Η μυϊκή δυστροφία (MD) είναι μια ομάδα των αποκαλούμενων γενετικών διαταραχών που συνδέονται με το Χ και προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και εκφυλισμό των μυών του σκελετικού ελέγχου που ελέγχουν την κίνηση. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, ορισμένες μορφές MD γίνονται εμφανείς σε παιδική ηλικία ή σε μικρή ηλικία, ενώ άλλες δεν εμφανίζονται μέχρι τη μέση ηλικία ή αργότερα.
Παράγοντες κινδύνου
Όντας συνδεδεμένη με το Χ, η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες, με πολλά αγόρια να κληρονομούν τη μετάλλαξη από τη μητέρα τους.
Σε περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με μυϊκή δυστροφία, η μητέρα τους δεν είναι φορέας για την MD και την ανέπτυξαν ως νέα μετάλλαξη.
Περίπου 1 στα 3500 έως 5000 αγόρια γεννιούνται με το MD, με περίπου 400 έως 600 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Το MD της Duchenne είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας και προκαλείται από την απουσία της πρωτεϊνικής δυστροφίνης. Πρόκειται για μια καταστροφική διαταραχή που εξελίσσεται ταχέως, ενώ οι περισσότεροι πάσχοντες (που είναι σχεδόν όλα τα αγόρια) δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών και χρειάζονται αναπνευστήρα για να αναπνεύσουν.
Το Becker MD είναι παρόμοιο, αλλά λιγότερο σοβαρό από το MD της Duchenne. Το Facioscapulohumeral MD αρχίζει συνήθως στα εφηβικά χρόνια και προκαλεί προοδευτική αδυναμία στους μύες του προσώπου, των χεριών, των ποδιών και γύρω από τους ώμους και το στήθος. Προχωράει πιο αργά από ό, τι το Duchenne και τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια μέχρι αναπηρία.
Η πιο κοινή μορφή ενηλίκων της διαταραχής είναι η μυωτική MD. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, καταρράκτη και ενδοκρινικές και καρδιακές ανωμαλίες.
Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου Νόσων, "υπάρχουν μερικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της απώλειας μυών, όπως η χρήση στεροειδών, αλλά δεν υπάρχει θεραπεία".
Συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας στα μικρά παιδιά
Τα σημάδια του MD της Duchenne αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι ηλικίας μεταξύ 3 και 6 ετών και παρατηρούν ότι το παιδί τους αντιμετωπίζει προβλήματα με κινητικές δεξιότητες.
Το παιδί μπορεί να πέφτει συχνά, να δυσκολεύεται να σηκωθεί όταν κάθεται ή να ξαπλώνει ή να δυσκολεύεται να σκαρφαλώσει. Τα παιδιά μπορούν να περπατήσουν με ώμους ωθούμενες πίσω ή στα δάχτυλα των ποδιών τους σε ένα είδος κουβαδάκι, ή μπορεί να καθυστερήσουν το περπάτημα μόνοι τους. Οι γονείς μπορούν επίσης να παρατηρήσουν ότι το παιδί έχει μυς μεγαλωμένου μοσχαριού, εξαιτίας της ψευδοϋπερτροφίας. Το να κουράζεστε εύκολα κατά τη διάρκεια της φυσικής δραστηριότητας ρουτίνας είναι ένα άλλο σύμπτωμα της MD.
Διάγνωση
Εάν ο παιδίατρος σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας μπορεί να έχει μυϊκή δυστροφία, πιθανότατα θα ξεκινήσει δοκιμάζοντας το επίπεδο της κρεατινικής κινάσης (CK) στο αίμα του παιδιού σας. Αυτό το ένζυμο μυών είναι πολύ υψηλό σε παιδιά με μυϊκή δυστροφία.
Εάν ο γιατρός σας ανακαλύψει υψηλό επίπεδο CK, πιθανότατα θα κάνει εξέταση DNA για να αναζητήσει μεταλλάξεις στο γονίδιο που κάνει δυστροφίνη. Αν αυτή η γενετική εξέταση είναι αρνητική, τότε μπορεί να γίνει βιοψία μυών για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση μυϊκής δυστροφίας.
Νεογέννητο προσυμπτωματικό έλεγχο
Παρόλο που είναι δυνατό να εξετάσουμε νεογέννητα για μυϊκή δυστροφία ελέγχοντας το επίπεδο της κρεατινικής κινάσης, δεν γίνεται συνήθως. Ένα από τα μεγάλα προβλήματα είναι ότι μόνο το 10% των νεογνών με υψηλό επίπεδο CK θα έχει στην πραγματικότητα μυϊκή δυστροφία. Τα υπόλοιπα 90% θα έχουν επίπεδα CK που θα επανέλθουν στο φυσιολογικό όταν είναι ηλικίας λίγων εβδομάδων.
Θεραπεία
Το NIH αναφέρει ότι «η πρόγνωση του MD ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο του MD και την εξέλιξη της διαταραχής». Κάποιες περιπτώσεις μπορεί να είναι ήπιες και να προχωρούν πολύ αργά σε μια κανονική διάρκεια ζωής, ενώ άλλες περιπτώσεις μπορεί να έχουν πιο έντονη εξέλιξη μυϊκής αδυναμίας, λειτουργικής αναπηρίας και απώλειας της δυνατότητας να περπατούν. Εάν το παιδί σας έχει μια διάγνωση MD, μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με την περίπτωση του παιδιού σας καθώς δημιουργείτε την ομάδα αξιόπιστων επαγγελματιών υγείας.
Πηγές:
Κέντρα Ελέγχου Ασθενειών. Θεραπεία και φροντίδα Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Πληροφορίες για τη μυϊκή δυστροφία.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.