Διαταραχή παρόμοια με τη νόσο του Parkinson αλλά με βασικές διαφορές
Όταν ο βρετανός ηθοποιός και κωμικός Dudley Moore πέθανε στις 27 Μαρτίου 2002, η επίσημη αιτία θανάτου καταχωρήθηκε ως πνευμονία. Αλλά, μάλιστα, ο Moore αντιμετώπιζε μια σπάνια κατάσταση γνωστή προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (PSP) η οποία προκαλεί τη βαθμιαία επιδείνωση τμημάτων του εγκεφάλου που ρυθμίζουν την ισορροπία, τον έλεγχο των μυών, τη γνωστική λειτουργία και ορισμένες εθελοντικές και ακούσιες κινήσεις όπως η κατάποση και τα μάτια κίνηση.
Αιτίες Προοδευτικής Παραπυρηνικής Ψύχωσης
Ενώ η αιτία της προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη, πιστεύεται ότι συνδέεται με μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο τμήμα ενός γονιδίου γνωστού ως χρωμόσωμα 17.
Δυστυχώς, δεν είναι όλα ασυνήθιστα μια μετάλλαξη. Ενώ σχεδόν κάθε άτομο με PSP έχει αυτή τη γενετική ανωμαλία, επίσης, κάνει τα δύο τρίτα του γενικού πληθυσμού. Ως εκ τούτου, η μετάλλαξη φαίνεται να συντελεί παρά στη μοναδική συνιστώσα της διαταραχής. Περιβαλλοντικές τοξίνες και άλλα γενετικά θέματα μπορούν επίσης να διαδραματίσουν ένα ρόλο.
Οι επιστήμονες δεν είναι ακόμα πλήρως σίγουροι σε ποιο βαθμό το PSP σχετίζεται με τη νόσο του Πάρκινσον ή την νόσος του Alzheimer με την οποία μοιράζεται ορισμένα χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Το PSP εκτιμάται ότι επηρεάζει έναν από τους 100.000 ανθρώπους ανεξαρτήτως φυλής, γεωγραφίας ή κατοχής. Οι άνδρες τείνουν να επηρεάζονται ελαφρώς περισσότερο από τις γυναίκες. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τυπικά μεταξύ των ηλικιών 50 και 60 ετών.
Συμπτώματα του PSP
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά, συμπτώματα του PSP είναι ο έλεγχος της κίνησης των ματιών, κυρίως η δυνατότητα να κοιτάς προς τα κάτω. Η κατάσταση, γνωστή ως οφθαλμοπάρεση, προκαλεί την εξασθένιση ή την παράλυση ορισμένων μυών γύρω από τον οφθαλμικό βολβό. Η κατακόρυφη μετακίνηση των ματιών επηρεάζεται επίσης συνήθως.
Καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται, το προς τα πάνω βλέμμα μπορεί επίσης να επηρεαστεί.
Λόγω της έλλειψης εστιακού ελέγχου, τα άτομα που βιώνουν οφθαλμοπάρεση συχνά παραπονιούνται για διπλή όραση , θολή όραση και ευαισθησία στο φως. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί κακός έλεγχος βλεφάρων.
Καθώς επηρεάζονται και άλλα μέρη του εγκεφάλου, το PSP θα εκδηλωθεί με μια σειρά κοινών συμπτωμάτων τα οποία τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Αβεβαιότητα και απώλεια ισορροπίας
- Γενική επιβράδυνση της κίνησης
- Πτώση των λέξεων
- Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
- Απώλεια μνήμης
- Σπασμοί μυών του προσώπου
- Πίσω κλίση της κεφαλής λόγω της ακαμψίας των μυών του λαιμού
- Ακράτεια ούρων
- Μεταβολές στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αναστολής και ξαφνικών εκρήξεων
- Η επιβράδυνση της σύνθετης και αφηρημένης σκέψης
- Απώλεια οργανωτικών ή προγραμματιστικών δεξιοτήτων (όπως διαχείριση οικονομικών, απώλεια, τήρηση των εργασιακών δεσμεύσεων)
Διάγνωση του PSP
Το PSP είναι συχνά εσφαλμένα διαγνωσμένο στα αρχικά στάδια της νόσου και συχνά αποδίδεται σε μια λοίμωξη του εσωτερικού αυτιού, στο πρόβλημα του θυρεοειδούς, στο εγκεφαλικό επεισόδιο ή στη νόσο του Alzheimer (ειδικά στους ηλικιωμένους).
Η διάγνωση βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στην επανεξέταση των συμπτωμάτων. Πρόκειται για μια διαδικασία με την οποία οι γιατροί πρέπει να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες. Για τη στήριξη της διάγνωσης μπορεί να χρησιμοποιηθεί ανίχνευση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εγκεφάλου.
Σε περιπτώσεις PSP, θα υπάρχουν συνήθως σημάδια σπατάλης (ατροφίας) στο τμήμα του εγκεφάλου που συνδέει τον εγκέφαλο με το νωτιαίο μυελό. Σε μια μαγνητική τομογραφία, μια πλάγια όψη αυτού του στελέχους του εγκεφάλου μπορεί να δείξει αυτό που ορισμένοι αποκαλούν ένα σημάδι "πιγκουίνος" ή "κολιμπρί" (που ονομάζεται έτσι επειδή το σχήμα του είναι σαν ένα πουλί).
Αυτό, μαζί με τα συμπτώματα, τις διαφορικές έρευνες και τις γενετικές εξετάσεις, μπορεί να παράσχει τα απαραίτητα στοιχεία για τη διάγνωση.
Πώς PSP διαφέρει από τη νόσο του Πάρκινσον
Προκειμένου να διαφοροποιηθεί το PSP από τη νόσο του Πάρκινσον, οι γιατροί θα λάβουν υπόψη πράγματα όπως η στάση του σώματος και το ιατρικό ιστορικό.
Για παράδειγμα, τα άτομα με PSP θα διατηρούν τυπικά μια όρθια ή αψιδωτή στάση, ενώ τα άτομα με νόσο του Πάρκινσον θα τείνουν να έχουν μια πιο στρεφόμενη προς τα εμπρός θέση.
Επιπλέον, τα άτομα με PSP είναι πιο επιρρεπή σε πτώσεις λόγω της προοδευτικής έλλειψης ισορροπίας. Ενώ τα άτομα με νόσο του Parkinson βρίσκονται επίσης σε σημαντικό κίνδυνο πτώσης, τα άτομα με PSP τείνουν να το κάνουν προς τα πίσω εξαιτίας της χαρακτηριστικής ακαμψίας του αυχένα και της αψίδας.
Με αυτό που λέγεται, το PSP θεωρείται ότι αποτελεί μέρος μιας ομάδας νευροεκφυλιστικών νόσων που ονομάζεται σύνδρομο Parkinson-συν για το οποίο μερικοί περιλαμβάνουν επίσης τον Αλτσχάιμερ.
Επιλογές θεραπείας
Δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση για το PSP. Μερικοί ασθενείς μπορεί να ανταποκριθούν στα ίδια φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον, όπως η λεβοντόπα , αν και η ανταπόκριση τείνει να είναι φτωχή (άλλη διαφορά που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της νόσου).
Ορισμένα αντικαταθλιπτικά φάρμακα, όπως το Prozac, το Elavil και το Tofranil, μπορεί να βοηθήσουν με κάποια από τα γνωστικά ή συμπεριφορικά συμπτώματα που ένα άτομο μπορεί να βιώνει. Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, ειδικά γυαλιά (διφωσφορικά, πρίσματα) μπορεί να βοηθήσουν με οπτικά προβλήματα, ενώ τα βοηθήματα βάδισης και άλλες προσαρμοστικές συσκευές μπορεί να βελτιώσουν την κινητικότητα και να αποτρέψουν την πτώση.
Ενώ η φυσική θεραπεία δεν θα βελτιώσει χαρακτηριστικά προβλήματα κινητήρα, μπορεί να βοηθήσει να κρατήσει τους αρθρώσεις ασταθής και να αποτρέψει την υποβάθμιση των μυών λόγω αδράνειας. Σε περιπτώσεις σοβαρής δυσφαγίας μπορεί να χρειαστεί ένας σωλήνας τροφοδοσίας.
Χειρουργικά εμφυτευμένα ηλεκτρόδια και γεννήτριες παλμών που χρησιμοποιούνται σε θεραπεία βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης για τη νόσο του Πάρκινσον δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά στη θεραπεία του PSP.
Ένα Word Από
Παρά την έλλειψη κατανόησης σχετικά με το PSP και τις περιορισμένες επιλογές θεραπείας, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η ασθένεια δεν έχει καθοριστεί και μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Με συνεπή ιατρική παρακολούθηση και καλή διατροφή, ένα άτομο με PSP μπορεί, στην πραγματικότητα, να ζήσει για χρόνια και ακόμη και δεκαετίες μετά από μια διάγνωση.
Για τα άτομα και τις οικογένειες που ζουν με την ασθένεια, είναι σημαντικό να αναζητηθεί υποστήριξη για να αποφευχθεί η απομόνωση και καλύτερη πρόσβαση σε πληροφορίες και παραπομπές με επίκεντρο τον ασθενή. Αυτές περιλαμβάνουν οργανώσεις όπως το CurePSP που εδρεύει στη Νέα Υόρκη και οι οποίες προσφέρουν προσωπικές και ηλεκτρονικές ομάδες υποστήριξης, έναν κατάλογο ειδικών ιατρών και ένα δίκτυο εκπαιδευμένων υποστηρικτών ομότιμων.
> Πηγή:
> Ling, Η. "Κλινική προσέγγιση της προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης". Περιοδικό κυκλοφοριακών διαταραχών. 2016; 9 (1): 3-13.