Το HD έχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που μπορεί να αναπτυχθούν, μερικά από τα οποία μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με φάρμακα και με μη-ναρκωτικές προσεγγίσεις. Πριν βυθιστείτε στις θεραπείες, η κατανόηση συμπτωμάτων ως μέρος της νόσου μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να τα αντιμετωπίσετε και να αναλάβετε πιο ενεργό ρόλο στη φροντίδα του ίδιου ή του μέλους της οικογένειάς σας.
Τύποι συμπτωμάτων
Ως νευρολογική κατάσταση, ο Huntington προκαλεί συμπτώματα που συνήθως εμπίπτουν σε μία από τις τρεις κατηγορίες: σωματικές / μεταβολές κίνησης, γνωσιακές αλλαγές και συναισθηματικές / συμπεριφορικές αλλαγές.
Το HD είναι επίσης μία από τις διάφορες καταστάσεις που προκαλούν την ανάπτυξη άνοιας .
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ 30 και 50 ετών. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι ηλικίας κάτω των 20 ετών αναπτύσσουν έναν τύπο νόσου του Huntington που ονομάζεται νεανική νόσο του Huntington.
Φυσικές αλλαγές
Ένα από τα βασικά συμπτώματα του HD είναι η χορεία. Η χορεία αναφέρεται στην απώλεια της ικανότητας ελέγχου των σωματικών κινήσεων. Παράγει κινήσεις που είναι ακούσιες, τραγικές και ξαφνικές. Αυτές οι κινήσεις εμφανίζονται συχνά στο άνω μέρος του σώματος και περιλαμβάνουν τους άνω βραχίονες, τον κορμό, το κεφάλι, το λαιμό και το πρόσωπο. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν στα πόδια. Η χορεία είναι παρούσα στο 90% περίπου των ανθρώπων με HD και είναι ένα από τα συμπτώματα που συχνά στοχεύουν σε φάρμακα.
Άλλες φυσικές ενδείξεις του HD περιλαμβάνουν πτώση στο βάδισμα και ομιλία, έλλειψη συντονισμού, βλάβη στην κατάποση τροφίμων και υγρών και, κατά συνέπεια, σημαντική απώλεια βάρους. Λόγω αυτών των συμπτωμάτων, ο κίνδυνος πτώσης είναι υψηλός σε άτομα με HD, αλλά η συνεργασία με τους ειδικούς μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου.
Γνωσιακές Αλλαγές
Το HD είναι αποτέλεσμα αλλαγών στον εγκέφαλο, οπότε είναι κατανοητό ότι επηρεάζονται οι γνωστικές ικανότητες. Ενώ η μνήμη μπορεί να επηρεαστεί, επηρεάζονται και άλλες περιοχές της γνώσης. Αυτές περιλαμβάνουν την εξασθενημένη εκτελεστική λειτουργία (όπως την ικανότητα σχεδιασμού και λήψης αποφάσεων), τη χαμηλή συγκέντρωση, την έλλειψη εστίασης, την κακή κρίση και την έλλειψη διορατικότητας στις δικές σας συμπεριφορές.
Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί έλλειψη παρεμποδίσεων . Για παράδειγμα, αν έχετε HD, μπορείτε να κάνετε κάτι που κανονικά δεν θα αισθανόσαστε ότι είναι κατάλληλο, επειδή ο έλεγχος ώθησής σας μειώνεται.
Συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές
Τα συμπτώματα HD περιλαμβάνουν αρκετές αλλαγές στη διάθεση και τη συμπεριφορά. Μπορεί να αισθάνεστε ακραία ευερεθιστότητα και θυμό, μαζί με απρόβλεπτες μεταβολές της διάθεσης. Η λεκτική και φυσική επιθετικότητα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί. Στην πραγματικότητα, κάποια έρευνα καταλήγει στο συμπέρασμα ότι το 22 τοις εκατό έως το 66 τοις εκατό των ανθρώπων με HD θα επιδείξουν επιθετικότητα, συχνά στα αρχικά στάδια της νόσου.
Όπως συμβαίνει και με άλλα είδη άνοιας , η απάθεια είναι κοινή σε HD. Η κατάθλιψη (η οποία είναι παρόμοια με την απάθεια, αλλά συνήθως περιλαμβάνει συναισθήματα θλίψης και απελπισίας) μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική και είναι ένας ισχυρός προγνωστικός παράγοντας σκέψης ή σκέψης για αυτοκτονία. Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχει υψηλός κίνδυνος για σκέψεις αυτοκτονίας σε όσους ζουν με HD, με μερικές μελέτες να δείχνουν την παρουσία αυτοκτονικού ιδεασμού σε περίπου 19 τοις εκατό των συμμετεχόντων στην έρευνα.
Τα συναισθήματα άγχους συχνά συνοδεύουν την κατάθλιψη. Ερευνητικές μελέτες δείχνουν ότι οπουδήποτε από το 34 έως το 61 τοις εκατό των ατόμων με HD εμπειρία αισθήματα άγχους.
Η επιμονή , όπου παίρνετε "κολλήσει" σε μια λέξη, σκέψης ή δράσης, δεν είναι ασυνήθιστο.
Αυτό μπορεί να συνδυαστεί με εμμονές και καταναγκασμούς και καθιστά δύσκολο να προχωρήσουμε σε μια νέα εργασία. Μπορεί επίσης να προκαλέσει κοινωνικά ανάρμοστες συμπεριφορές που δυσκολεύουν τους άλλους να γνωρίζουν πώς να περνούν χρόνο με το άτομο με HD.
Επισκόπηση θεραπείας
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για την HD αυτή τη στιγμή, υπάρχουν μερικά φάρμακα και συμπληρωματικές προσεγγίσεις που μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων για κάποιο χρονικό διάστημα. Λάβετε υπόψη ότι δεν πρέπει να χρησιμοποιείτε συμπληρωματικές ή συμπληρωματικές ουσίες χωρίς να συμβουλευτείτε το γιατρό σας, καθώς μερικοί μπορεί να έχουν σημαντικές αρνητικές παρενέργειες ή αλληλεπιδράσεις φαρμάκων με τα άλλα φάρμακά σας.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία, ο στόχος της θεραπείας σε HD είναι να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και να διατηρηθεί η λειτουργία όσο το δυνατόν περισσότερο.
Φάρμακα
Ξενζίνη (τετραβεναζίνη)
Το Xenazine εγκρίθηκε το 2008 από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για τη θεραπεία της χορείας σε HD. Έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει στη μείωση των ακούσιων κινήσεων και θεωρείται γενικά ως ένας από τους πιο συνηθισμένους και αποτελεσματικούς τρόπους αντιμετώπισης του HD.
Ωστόσο, η Xenazine φέρει προειδοποίηση σχετικά με τη χρήση σε άτομα με κατάθλιψη, καθώς φαίνεται να αυξάνει την κατάθλιψη και τις σκέψεις αυτοκτονίας. Οι παρενέργειες μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν τόσο υπνηλία όσο και αϋπνία.
Austedo ( δευτετραβεναζίνη )
Το Austedo εγκρίθηκε από το FDA το 2017. Επίσης, συνταγογραφείται για τη θεραπεία των ακούσιων κινήσεων (χορεία) στη νόσο του Huntington.
Το Austedo είναι χημικά παρόμοιο με το Xenazine, αλλά η αποτελεσματικότητά του διαρκεί περισσότερο. Κατά συνέπεια, το Austedo συνήθως συνταγογραφείται για να λαμβάνεται μία ή δύο φορές την ημέρα, ενώ η Xenazine συνήθως χορηγείται τρεις φορές την ημέρα.
Η Austedo έχει αποδείξει αποτελεσματικότητα στη μείωση των συμπτωμάτων της χορείας, αλλά όπως η Xenazine, αυτή η φαρμακευτική αγωγή συνοδεύεται από έντονη προειδοποίηση, η οποία υποδηλώνει ότι δεν πρέπει να χρησιμοποιείται για άτομα με HD που βιώνουν συναισθήματα κατάθλιψης ή σκέψεις αυτοκτονίας, καθώς θα μπορούσαν να αυξήσουν αυτά τα συναισθήματα.
Αντιψυχωσικά φάρμακα
Τα αντιψυχωσικά φάρμακα, που αναφέρονται επίσης ως νευροληπτικά, μερικές φορές συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της χορείας. Πρόκειται για μια μη ετικέτα χρήση του φαρμάκου, που σημαίνει ότι ο FDA δεν έχει εγκρίνει αυτά τα φάρμακα ειδικά για το σκοπό αυτό. Ωστόσο, ορισμένα από αυτά έχουν αποδείξει κάποιο όφελος σε αυτόν τον τομέα.
Τα αποτελέσματα της έρευνας ποικίλλουν, αλλά τα άτυπα αντιψυχωσικά που χρησιμοποιούνται συχνά για τη θεραπεία του HD περιλαμβάνουν το Zyprexa (ολανζαπίνη), το Risperdal (ρισπεριδόνη) και το Seroquel (quetiapine). Τα παλαιότερα αντιψυχωσικά όπως το Haldol (haloperidol) και το Clozaril (κλοζαπίνη) συνταγογραφούνται επίσης αλλά έχουν πιθανές παρενέργειες των δονήσεων και της όψιμης δυσκινησίας, και οι δύο προκαλούν άλλες ακούσιες κινήσεις και συνεπώς μπορεί να είναι αντιπαραγωγικές.
Επιπλέον, ορισμένα αντιψυχωσικά φάρμακα όπως το Abilify (αριπιπραζόλη) έχουν δείξει κάποια αποτελεσματικότητα στη μείωση των συμπτωμάτων κατάθλιψης σε HD, καθώς και στη βελτίωση της γνώσης.
Τα αντιψυχωσικά χρησιμοποιούνται επίσης μερικές φορές με στόχο τη μείωση των προκλητικών συμπεριφορών (όπως η επιθετικότητα) που μπορούν να αναπτυχθούν σε HD. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές πιθανές παρενέργειες με τη χρήση αντιψυχωσικών, επομένως είναι απαραίτητη η προσοχή.
Symmetrel
Η έρευνα για την αποτελεσματικότητα του Symmetrel (αμανταδίνη) έδειξε αντικρουόμενα αποτελέσματα. Το Symmetrel είναι ένα αντιικό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ακούσιων τρόμων που εμφανίζονται μερικές φορές στη νόσο του Πάρκινσον , οπότε ο στόχος του σε HD είναι το σύμπτωμα της χορείας. Φαίνεται ωφέλιμο για μερικά άτομα με HD.
SSRIs
Τα επιλεκτικά αντικαταθλιπτικά φάρμακα αναστολέα επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI) συνταγογραφούνται κατά καιρούς για τη θεραπεία της κατάθλιψης καθώς και των εμμονών και των καταναγκασμών που μερικές φορές αντιμετωπίζουν όσοι ζουν με HD. Όπως και με άλλα φάρμακα, η αποτελεσματικότητα ποικίλλει.
Σταθεροποιητές διάθεσης
Οι σταθεροποιητές της διάθεσης όπως το Depakote (divalproex) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της μεγάλης ποικιλίας των συναισθημάτων που μπορούν να συνοδεύουν το HD, καθώς και της επιθετικότητας, της παρορμητικότητας και των ιδεοψυχαναγκαστικών συμπτωμάτων.
Άλλα φάρμακα
Σε απάντηση στα διάφορα συμπτώματα που ένας ασθενής αναφέρει στον γιατρό του, μπορούν επίσης να διατάσσονται και άλλα φάρμακα για την αντιμετώπιση αυτών των ειδικών θεμάτων. Για παράδειγμα, αν η αϋπνία και το άγχος είναι πρωταρχικές ανησυχίες σε HD, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει συχνά ένα φάρμακο για να τους στοχεύσει. Έτσι, είναι σημαντικό να είστε ανοιχτοί με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης και να τους ενημερώσετε για όλα όσα σας ενοχλούν. Μπορεί να έχουν μια επιλογή που θα βελτιώσει την κατάστασή σας.
Μη-Φαρμακευτικές προσεγγίσεις
Δεδομένου ότι τα φάρμακα περιορίζονται επί του παρόντος στην προσπάθεια αντιμετώπισης συγκεκριμένων συμπτωμάτων σε HD, συνιστώνται και άλλες μη συμπληρωματικές προσεγγίσεις.
Ομιλία και Γλωσσική Θεραπεία
Ένας λογοθεραπευτής και ο θεραπευτής γλωσσών μπορούν να συνεργαστούν μαζί σας για να βοηθήσουν στην επικοινωνία των αναγκών και προτιμήσεών σας. Ορισμένες ασκήσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να ενισχύσετε τους μυς της γλώσσας και του στόματος σας για να διατηρήσετε τη λειτουργία σας όσο το δυνατόν περισσότερο.
Οι θεραπευτές ομιλίας μπορούν επίσης να αξιολογήσουν την ικανότητά σας να καταπιούν και να καθορίσουν ποιος εξοπλισμός ή παρεμβάσεις θα είναι ο πιο χρήσιμος για εσάς. Αυτό μπορεί να είναι σημαντικό αφού, καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να γίνει πιο δύσκολη η κατάποση τροφίμων ή νερού χωρίς πνιγμό.
Φυσική και Επαγγελματική Θεραπεία
Η φυσική θεραπεία και η επαγγελματική θεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν με διάφορους τρόπους. Στα προηγούμενα στάδια του HD, η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση και τη διατήρηση της συνολικής δύναμης και της λειτουργίας. Καθώς εξελίσσεται η HD, ο εξοπλισμός μπορεί να παραγγελθεί και να προσαρμοστεί στις συγκεκριμένες ανάγκες σας και ένα πρόγραμμα άσκησης στο σπίτι μπορεί να σχεδιαστεί για να μεγιστοποιεί τη σωματική υγεία.
Ένας επαγγελματίας θεραπευτής μπορεί να συνεργαστεί μαζί σας για να καθορίσει τον καλύτερο τρόπο άσκησης καθημερινής ζωής , όπως το ντους και το ντύσιμο. Οι επαγγελματίες θεραπευτές μπορούν επίσης να προσδιορίσουν τις διανοητικές ασκήσεις , με στόχο τη διατήρηση της γνωστικής σας λειτουργίας.
Οι θεραπευτές μπορούν επίσης να συνεργαστούν με τους φροντιστές σας καθώς η νόσος εξελίσσεται για να τους βοηθήσει να μάθουν πώς να φροντίζουν καλύτερα για εσάς.
Φυσική άσκηση
Η σωματική άσκηση συσχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με σταθερές ή και βελτιωμένες νοητικές ικανότητες σε πολλές ασθένειες που προκαλούν άνοια, και αυτό ισχύει και σε HD. Έρευνες έχουν δείξει ότι τα υψηλότερα επίπεδα σωματικής άσκησης προβλέπουν καλύτερη βαθμολογία στις γνωστικές εξετάσεις και βελτιωμένη καθημερινή λειτουργία.
Ψυχοθεραπεία / Συμβουλευτική Υποστήριξης
Η συζήτηση με έναν κλινικό κοινωνικό λειτουργό ή ψυχολόγο μπορεί να είναι πολύ σημαντική καθώς προσαρμόζεστε στις αλλαγές που φέρνει η HD και υπολογίζετε τις δικές σας στρατηγικές αντιμετώπισης. Η θεραπεία ομιλίας μπορεί επίσης να είναι πολύ επωφελής για τους συζύγους ή τους συνεργάτες, καθώς και για τα παιδιά και τις οικογένειες.
Το HD φέρνει σημαντικές αλλαγές στο επίπεδο λειτουργίας σας και μπορεί να εγείρει ανησυχίες στα μέλη της οικογένειας για το δικό τους κίνδυνο να αναπτύξουν HD, δεδομένου ότι μεταφέρονται γενετικά στα παιδιά. Ένας θεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει και την οικογενειακή σας εργασία μέσα από τις αλλαγές που συμβαίνουν, τον γενετικό κίνδυνο του HD, και να σας συνδέσει με πόρους στην κοινότητά σας και για το σπίτι σας.
Δημιουργικές Θεραπείες
Άλλες προσεγγίσεις είναι πιθανό να ωφελήσουν και αυτούς που ζουν με HD. Για παράδειγμα, η μουσική , η τέχνη και η θεατρική θεραπεία έχουν χρησιμοποιηθεί όλα. Ενώ δεν θα αλλάξουν τα φυσικά συμπτώματα του HD, μπορεί να επηρεάσουν τη γενική ευημερία και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
Διαιτητικές Υπηρεσίες
Τρώτε μια υγιεινή διατροφή είναι σημαντική για όλους μας, και ακόμα περισσότερο όταν αντιμετωπίζετε το HD. Εξασφαλίζοντας ότι το σώμα σας παίρνει τα σωστά θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται μπορεί να σας βοηθήσει να διατηρήσετε τη δύναμή σας. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο, ειδικά καθώς το HD εξελίσσεται, ώστε να μπορείτε να επωφεληθείτε από βοήθεια από καταχωρημένο διαιτολόγο.
Ένα Word Από
Το πιο σημαντικό είναι ότι οι άνθρωποι με HD και οι οικογένειές τους διατρέχουν κίνδυνο απομόνωσης. Γνωρίστε ότι υπάρχουν διαθέσιμοι πόροι και υποστήριξη για να σας ενθαρρύνουν και να σας βοηθήσουν να καθορίσετε τα επόμενα βήματα. Εάν δεν είστε σίγουροι για το τι πρέπει να κάνετε ή χρειάζεστε βοήθεια, η Κοινωνία της Αμερικής του Χάντινγκτον της Αμερικής έχει τοπικά κεφάλαια καθώς και ομάδες υποστήριξης σε απευθείας σύνδεση που μπορούν να σας ενθαρρύνουν, να απαντήσουν στις ερωτήσεις σας ή να περπατήσουν μαζί σας ή απλώς να ακούσετε ένα αυτί ενώ ακούς HD.
> Πηγές:
> Arora, G. (2015). Διαχείριση της επιθετικότητας στην ασθένεια του Huntington. http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/07/Managing-Aggression-in-HD_Garima-Arora_ver005.pdf
> Coppen, Ε. And Roos, R. (2016). Οι τρέχουσες φαρμακολογικές προσεγγίσεις για τη μείωση της χορείας στη νόσο του Huntington. Drugs , 77 (1), σελ. 29-46. 10.1007 / s40265-016-0670-4
> Dale, Μ. And van Duijn, Ε. (2015). Άγχος στην ασθένεια του Huntington. Το Journal of νευροψυχιατρική και Κλινικές Νευροεπιστήμες , 27 (4), σελ. 262-271.
> Wallace Μ, Downing Ν, Lourens S, et αϊ. Υπάρχει Σύνδεσμος σωματικής δραστηριότητας με τον όγκο του εγκεφάλου, τη συμπεριφορά και την καθημερινή λειτουργία; Ένας διατομεακός σχεδιασμός στην πρόδρομη και πρώιμη νόσος Huntington. PLoS Currents . 2016 · 8.
> Wetzel ΗΗ, Gehl CR, Dellefave L, et αϊ. Αυτοκτονικός ιδεασμός στη νόσο Huntington: Ο ρόλος της συννοσηρότητας. Ψυχιατρική έρευνα . 2011 · 188 (3): 372-376. doi: 10.1016 / j.psychres.2011.05.006.