Τα πιο συχνά επηρεάζουν τα βρέφη
Στην αναιμία Blackfan Diamond (ή Diamond Blackfan), ο μυελός των οστών του σώματος παράγει ελάχιστα ή καθόλου ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αναιμία Blackfan Diamond επηρεάζει περίπου 600 έως 700 άτομα παγκοσμίως. Η αιτία του είναι άγνωστη, αν και ένα γενετικό σφάλμα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPS19 στο χρωμόσωμα 19 σχετίζεται με περίπου το 25% των περιπτώσεων. Σε περίπου 10% έως 20% των περιπτώσεων, υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Συμπτώματα
Η αναιμία Blackfan Diamond είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Σε περίπου το ένα τρίτο των παιδιών που γεννήθηκαν με τη διαταραχή, υπάρχουν φυσικές ανωμαλίες όπως παραμορφώσεις χεριών ή καρδιακές βλάβες, αλλά δεν έχει εντοπιστεί ένα σαφές σύνολο σημείων. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να διαφέρουν σημαντικά, από πολύ ήπια έως σοβαρή και απειλητική για τη ζωή.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, έτσι ένα παιδί με Blackfan Diamond μπορεί να έχει συμπτώματα που σχετίζονται με ανεπαρκή οξυγόνο του αίματος (αναιμία):
- οσμή (ωχρότητα)
- ακανόνιστος καρδιακός παλμός, λόγω της καρδιάς που προσπαθεί να κρατήσει το οξυγόνο να κινείται σε όλο το σώμα
- κόπωση, ευερεθιστότητα και λιποθυμία .
Διάγνωση
Η αναιμία Blackfan Diamond διαγιγνώσκεται συνήθως στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, μερικές φορές ακόμη και κατά τη γέννηση, με βάση τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ένα μωρό μπορεί να είναι ύποπτο ότι έχει αναιμία αν είναι πάντα ανοιχτό και δεν αναπνέει όταν πίνει ένα μπουκάλι ή θηλάζει.
Οι γονείς συχνά υποπτεύονται ότι υπάρχει "κάτι λάθος" με το παιδί τους. Η διάγνωση της αναιμίας Blackfan Diamond, ειδικότερα, μπορεί να μην αναγνωρίζεται αμέσως, επειδή η διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια και ελάχιστοι γιατροί είναι εξοικειωμένοι με αυτήν.
Ο πλήρης αριθμός αίματος (CBC) για το μωρό θα έδειχνε πολύ χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων καθώς και χαμηλή αιμοσφαιρίνη.
Μια άλλη εξέταση αίματος θα έδειξε υψηλή δραστικότητα αποαμινάσης αδενοσίνης (ADA). Ένα δείγμα μυελού των οστών (βιοψία) θα έδειχνε ότι δημιουργήθηκαν λίγα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Θεραπεία
Η πρώτη γραμμή θεραπείας για την αναιμία Blackfan Diamond είναι να δώσετε στο παιδικό φάρμακο στεροειδή, συνήθως πρεδνιζόνη. Περίπου το 70% των παιδιών με αναιμία Blackfan Diamond θα ανταποκριθεί σε αυτή τη θεραπεία, όπου το φάρμακο διεγείρει την παραγωγή περισσότερων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα πρέπει να παίρνει στεροειδή φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής του, το οποίο έχει σοβαρές παρενέργειες όπως ο διαβήτης , το γλαύκωμα , η αποδυνάμωση των οστών ( οστεοπενία ) και η υψηλή αρτηριακή πίεση . Επίσης, το φάρμακο μπορεί να σταματήσει ξαφνικά να εργάζεται για το άτομο ανά πάσα στιγμή.
Αν κάποιος δεν ανταποκριθεί σε φάρμακα στεροειδών ή χρειάζεται υπερβολική δόση για να διατηρήσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων του, η θεραπεία γίνεται μεταγγίσεις αίματος. Οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος θα παρέχουν ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά οδηγούν επίσης σε πολύ σίδηρο στο σώμα . Κανονικά, το σώμα χρησιμοποιεί το σίδερο όταν δημιουργεί νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά επειδή το άτομο με αναιμία Blackfan Diamond δεν παράγει πολλά κύτταρα, ο σίδηρος συσσωρεύεται. Το άτομο πρέπει στη συνέχεια να λάβει φαρμακευτική αγωγή που παίρνει το επιπλέον σίδηρο από το σώμα.
Η μόνη διαθέσιμη θεραπεία για την αναιμία Blackfan Diamond είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών , η οποία αντικαθιστά τον ελαττωματικό μυελό των οστών του ατόμου με υγιή μυελό. Ωστόσο, η μεταμόσχευση είναι μια δύσκολη διαδικασία και δεν λειτουργεί πάντοτε. Συνήθως προορίζεται για άτομα που τα στεροειδή φάρμακα και οι μεταγγίσεις αίματος δεν βοηθούν.
> Πηγές:
> Guinan, ΕΚ. "Διάγνωση και αντιμετώπιση της απλαστικής αναιμίας". ASH Education Book , 2011, 76-81.
> Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. "Αναιμία διαμαντιών Blackfan." Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών, 2008.
> Ομάδας Υποστήριξης Αναιμίας Diamond Blackfan. "Τι είναι η αναιμία Diamond Blackfan;" 2008.