Γενετική μυϊκή διαταραχή
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι ένας από τους εννέα τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τη χρήση εθελοντικών μυών στο σώμα. Το Duchenne MD κληρονομείται ως διαταραχή που συνδέεται με το Χ . Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται, η νόσος Duchenne επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα κορίτσια μπορούν να κληρονομήσουν το γονίδιο για DMD αλλά να μην έχουν συμπτώματα της νόσου.
Η νόσος Duchenne επηρεάζει περίπου 1 στους 3.500 ζωντανούς αρσενικούς τοκετούς (περίπου 20.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο). Επηρεάζει παιδιά όλων των εθνοτικών υποβάθρων. Το γονίδιο για DMD προκαλεί απουσία δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθάει να διατηρούνται τα μυϊκά κύτταρα άθικτα. Αυτό σημαίνει ότι τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται εύκολα και καθίστανται αδύναμα με την πάροδο του χρόνου.
Συμπτώματα
Ένα αγόρι με το DM Duchenne συνήθως αναπτύσσεται κανονικά ως βρέφος. Τα συμπτώματα της DMD αρχίζουν συνήθως μεταξύ των ηλικιών 2 και 6. Το πάσχον παιδί μπορεί:
- δυσκολεύονται να περπατούν, να τρέχουν ή να ανεβαίνουν σκάλες λόγω αδυναμίας στα πόδια και τη λεκάνη
- παλεύει να σηκώσει το κεφάλι ή έχει αδύναμο λαιμό
- χρειάζονται βοήθεια για να σηκωθούν από το πάτωμα
- Περπατήστε με τα πόδια του χωριστά
- να στέκεστε και να περπατάτε με το στήθος και το στομάχι του να έχει κολλήσει έξω (ή να έχει μια κλίση πίσω)
- χρησιμοποιήστε το ελιγμό του Gower για να σηκωθείτε από το πάτωμα (περπατά τα χέρια του μέχρι τα πόδια του αντί να στέκεται κατ 'ευθείαν, λόγω αδύναμων μυών των ποδιών)
Το Duchenne MD επηρεάζει τελικά όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και των αναπνευστικών μυών, έτσι ώστε το παιδί να μεγαλώνει τα συμπτώματα μεγάλης ηλικίας μπορεί να περιλαμβάνει:
- κούραση
- δυσκολία αναπνοής
- καρδιακά προβλήματα λόγω μιας διευρυμένης καρδιάς
- απώλεια της δυνατότητας να περπατήσει κατά ηλικία 12
- αδυναμία στα χέρια και τα χέρια
Διάγνωση
Η διάγνωση του MD της Duchenne βασίζεται συνήθως στην εξέλιξη των συμπτωμάτων στα προσχολικά έτη του παιδιού. Οι γονείς ή οι δάσκαλοι αρχίζουν να παρατηρούν το αγόρι που δυσκολεύεται να σκαρφαλώσει ή να διατηρήσει τα παιδιά του.
Στα αρχικά στάδια της DMD, μια εξέταση αίματος για την κινάση κρεατίνης (CK ή CPK) μπορεί να εμφανίζει αυξημένα επίπεδα που είναι 10 έως 100 φορές κανονικά. Αυτή η δοκιμή δείχνει ότι συμβαίνει μυϊκή βλάβη, αλλά δεν επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Ο γενετικός έλεγχος - ψάχνει για την παρουσία του γονιδίου DMD - είναι ο καλύτερος τρόπος για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Μόλις ένα παιδί είναι γνωστό ότι έχει DMD, άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να δοκιμαστούν για να δουν ποιος άλλος μπορεί επίσης να έχει το γονίδιο.
Θεραπεία
Παρόλο που γίνονται πολλές έρευνες για το MD της Duchenne, δεν υπάρχει θεραπεία ακόμα ή ένας τρόπος να σταματήσουμε την επιδείνωση της νόσου με την πάροδο του χρόνου. Το φάρμακο πρεδνιζόνη μπορεί να επιβραδύνει την απώλεια μυών, να βελτιώσει τη δύναμη και να βοηθήσει στην αποκατάσταση της ενέργειας, αλλά έχει σοβαρές παρενέργειες όταν λαμβάνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Μπορεί να χρειαστεί να ληφθεί φαρμακευτική αγωγή εάν παρουσιαστούν καρδιακά προβλήματα. Η σωματική και επαγγελματική θεραπεία είναι χρήσιμη για τη διατήρηση της ευελιξίας και την αποτροπή της συρρίκνωσης των εξασθενημένων μυών. Αεροβική δραστηριότητα όπως η κολύμβηση είναι πολύ καλή για τα αγόρια με DMD. Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να χρειαστεί εάν το παιδί δυσκολεύεται να μιλήσει ή να επικοινωνήσει.
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το αγόρι θα χρειαστεί προσαρμοστικές συσκευές όπως τιράντες και αναπηρικό καροτσάκι. Λόγω προβλημάτων αναπνοής, ορισμένα αγόρια ίσως χρειαστεί να τοποθετήσουν σωλήνα τραχεοστομίας χειρουργικά τοποθετημένο στην τραχεία τους και κάποια μπορεί να χρειαστούν αναπνευστήρα.
Ακόμη και με την καλύτερη ιατρική περίθαλψη, οι νέοι άνδρες με DMD συνήθως δεν επιβιώνουν πέρα από τα πρώτα τριάντα χρόνια λόγω των απειλητικών για τη ζωή καρδιών και των αναπνευστικών προβλημάτων που αναπτύσσονται λόγω της νόσου.
> Πηγές:
> "Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD)." Ασθένειες. Ιούλιος 2007. Σύλλογος Μυϊκής Δυστροφίας.
> "Ιστορία πληροφοριών μυϊκής δυστροφίας NINDS." Διαταραχές. 15 Σεπτεμβρίου 2008. Εθνικό Ινστιτούτο > για > Νευρολογικές διαταραχές και εγκεφαλικό επεισόδιο.
> "Σχετικά με το Duchenne". Κατανόηση του Duchenne. Πρόγραμμα γονέων Μυϊκή δυστροφία. 1 Οκτωβρίου 2008