Κατανόηση των διακυμάνσεων στο Alleles
Εάν έχετε διαβάσει για μια γενετική κατάσταση, ίσως έχετε συναντήσει τους όρους "ομόζυγο" ή "ετερόζυγο"; Αλλά τι σημαίνουν οι όροι αυτοί; Και ποια είναι τα πρακτικά αποτελέσματα για να είσαι "ομόζυγος" ή "ετεροζυγός" για ένα συγκεκριμένο γονίδιο;
Τι είναι ένα γονίδιο ;
Πριν ορίσουμε ομόζυγα και ετερόζυγα, πρέπει πρώτα να σκεφτούμε γονίδια. Καθένα από τα κύτταρα σας περιέχει πολύ μεγάλες εκτάσεις DNA (δεσοξυριβονουκλεϊκό οξύ).
Αυτό είναι κληρονομικό υλικό που λαμβάνετε από κάθε έναν από τους γονείς σας.
Το DNA αποτελείται από μια σειρά μεμονωμένων συστατικών που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι νουκλεοτιδίων στο DNA: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C) και θυμίνη (Τ). Μέσα στο κύτταρο, το DNA συνήθως συναντάται σε χρωμοσώματα (βρίσκονται σε 23 διαφορετικά ζεύγη).
Τα γονίδια είναι πολύ συγκεκριμένα τμήματα του DNA με ξεχωριστό σκοπό. Αυτά τα τμήματα χρησιμοποιούνται από άλλα μηχανήματα μέσα στο κύτταρο για να παράγουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Οι πρωτεΐνες είναι τα δομικά στοιχεία που χρησιμοποιούνται σε πολλούς κρίσιμους ρόλους μέσα στο σώμα, όπως η δομική υποστήριξη, η κυτταρική σηματοδότηση, η διευκόλυνση των χημικών αντιδράσεων και η μεταφορά. Το κύτταρο κάνει την πρωτεΐνη (από τις δομικές μονάδες, τα αμινοξέα) διαβάζοντας την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που βρίσκονται στο DNA. Το κύτταρο χρησιμοποιεί ένα είδος συστήματος μετάφρασης για τη χρήση πληροφοριών στο DNA για την κατασκευή συγκεκριμένων πρωτεϊνών με συγκεκριμένες δομές και λειτουργίες.
Τα συγκεκριμένα γονίδια στο σώμα εκπληρώνουν ξεχωριστούς ρόλους. Για παράδειγμα, η αιμοσφαιρίνη είναι ένα πολύπλοκο μόριο πρωτεΐνης που λειτουργεί για να μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα. Αρκετά διαφορετικά γονίδια (που βρίσκονται στο DNA) χρησιμοποιούνται από το κύτταρο για να κάνουν τα συγκεκριμένα σχήματα πρωτεΐνης που απαιτούνται για το σκοπό αυτό.
Μπορείτε να κληρονομήσετε DNA από τους γονείς σας.
Σε γενικές γραμμές, το ήμισυ του DNA σας προέρχεται από τη μητέρα σας και το άλλο μισό από τον πατέρα σας. Για τα περισσότερα γονίδια, κληρονομήστε ένα αντίγραφο από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας. (Ωστόσο, υπάρχει μια εξαίρεση που περιλαμβάνει ένα συγκεκριμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων που ονομάζονται σεξουαλικά χρωμοσώματα. Λόγω του τρόπου λειτουργίας των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων, τα αρσενικά κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο ορισμένων γονιδίων.)
Παραλλαγές στα γονίδια
Ο γενετικός κώδικας των ανθρώπων είναι αρκετά παρόμοιος: Πάνω από το 99 τοις εκατό των νουκλεοτιδίων που είναι μέρος των γονιδίων είναι τα ίδια σε όλους τους ανθρώπους. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές παραλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων σε συγκεκριμένα γονίδια. Για παράδειγμα, μία παραλλαγή ενός γονιδίου μπορεί να ξεκινήσει με την ακολουθία A T TGCT, και μια άλλη παραλλαγή μπορεί να αρχίσει ΑC TGCT αντ 'αυτού. Αυτές οι διαφορετικές παραλλαγές των γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα.
Μερικές φορές αυτές οι παραλλαγές δεν κάνουν τη διαφορά στην τελική πρωτεΐνη, αλλά μερικές φορές το κάνουν. Μπορεί να προκαλέσουν μικρή διαφορά στην πρωτεΐνη που την κάνει να λειτουργεί ελαφρώς διαφορετικά.
Ένα άτομο λέγεται ότι είναι ομόζυγο για ένα γονίδιο αν έχει δύο ταυτόσημα αντίγραφα του γονιδίου. Στο παράδειγμά μας, αυτό θα ήταν δύο αντίγραφα της έκδοσης του γονιδίου που αρχίζει "A T TGCT" ή δύο αντίγραφα της εκδοχής που αρχίζει "A C TGCT". Ο ετερόζυγος σημαίνει απλά ότι ένα άτομο έχει δύο διαφορετικές εκδοχές του γονιδίου από έναν γονέα και το άλλο από τον άλλο γονέα).
Στο παράδειγμά μας, ένα ετερόζυγο θα έχει μία εκδοχή του γονιδίου που αρχίζει "A C TGCT" και επίσης μια άλλη έκδοση του γονιδίου που αρχίζει "A T TGCT".
Μεταλλάξεις ασθενειών
Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις δεν είναι μεγάλη υπόθεση και απλώς συμβάλλουν στην κανονική ανθρώπινη παραλλαγή. Ωστόσο, άλλες ειδικές μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες του ανθρώπου. Αυτό είναι συχνά αυτό που οι άνθρωποι μιλούν όταν αναφέρουν «ομόζυγο» και «ετερόζυγο»: έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια.
Ένα παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία . Σε δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα μόνο νουκλεοτίδιο που προκαλεί μια αλλαγή στο νουκλεοτίδιο ενός γονιδίου (που ονομάζεται γονίδιο β-σφαιρίνης).
Αυτό προκαλεί μια σημαντική αλλαγή στη διαμόρφωση της αιμοσφαιρίνης. Εξαιτίας αυτού, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη αρχίζουν να διασπώνται πρόωρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως η αναιμία και η δύσπνοια.
Σε γενικές γραμμές, υπάρχουν τρεις διαφορετικές δυνατότητες:
- Κάποιος είναι ομόζυγος για το φυσιολογικό γονίδιο β-σφαιρίνης (έχει δύο κανονικά αντίγραφα)
- Κάποιος είναι ετερόζυγος (έχει ένα κανονικό και ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο)
- Κάποιος είναι ομόζυγος για το ανώμαλο γονίδιο β-σφαιρίνης (έχει δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα)
Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο έχουν ένα μη προσβεβλημένο αντίγραφο του γονιδίου (από έναν γονέα) και ένα αντίγραφο του γονιδίου (από τον άλλο γονέα). Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ωστόσο, οι άνθρωποι που είναι ομόζυγοι για το ανώμαλο γονίδιο β-σφαιρίνης εμφανίζουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Οι ετερόζυγοι κάνουν ποτέ γενετικές ασθένειες;
Ναι, αλλά όχι πάντα. Εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Σε ορισμένους τύπους γενετικών ασθενειών , ένα ετεροζυγωτικό άτομο είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα πάθει την ασθένεια.
Σε ασθένειες που προκαλούνται από αυτά που ονομάζονται κυρίαρχα γονίδια, ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα κακό αντίγραφο ενός γονιδίου για να έχει προβλήματα. Ένα παράδειγμα είναι η νευρολογική διαταραχή της νόσου του Huntington . Ένα άτομο με μόνο ένα γονίδιο που έχει προσβληθεί (κληρονόμησε από τον κάθε γονέα) θα εξακολουθεί να έχει σχεδόν σίγουρα την ασθένεια ως ετερόζυγο. (Ομοζυγώτης που λαμβάνει δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα της νόσου και από τους δύο γονείς θα επηρεαστεί επίσης, αλλά αυτό είναι λιγότερο κοινό για τα κυρίαρχα γονίδια της νόσου).
Ωστόσο, για τις υπολειπόμενες ασθένειες, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι ετεροζυγώτες δεν λαμβάνουν την ασθένεια. (Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να έχουν και άλλες λεπτές αλλαγές, ανάλογα με την ασθένεια.)
Ποια είναι τα σεξουαλικά χρωμοσώματα;
Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ που παίζουν ρόλο στη διαφοροποίηση των φύλων. Οι γυναίκες κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από κάθε γονέα. Έτσι ένα θηλυκό μπορεί να θεωρηθεί ομόζυγο ή ετερόζυγο για ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό στο χρωμόσωμα Χ.
Οι άνδρες είναι λίγο πιο συγκεχυμένες. Κληρονομούν δύο διαφορετικά σεξουαλικά χρωμοσώματα: Χ και Υ. Επειδή τα δύο αυτά χρωμοσώματα είναι διαφορετικά, οι όροι "ομόζυγοι" και "ετεροζυγωτικοί" δεν ισχύουν για τα δύο αυτά χρωμοσώματα στους άνδρες. Μπορεί να έχετε ακούσει για ασθένειες που συνδέονται με το φύλο, όπως μυϊκή δυστροφία Duchenne . Αυτά εμφανίζουν ένα διαφορετικό μοτίβο κληρονομικότητας από τις τυπικές υπολειπόμενες ή κυρίαρχες ασθένειες που κληρονομούνται από τα άλλα χρωμοσώματα (που ονομάζονται αυτοσώματα).
Heterozygote Advantage
Για ορισμένα γονίδια ασθενειών, είναι πιθανό ότι η ύπαρξη ενός ετερόζυγου δίνει ένα άτομο ορισμένα πλεονεκτήματα. Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι η ύπαρξη ετεροζυγώτη για το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να είναι κάπως προστατευτική για την ελονοσία, σε σύγκριση με τους ανθρώπους που δεν έχουν μη φυσιολογικό αντίγραφο.
Κληρονομία
Ας υποθέσουμε δύο εκδοχές ενός γονιδίου: Α και α. Όταν δύο άτομα έχουν παιδί, υπάρχουν πολλές δυνατότητες:
- Και οι δύο γονείς είναι ΑΑ. Όλα τα παιδιά τους θα είναι και ΑΑ (ομόζυγο για ΑΑ).
- Και οι δύο γονείς είναι αα. Τότε όλα τα παιδιά τους θα είναι και αα (ομόζυγα για αα).
- Ένας γονέας είναι Αα και ένας άλλος γονέας είναι Αα. Το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ΑΑ (ομόζυγος), 50% πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο) και 25% πιθανότητα να είναι αα (ομόζυγος)
- Ένας γονέας είναι Αα και ο άλλος είναι αα. Το παιδί τους έχει 50% πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο) και 50% πιθανότητα να είναι αα (ομόζυγο).
- Ένας γονέας είναι Αα και ο άλλος είναι ΑΑ. Το παιδί τους έχει 50% πιθανότητα να είναι ΑΑ (ομόζυγο) και 50% πιθανότητα να είναι Αα (ετερόζυγο).
Ένα Word Από
Η μελέτη της γενετικής είναι περίπλοκη. Εάν υπάρχει γενετική πάθηση στην οικογένειά σας, μη διστάσετε να συμβουλευτείτε τον επαγγελματία υγείας σας για το τι σημαίνει αυτό για εσάς.
> Πηγές:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6η έκδ. New York, ΝΥ: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων: παλιές ανακαλύψεις, νέες έννοιες και μελλοντική υπόσχεση. Journal of Clinical Investigation . 2007 · 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh Α. Genetics ίη Medicine 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Sauders Elsevier; 2007.