Το SPS προκαλεί μυϊκή δυσκαμψία και σπασμούς
Το σύνδρομο του σκληρού προσώπου (που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Moersch-Woltmann) ή το SPS είναι μια σπάνια διαταραχή του νευρικού συστήματος στην οποία η μυϊκή δυσκαμψία έρχεται και πηγαίνει. Η έρευνα υποδηλώνει ότι το σύνδρομο του δύσκαμπτου προσώπου είναι επίσης μια αυτοάνοση διαταραχή και τα άτομα με σύνδρομο έχουν συχνά αυτοάνοσες διαταραχές όπως ο διαβήτης τύπου 1 ή η θυρεοειδίτιδα .
Το σύνδρομο του σκληρού προσώπου επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά και μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και η διάγνωση κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας είναι σπάνια.
Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσοι άνθρωποι υποφέρουν από αυτό.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου σκληρού προσώπου
Τα συμπτώματα του συνδρόμου του δύσκαμπτου προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή δυσκαμψία στον κορμό και στα άκρα που έρχονται και πηγαίνουν - αυτό προκαλεί δυσκαμψία ή πόνο, υπερβολική όρθια στάση και δύσκαμπτες βόλτες
- Σοβαροί σπασμοί των μυών στα χέρια και τα πόδια όταν το άτομο είναι τρομαγμένο, άγγιξε, αναστατωμένος ή ανήσυχος
- Καμπυλωμένη κάτω πλάτη (λόρδωση) και παραμορφωμένες αρθρώσεις στο σώμα, με την πάροδο του χρόνου
- Πτώση κατά τη διάρκεια ξαφνικών μυϊκών σπασμών (μπορεί να προκαλέσει επιπλέον συναφή προβλήματα)
Διάγνωση του συνδρόμου άκαμπτων προσώπων
Τα συμπτώματα υποδεικνύουν τη διάγνωση. Ωστόσο, επειδή είναι μια σπάνια διαταραχή, μπορεί να διαγνωσθεί εσφαλμένα ως ασθένεια του Parkinson , πολλαπλή σκλήρυνση , ινομυαλγία ή ψυχολογική διαταραχή.
Η διάγνωση μπορεί μερικές φορές να επιβεβαιωθεί από την παρουσία αντισωμάτων αντι-GAD ή άλλων τύπων αντισωμάτων όταν το σύνδρομο σχετίζεται με ορισμένους καρκίνους.
Ωστόσο, το 35% των ασθενών με σύνδρομο σκληρού προσώπου δεν έχει αντισώματα και δεν σχετίζονται με καρκίνους.
Μπορούν να γίνουν και άλλες δοκιμές, όπως η αιμοσφαιρίνη A1C, για να ελεγχθεί ο διαβήτης ή η ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH) για να ελεγχθεί η θυρεοειδίτιδα. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί έλεγχος μυών (ηλεκτρομυογραφία ή ΗΜΓ).
Θεραπεία του συνδρόμου σκληρού προσώπου
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για σύνδρομο δύσκαμπτου προσώπου, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα όπως η αζαθειοπρίνη (Azasan), η διαζεπάμη (Valium), η γκαμπαπεντίνη (Neurontin), η τιαγκαβίνη (Gabitril) ή η μπακλοφένη (Lioresal). Τα συμπτώματα σε αυτούς με συναφείς καρκίνους μπορούν να βελτιωθούν μετά την απομάκρυνση του όγκου και τη χορήγηση στεροειδών. Η ανταλλαγή πλάσματος (πλασμαφαίρεση) συμβάλλει στη μείωση των συμπτωμάτων σε μερικά άτομα, αλλά αυτή η θεραπεία προορίζεται συνήθως για άτομα με απειλητική για τη ζωή αναπνευστική μείωση. Για άλλους, η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) είναι χρήσιμη. Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την παρατεταμένη τάση των μυών, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει μυϊκούς σπασμούς. Τα κορτικοστεροειδή μπορεί επίσης να βοηθήσουν, αν και πρέπει να δοθούν προσεκτικά σε άτομα με διαβήτη.
Πηγές:
"Σελίδα πληροφοριών NINDS Stiff Person Syndrome." Διαταραχές. 14 Φεβρουαρίου 2007. Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. http://www.ninds.nih.gov/disorders/stiffperson/stiffperson.htm.
Ροντζερς-Νεάμ, Νάνσυ. "Σκληρό Πρόσωπο Σύνδρομο." eMedicine. 20 Μαρτίου 2006. WebMD. http://www.emedicine.com/neuro/topic353.htm.
Αυτοαντισώματα σε μια 128-kd συναπτική πρωτεΐνη σε τρεις γυναίκες με το σύνδρομο του σκληρού άνδρα και του καρκίνου του μαστού. AU Folli F; Solimena Μ; Cofiell R; Austoni M; Tallini G; Fassetta G; Bates D; Cartlidge Ν; Bottazzo GF; Piccolo G; et αϊ. SO N Engl J Med 1993 Feb 25, 328 (8): 546-51
Η ετερογένεια των αυτοαντισωμάτων στο σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου. AU Grimaldi LM; Martino G; Braghi S; Quattrini A; Furlan R; Bosi E; Comi GSO Ann Neurol 1993 ΙηΙ · 34 (1): 57-64.
Στεροειδές-εξαρτώμενο και εξαρτώμενο σύνδρομο σκληρού άνδρα: μια κλινική και ηλεκτροφυσιολογική μελέτη δύο περιπτώσεων. AU Piccolo G; Cosi V; Zandrini C; Moglia ASO Ital J Neurol Sci 1988 Dec, 9 (6): 559-66.