Ορισμός
Η ανεπάρκεια γλυκόζης 6 φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD) είναι η πιο κοινή ανεπάρκεια ενζύμων στον κόσμο. Περίπου 400 εκατομμύρια άνθρωποι επηρεάζονται παγκοσμίως. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στη σοβαρότητα βάσει της οποίας κληρονομείται η μετάλλαξη.
Το G6PD είναι ένα ένζυμο που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια που απαιτείται για την παροχή ενέργειας στο κύτταρο. Χωρίς αυτή την ενέργεια, το ερυθρό αιμοσφαίριο καταστρέφεται από το σώμα (αιμόλυση) οδηγώντας σε αναιμία και ίκτερο (κιτρίνισμα του δέρματος).
Ποιος κινδυνεύει για ανεπάρκεια G6PD;
Το γονίδιο για το G6PD βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα που κάνει τους άντρες πιο ευαίσθητους στην ανεπάρκεια G6PD (διαταραχή που συνδέεται με Χ). Η ανεπάρκεια του G6PD προστατεύει τους ανθρώπους από τη μόλυνση από την ελονοσία, επομένως παρατηρείται συχνότερα σε περιοχές με υψηλά ποσοστά μόλυνσης από την ελονοσία, όπως η Αφρική, η Μεσόγειος και η Ασία. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το 10% των ανδρών της Αφρικής-Αμερικής έχει έλλειψη G6PD.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το ποια μετάλλαξη κληρονομούμε. Μερικοί άνθρωποι μπορεί ποτέ να μην διαγνωστούν καθώς δεν υπάρχουν συμπτώματα. Μερικοί ασθενείς με ανεπάρκεια G6PD εμφανίζουν συμπτώματα μόνο όταν εκτίθενται σε συγκεκριμένα φάρμακα ή τρόφιμα (βλέπε κατάλογο παρακάτω). Μερικοί άνθρωποι μπορεί να διαγνωστούν ως νεογνά μετά από σοβαρό ίκτερο (που ονομάζεται επίσης υπερχολερυθριναιμία). Σε αυτούς τους ασθενείς και σε ασθενείς με πιο σοβαρές μορφές ανεπάρκειας G6PD με χρόνια αιμόλυση, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Έγχρωμη ή χλωμό χρώμα στο δέρμα
- Ταχύ καρδιακό ρυθμό
- Κόπωση ή κόπωση
- Αίσθημα αδυναμίας ή ζάλης
- Κίτρινο δέρμα (ίκτερος) ή μάτια (icterus σκληρού)
- Σκούρα ούρα
Πώς διαπιστώνεται η ανεπάρκεια του G6PD;
Η διάγνωση της ανεπάρκειας του G6PD μπορεί να είναι δύσκολη. Πρώτον, ο γιατρός πρέπει να υποψιάζεται ότι έχετε αιμολυτική αναιμία (καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων). Αυτό επιβεβαιώνεται συνήθως από τον πλήρες αριθμό αίματος και τον αριθμό των δικτυοερυθροκυττάρων.
Τα δικτυοερυθροκύτταρα είναι ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια που αποστέλλονται από το μυελό των οστών ως απόκριση στην αναιμία. Η αναιμία με αυξημένο αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων είναι σύμφωνη με την αιμολυτική αναιμία. Άλλα εργαστήρια μπορεί να περιλαμβάνουν έναν αριθμό χολερυθρίνης ο οποίος θα είναι αυξημένος. Η λευχαιμυκίνη απελευθερώνεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια όταν διασπώνται και προκαλούν ίκτερο κατά τη διάρκεια αιμολυτικών κρίσεων.
Στη διαδικασία προσδιορισμού της διάγνωσης, ο γιατρός σας θα πρέπει να αποκλείσει την αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (AIHA). Η άμεση δοκιμασία αντι-σφαιρίνης (που ονομάζεται επίσης άμεση δοκιμή του Coombs) αξιολογεί αν υπάρχουν αντισώματα στα ερυθροκύτταρα που προκαλούν την επίθεσή τους από το ανοσοποιητικό σας σύστημα. Όπως στις περισσότερες περιπτώσεις αιμολυτικής αναιμίας, το επίχρισμα του περιφερικού αίματος (μικροσκοπική ολίσθηση του αίματος) είναι πολύ χρήσιμο. Στην ανεπάρκεια G6PD, τα κύτταρα δαγκώματος και τα κυψελιδωτά κύτταρα είναι κοινά. Αυτά προκαλούνται από αλλαγές που συμβαίνουν στο ερυθρό αιμοσφαίριο καθώς καταστρέφεται.
Εάν υπάρχει υποψία ανεπάρκειας G6PD, μπορεί να αποσταλεί ένα επίπεδο G6PD. Ένα χαμηλό επίπεδο G6PD είναι σύμφωνο με την ανεπάρκεια του G6PD. Δυστυχώς, εν μέσω μιας οξείας αιμολυτικής κρίσης, ένα φυσιολογικό επίπεδο G6PD δεν αποκλείει την έλλειψη. Τα πολυάριθμα δικτυοερυθροκύτταρα που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της αιμολυτικής κρίσης περιέχουν φυσιολογικά επίπεδα G6PD που προκαλούν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.
Εάν υπάρχει μεγάλη υποψία, η εξέταση θα πρέπει να επαναλαμβάνεται όταν ο ασθενής βρίσκεται στην αρχική κατάσταση.
Πώς θεραπεύεται το G6PD;
Αποφύγετε τα φάρμακα ή τα τρόφιμα που προκαλούν αιμολυτικές κρίσεις (καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων). Ορισμένα από αυτά παρατίθενται παρακάτω.
- Τα φασόλια Fava (που ονομάζονται επίσης φασόλια)
- Μπάλες σκωληκοειδών (ή άλλα προϊόντα που περιέχουν ναφθαλίνη)
- Αντιβιοτικά Sulfas όπως Bactrim / Septra, σουλφαδιαζίνη
- Αντιβιοτικά κινολόνης όπως η σιπροφλοξασίνη, η λεβοφλοξασίνη
- Νιτροφουραντοϊνη (αντιβιοτικό)
- Αντι-ελονοσιακά φάρμακα όπως primaquine
- Μπλε μεθυλενίου
- Φάρμακα φυματίωσης όπως η δαψόνη και η σουλφοξόνη
- Φάρμακα για την αντιμετώπιση του καρκίνου όπως η doxorubicin ή η rasburicase
- Φαιναζοπυριδίνη
Οι μεταγγίσεις αίματος χρησιμοποιούνται όταν η αναιμία είναι σοβαρή και ο ασθενής είναι συμπτωματικός. Ευτυχώς, οι περισσότεροι ασθενείς δεν χρειάζονται ποτέ μετάγγιση.