Η συγγενής ανυπαρξία στον πόνο και την ανύδρωσις (CIPA) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί στα άτομα που πάσχουν να μην μπορούν να αισθανθούν πόνο και δεν μπορούν να ιδρωθούν (ανύδρωσις). Ονομάζεται επίσης κληρονομική αισθητική και αυτόνομη νευροπάθεια τύπου IV (HSAN IV).
Αυτό το όνομα είναι πολύ περιγραφικό επειδή ορίζει πολλά σημαντικά χαρακτηριστικά της νόσου.
Η κατάσταση είναι κληρονομική, που σημαίνει ότι τρέχει σε οικογένειες. Η αισθητηριακή νευροπάθεια σημαίνει ότι πρόκειται για ασθένεια νεύρου που επηρεάζει ειδικά τα νεύρα που ελέγχουν την αίσθηση. Τα αυτόνομα νεύρα είναι τα νεύρα που ελέγχουν τις λειτουργίες επιβίωσης του σώματος. Το CIPA, ή το HSAN IV, επηρεάζει ειδικά τα αυτόνομα νεύρα που ελέγχουν τον ιδρώτα.
Συμπτώματα του CIPA
Η ασθένεια CIPA είναι παρούσα κατά τη γέννηση και καθιστά τους ανθρώπους ανίκανοι να αισθανθούν πόνο ή θερμοκρασία και αδυνατούν να ιδρώσουν. Τα συμπτώματα γίνονται εμφανή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και η νόσος τυπικά διαγνωρίζεται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Έλλειψη πόνου: Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν CIPA δεν διαμαρτύρονται για «έλλειψη πόνου» ή «έλλειψη ιδρώτα». Αντ 'αυτού, τα παιδιά με CIPA αρχικά βιώνουν τραυματισμούς ή εγκαύματα χωρίς να κλάψουν, να παραπονεθούν ή ακόμα και να παρατηρήσουν. Οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν ότι ένα παιδί με CIPA είναι απλώς ένα ήπιο παιδί, αντί να παρατηρεί ένα πρόβλημα. Μετά από λίγο, οι γονείς θα μπορούσαν να αρχίσουν να αναρωτιούνται γιατί το παιδί δεν ανταποκρίνεται στον πόνο και ο γιατρός του παιδιού πιθανότατα θα διενεργούσε μερικές διαγνωστικές εξετάσεις για ασθένειες των νεύρων.
Τα παιδιά με CIPA τυπικά τραυματίζονται ή καίγονται επανειλημμένα επειδή δεν αποφεύγουν την οδυνηρή δραστηριότητα. Και, μπορούν ακόμη και να αναπτύξουν μολυσμένα τραύματα επειδή δεν προστατεύουν ενστικτωδώς τις πληγές τους από περαιτέρω πόνο. Μερικές φορές, τα παιδιά με CIPA πρέπει να αξιολογούνται ιατρικά για υπερβολικούς τραυματισμούς.
Όταν η ιατρική ομάδα παρατηρεί ασυνήθιστα ήρεμη συμπεριφορά ενάντια στον πόνο, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αξιολόγηση της αισθητικής νευροπάθειας.
Ανύδρες (έλλειψη εφίδρωσης): Υδρόλυση σημαίνει εφίδρωση. Anhydrosis σημαίνει έλλειψη εφίδρωσης. Κανονικά, ο ιδρώτας στην επιφάνεια του δέρματος βοηθά στην ψύξη του σώματος όταν πάμε πολύ ζεστός από την άσκηση ή από υψηλό πυρετό. Τα παιδιά (και οι ενήλικες) με CIPA υφίστανται συνέπειες της ανύδρωσης, όπως είναι οι υπερβολικά υψηλοί πυρετοί, επειδή δεν διαθέτουν την προστασία από την «απόψυξη» που μπορεί να προσφέρει η εφίδρωση.
Διάγνωση
Δεν υπάρχουν απλές εξετάσεις ακτίνων Χ ή εξετάσεις αίματος που να μπορούν να αναγνωρίσουν το CIPA. Μερικοί άνθρωποι που έχουν CIPA έχουν ασυνήθιστα ανεπτυγμένα νεύρα και έλλειψη ιδρωτοποιών αδένων σε βιοψία.
Η πιο οριστική διαγνωστική εξέταση για το CIPA είναι μια γενετική εξέταση , η οποία μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της ενηλικίωσης. Υπάρχει μια γνωστή γενετική ανωμαλία που αναγνωρίζει το CIPA και ονομάζεται ανθρώπινο γονίδιο TRKA (NTRKI) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1 (1q21-q22). Μια γενετική εξέταση DNA μπορεί να αναγνωρίσει μια ανωμαλία αυτού του γονιδίου, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση του CIPA.
Πρωτογενείς αιτίες
Το CIPA είναι κληρονομική ασθένεια. Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη , πράγμα που σημαίνει ότι κάθε άτομο που έχει CIPA πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς.
Συνήθως, οι γονείς ενός προσβεβλημένου παιδιού φέρουν το γονίδιο, αλλά δεν έχουν την ασθένεια αν κληρονόμησαν μόνο το γονίδιο από έναν γονέα.
Το μη φυσιολογικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το CIPA, το ανθρώπινο TRKA (NTRK1), είναι ένα γονίδιο που κατευθύνει το σώμα για να αναπτύξει ώριμα νεύρα. Ειδικά προάγει την ανάπτυξη νεύρων κωδικοποιώντας έναν υποδοχέα που ονομάζεται κινάση τυροσίνης (RTK), ο οποίος αυτοφωσφορυλιώνεται σε απόκριση στον νευρικό αυξητικό παράγοντα (NGF).
Όταν αυτό το γονίδιο είναι ελαττωματικό, καθώς είναι μεταξύ εκείνων που έχουν CIPA, τα αισθητήρια νεύρα και μερικά αυτόνομα νεύρα δεν αναπτύσσονται πλήρως και έτσι τα αισθητήρια νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά για να αισθανθούν τα μηνύματα του πόνου και της θερμοκρασίας και το σώμα δεν μπορεί να παράγει ιδρώτα.
Θεραπεία για το CIPA
Σήμερα, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να θεραπεύει τη νόσο CIPA ή να αντικαθιστά την απουσία αίσθησης του πόνου ή τη λειτουργία της εφίδρωσης.
Τα παιδιά με τη νόσο πρέπει να μάθουν να προσπαθούν να αποτρέψουν τραυματισμούς και να παρακολουθήσουν προσεκτικά τους τραυματισμούς για να αποφύγουν τη μόλυνση. Οι γονείς και άλλοι ενήλικες που φροντίζουν τα παιδιά με CIPA πρέπει επίσης να παραμείνουν σε επαγρύπνηση, καθώς τα παιδιά φυσικά μπορεί να θέλουν να δοκιμάσουν νέα πράγματα χωρίς πλήρη κατανόηση της πιθανής σημασίας των σωματικών τραυματισμών.
Προσδοκίες
Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος έχει διαγνωστεί με CIPA, μπορείτε να έχετε μια υγιή και παραγωγική ζωή με καλές ιατρικές φροντίδες και ρυθμίσεις του τρόπου ζωής. Η γνώση ότι πρόκειται για μια γενετική ασθένεια είναι μια σημαντική σκέψη όταν πρόκειται για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Το CIPA είναι μια σπάνια διαταραχή και συχνά η εύρεση ομάδων υποστήριξης για μοναδικά προβλήματα υγείας μπορεί να βοηθήσει στην απόκτηση κοινωνικής υποστήριξης και μάθησης σχετικά με πρακτικές συμβουλές για να διευκολυνθεί η ζωή με το CIPA.
> Πηγές:
> Μια εκτεταμένη λειτουργική ανάλυση των μεταλλάξεων NSTRK1 Missense που προκαλούν κληρονομική αισθητηριακή και αυτονομική νευροπάθεια τύπου IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto Κ, Young GT, Phelan Α, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan · 38 (1): 55-63
> Μεταλλάξεις στο TrkA που προκαλούν συγγενή αναισθησία στον πόνο με την ανύδρωσή (CIPA) προκαλούν αναρρόφηση, συσσωμάτωση και εξαρτώμενη από μετάλλαξη νευροεκφυλισμό από δυσλειτουργία της αυτοφαγικής ροής. Franco ML, Melero C, Sarasola Ε, Acebo Ρ, Luque Α, Calatayud-Baselga Ι, García-Barcina Μ, Vilar Μ, J Biol Chem. 2016 Οκτ 7 · 291 (41