Τύποι μυϊκής δυστροφίας

Για δεκαετίες, μυϊκή δυστροφία έχει συσχετιστεί με τα παιδιά του Τζέρι. Δηλαδή, ο Τζέρι Λιούις που περιβάλλεται από παιδιά κατά τη διάρκεια της ετήσιας Ημέρας Εργασίας της Ένωσης Συλλογών Μυϊκής Δυστροφίας Telethon. Από το 1966 έως το 2010, ο Jerry Lewis φιλοξένησε αυτό το ετήσιο telethon για να ωφελήσει όσους είχαν μυϊκή δυστροφία. Η μυϊκή δυστροφία (MD) αντιπροσωπεύει μια ομάδα εννέα κληρονομικών μυϊκών διαταραχών.

Το telethon συνεχίστηκε χωρίς Lewis από το 2010 έως το 2014, τελικά τελειώνει το 2015.

Ακόμη και αν τελειώσει το ετήσιο τηλετάνιο, η μυϊκή δυστροφία - και οι εννέα μορφές - εξακολουθεί να υπάρχει. Οι εννέα μορφές είναι οι ακόλουθες.

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι η πιο συνηθισμένη παιδική μορφή μυϊκής δυστροφίας, με τα συμπτώματα να ξεκινούν συνήθως μεταξύ 2 και 6 ετών. Το DMD επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα κορίτσια μπορούν να μεταφέρουν την κατάσταση και μπορεί να επηρεαστούν ήπια. Τα πρώτα σημάδια DMD μπορεί να περιλαμβάνουν συχνή πτώση, δυσκολία να σηκωθούν από το κάθισμα ή το ξαπλωμένο, και μια βόλτα όπως το περπάτημα. Ένα παιδί με DMD μπορεί επίσης να εμφανιστεί να έχει μεγενθυμένους μύες των μοσχαριών.

Η ασθένεια εξελίσσεται σιγά-σιγά, αλλά η βοήθεια για περπάτημα θα καταστεί τελικά αναγκαία - οδηγώντας σε μια αναπηρική καρέκλα. Καθώς οι μύες του οργανισμού γίνονται σταδιακά ασθενέστεροι, αναπτύσσονται προβλήματα με την αναπνοή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε λοιμώξεις του αναπνευστικού όπως η πνευμονία, η οποία μπορεί να είναι δύσκολη για τους ανθρώπους με DMD να πολεμήσουν.

Χάρη στην πρόοδο της έρευνας και της τεχνολογίας, το προσδόκιμο ζωής για το DMD έχει αυξηθεί στις αρχές της δεκαετίας του '30.

2. Μυική δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι πολύ παρόμοια με την DMD, με την εξαίρεση ότι τα συμπτώματα του Becker MD μπορούν να εμφανιστούν αργότερα στη νεολαία - μέχρι και το 25ο. Παρόλο που παρόμοια με τη DMD, τα συμπτώματα του Becker MD προχωρούν πιο αργά από αυτά της DMD.

3. Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Η συγγενής μυϊκή δυστροφία αντιπροσωπεύει μια ομάδα μυϊκών δυστροφιών που υπάρχουν στη γέννηση. Αυτή η μορφή MD μπορεί να επηρεάσει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Δεν εντοπίστηκαν όλες οι συγγενείς μορφές. Μία μορφή, η συγγενής μυϊκή δυστροφία του Fukuyama, προκαλεί σοβαρή αδυναμία στους μυς και τα άκρα του προσώπου και μπορεί να περιλαμβάνει κοινές συμβατικές ασθένειες, διανοητικά προβλήματα και προβλήματα ομιλίας, καθώς και επιληπτικές κρίσεις .

4. Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss είναι μια λιγότερο κοινή μορφή παιδικής MD που επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Αυτή η φόρμα προχωράει αργά. Ωστόσο, σε αντίθεση με την DMD, οι συστολές - η μείωση των μυών - μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα στη ζωή. Η συνολική μυϊκή αδυναμία είναι επίσης λιγότερο σοβαρή από αυτή της DMD. Τα σοβαρά καρδιακά προβλήματα που σχετίζονται με το MD της Emery-Dreifuss ενδέχεται να απαιτούν βηματοδότη.

5. Μυϊκή δυστροφία άκρου-οστού

Η μυϊκή δυστροφία του άκρου-άκρου αρχίζει στα έφηβα ή τα πρώτα ενήλικα έτη και των δύο φύλων. Η ασθένεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία που ξεκινά από τους γοφούς, μετακινείται στους ώμους και εκτείνεται προς τα έξω στα χέρια και τα πόδια. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά αλλά τελικά οδηγεί σε δυσκολία στο περπάτημα.

6. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Η Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH MD) αρχίζει στην εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση και επηρεάζει και τα δύο φύλα.

Το FSH MD επηρεάζει κυρίως τους μυς του προσώπου ("facio-"), τις ωμοπλάτες ("scapulo-") και τα άνω χέρια ("humeral"). Τα άτομα με FSH MD έχουν ώμους που κλίνουν προς τα εμπρός, καθιστώντας δύσκολο να σηκώσουν τα όπλα τους πάνω από το κεφάλι τους. Η μυϊκή αδυναμία συνεχίζεται σε όλο το σώμα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Το FSH MD μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ήπιο έως σοβαρό. Παρά την προοδευτική μυϊκή αδυναμία, πολλοί άνθρωποι με FSH MD είναι ακόμα σε θέση να περπατήσουν.

7. Μυοτονική μυϊκή δυστροφία

Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία (νόσο του Steinert) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας ενηλίκων. Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας ξεκινά με μυϊκή αδυναμία στο πρόσωπο και στη συνέχεια κινείται προς τα πόδια και τα χέρια.

Η μυοτονική MD προκαλεί επίσης μυοτονία - την παρατεταμένη δυσκαμψία των μυών (όπως οι σπασμοί) - ένα σύμπτωμα που εμφανίζεται μόνο σε αυτή τη μορφή MD. Η μυοτονική MD επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, την καρδιά, τον πεπτικό σωλήνα, τα μάτια και τους ενδοκρινείς αδένες . Προχωρά αργά, με την ποσότητα μυϊκής αδυναμίας να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Μια γυναίκα με μυοτονική MD μπορεί να γεννήσει ένα βρέφος με μια συγγενή μορφή της νόσου.

8. Οφλοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία αρχίζει γενικά την τέταρτη ή την πέμπτη δεκαετία της ζωής. Τα αιχμηρά βλέφαρα είναι τυπικά τα πρώτα σημάδια αυτής της μορφής δυστροφίας. Η κατάσταση προχωρά στη μυϊκή αδυναμία του προσώπου και στη δυσκολία στην κατάποση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει τα προβλήματα κατάποσης και να αποτρέψει πνιγμό καθώς και πνευμονία .

9. Άπω μυϊκή δυστροφία

Η απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία περιλαμβάνει μια σειρά μυϊκών παθήσεων που ξεκινούν κατά την ενηλικίωση και έχουν παρόμοια συμπτώματα αδυναμίας των βραχιόνων, των χεριών, των κάτω άκρων και των ποδιών. Αυτές οι ασθένειες - συμπεριλαμβανομένων των υπομορφών Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka και Miyoshi - είναι λιγότερο σοβαρές και περιλαμβάνουν λιγότερους μύες από άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας. Η περιφερική μορφή επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες.

Πηγές:

Muscular Dystrophy Association ΗΠΑ.

Newsweek. Η μυϊκή δυστροφία Telethon τώρα μόνο μια μνήμη (2015).