρονομικά σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών.

Ποιες είναι οι δυνατότητες του DBA;

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς διαγιγνώσκονται κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Τι προκαλεί το DBA;

Το DBA είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο αποτυχίας μυελού των οστών. Σχεδόν τα μισά από τα κρούσματα είναι οικογενειακή έννοια, η γενετική μετάλλαξη μεταβιβάστηκε από έναν γονέα. Άλλες περιπτώσεις είναι σποραδικές, συμβαίνουν τυχαία. Σε οικογενειακές μορφές, δεν επηρεάζονται εξίσου όλα τα μέλη της οικογένειας. Ένας γονέας μπορεί να έχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με το DBA αλλά δεν πρέπει να διαγνωστεί παρά μόνο μετά τη διάγνωση του παιδιού του.

Όλα τα κύτταρα στο σώμα έχουν μια ορισμένη διάρκεια ζωής και στη συνέχεια υποβάλλονται σε κυτταρικό θάνατο κάτω από μια πολύ ελεγχόμενη διαδικασία.

Στο DBA μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τα βλαστοκύτταρα (καθιστώντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια στον μυελό) να αυτοκαταστρέφονται ταχύτερα από ό, τι θα έπρεπε να οδηγούν σε μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πώς διαγιγνώσκεται η DBA;

Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) εντοπίζει την αναιμία και αποκαλύπτει μεγαλύτερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια (μακροκυττάρωση).

Γενικά, η αναιμία απομονώνεται χωρίς μεταβολές στον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων ή των αιμοπεταλίων. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων είναι χαμηλός (δικτυοκυτταροπενία), επειδή το μυελό των οστών δεν είναι σε θέση να αντισταθμίσει αυτήν την αναιμία.

Η DBA πρέπει να διακρίνεται από την παροδική ερυθροβλαστοπενία της παιδικής ηλικίας (TEC), η οποία μπορεί να εμφανιστεί στην ίδια ηλικιακή ομάδα, αλλά να καταργηθεί αυθόρμητα. Συγκεκριμένα, το επίπεδο εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και το επίπεδο απαμινάσης αδενοσίνης ερυθροκυττάρων είναι συνήθως αυξημένα σε DBA αλλά όχι σε TEC.

Εάν κάποιος υποψιάζεται ότι έχει DBA, θα πρέπει να αποσταλεί γενετική εξέταση. Εάν εντοπιστεί μια γενετική μετάλλαξη, άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξεταστούν δεδομένου του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.

Μερικές φορές εκτελείται αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία για να εκτιμηθεί το περιβάλλον όπου παράγονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ο μυελός των οστών είναι συνήθως φυσιολογικός εκτός από την έλλειψη των προδρόμων των ερυθρών αιμοσφαιρίων (πρώιμα κύτταρα που αναπτύσσονται σε ερυθρά αιμοσφαίρια).

Τα τυπικά διαγνωστικά κριτήρια είναι:

Εάν υπάρχει υποψία ότι ένας ασθενής έχει DBA αλλά δεν πληροί αυτά τα διαγνωστικά κριτήρια, υπάρχουν δευτερεύοντα κριτήρια που μπορούν να υποστηρίξουν μια πιθανή διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το DBA;

Αν και οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται θεραπεία, το 25% των ασθενών θα έχει αυθόρμητη λύση.