Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), η οποία μερικές φορές είναι γνωστή ως νόσος του Lou Gehrig μετά τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ, είναι μια κατάσταση που προκαλεί σταδιακά και σταδιακά ασθενέστερα ένα άτομο. Αυτή η προοδευτική αδυναμία οφείλεται στον εκφυλισμό των νεύρων στο πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού , το οποίο μεταδίδει πληροφορίες από τον εγκέφαλο στους μυς του σώματος.

Καθώς αυτά τα νευρικά κύτταρα πεθαίνουν, οι μυς που επικοινωνούν αρχίζουν να αθροίζουν. Επιπλέον, οι νευρώνες στον εγκέφαλο πεθαίνουν, αν και οι νευρώνες που πεθαίνουν συνήθως δεν σχετίζονται με το πώς σκέφτεται κάποιος, οπότε το άτομο πιθανότατα θα παραμείνει επίγνωση του τρόπου με τον οποίο προχωρά η ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ALS οδηγεί σε παράλυση και θάνατο εντός πέντε ετών. Περίπου το δέκα τοις εκατό του χρόνου, τα άτομα με ALS επιβιώνουν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Το ALS συνήθως επηρεάζει τους ανθρώπους όταν είναι μεταξύ 40 και 70 ετών. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί σε άλλες χρονικές στιγμές στη ζωή ενός ατόμου. Οι άντρες επηρεάζονται συχνότερα από τις γυναίκες. Ευτυχώς, η ALS είναι σχετικά σπάνια, προσβάλλοντας περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες, με περίπου 5.000 νέα κρούσματα ALS που διαγνώστηκαν κάθε χρόνο.

Τα συμπτώματα της ALS

Τα συμπτώματα της ALS αρχίζουν συνήθως με αδυναμία. Αυτή η αδυναμία μπορεί να ξεκινήσει με ένα μόνο άκρο. Οι μύες μπορεί να υποχωρήσουν, να σκληρυνθούν ή να έχουν συσπάσεις που ονομάζονται "συσσωματώματα". Εάν τα πόδια επηρεάζονται πρώτα, το άτομο μπορεί να αρχίσει να παρατηρεί ότι είναι πιο συχνά τα πόδια ή μπορεί να αισθάνονται πιο αδέξια.

Εάν τα συμπτώματα ξεκινήσουν στα χέρια, μπορεί αρχικά να υπάρχει κάποια δυσκολία στο χειρισμό μικρών αντικειμένων, όπως το κουμπιά ενός πουκάμισου ή η περιστροφή ενός κλειδιού. Λιγότερο κοινό, οι πρώτοι μύες που επηρεάζονται είναι εκείνοι στο πρόσωπο και το λαιμό, που οδηγούν σε δυσκολία στην ομιλία ή στην κατάποση. Δεν υπάρχει μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα που σχετίζεται με αυτή την αδυναμία.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η αδυναμία θα επιδεινωθεί και θα εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές του σώματος. Το πρόσωπο θα χάσει την ικανότητα να μιλάει καθώς αυτός ή αυτή χάνει τον έλεγχο της γλώσσας και των χειλιών τους. Τελικά, το άτομο μπορεί να χρειαστεί ένα σωλήνα τροφοδοσίας . Καθώς οι μύες που απαιτούνται για την αποδυνάμωση της αναπνοής, μπορεί να παρέχεται αναπνευστική υποστήριξη, πρώτα με μηχανή CPAP και στη συνέχεια με μηχανικό αερισμό. Επειδή δεν έχουν τη δύναμη να βάλουν ή να καθαρίσουν το λαιμό τους, τα άτομα με προχωρημένο ALS είναι επιρρεπή σε πνευμονία εισπνοής . Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι άνθρωποι με ALS τελικά θα περάσουν μακριά λόγω αναρρόφησης ή αναπνευστικής ανεπάρκειας .

Περιστασιακά, τα άτομα με ALS έχουν σχετική άνοια . Επίσης, μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν ψευδολύβια παράλυση, γεγονός που τους καθιστά δύσκολο τον έλεγχο των συναισθημάτων τους.

Τι προκαλεί το ALS;

Οι ακριβείς αιτίες της ALS εξακολουθούν να αποτελούν αντικείμενο έρευνας. Η νόσος συνήθως φαίνεται να χτυπά αυθόρμητα, αν και περίπου το 10% των περιπτώσεων είναι γενετικές. Ένα γονίδιο που κωδικοποιεί υπεροξειδική δισμουτάση (SOD1), ένα ένζυμο που διασπά τις ελεύθερες ρίζες, ανακαλύφθηκε το 2001. Άλλα γονίδια - συμπεριλαμβανομένης της πρωτεΐνης που δεσμεύεται με την TAR DNA (TARDBP, επίσης γνωστή ως TDP43). συντηγμένο σε σάρκωμα (FUS), μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 9 (C9ORF72). και το UBQLN2, το οποίο κωδικοποιεί την ουβικουϊτίνη-όμοια πρωτεΐνη ουβικιτίνη α2 - όλα έχουν συσχετιστεί με ALS.

Ως αποτέλεσμα αυτών των μυστηριωδών κυτταρικών αλλαγών, τα νευρικά κύτταρα στο πρόσθιο κέλυφος του νωτιαίου μυελού και τα κύτταρα στον εγκεφαλικό φλοιό αρχίζουν να πεθαίνουν.

Μερικοί άνθρωποι έχουν παρατηρήσει μια πιθανή σχέση μεταξύ τραυματισμών στο κεφάλι και αυξημένου κινδύνου ALS, αν και αυτές οι περιπτώσεις μπορεί στην πραγματικότητα να αντιπροσωπεύουν μια διαφορετική διαταραχή γνωστή ως χρόνια τραυματική εγκεφαλοπάθεια . Οι στρατιωτικοί βετεράνοι, ειδικά εκείνοι που υπηρέτησαν στον πόλεμο του Κόλπου, έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων ALS, όπως και μερικοί αθλητές. Η έκθεση σε τοξίνες έχει επίσης διερευνηθεί, αν και δεν έχει ακόμη προκύψει τίποτα πειστικό.

Πώς γίνεται διάγνωση του ALS;

Η διάγνωση της ALS πρέπει να γίνεται από νευρολόγο.

Οι νευρολόγοι που αξιολογούν τις ασθένειες των κινητικών νευρώνων, όπως η ALS, μπορούν να μιλούν για ένα συνδυασμό «σημείων ανώτερου και κατώτερου μοριακού νεύρου» που απαιτούνται για τη διάγνωση. Ορισμένα ευρήματα φυσικών εξετάσεων, όπως τα υπερδραστικά αντανακλαστικά βαθιά τένοντα, υποδηλώνουν ότι η αδυναμία οφείλεται σε ασθένεια του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου. Άλλα ευρήματα των εξετάσεων, όπως συστοιχίες, συνήθως αποδίδονται σε βλάβη ενός νεύρου μετά την απομάκρυνση του νωτιαίου μυελού. Επειδή οι ασθένειες των κινητικών νευρώνων όπως το ALS βλάπτουν την περιοχή όπου οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες που κατεβαίνουν από τον εγκέφαλο επικοινωνούν με τους χαμηλότερους κινητικούς νευρώνες που εξέρχονται από τη σπονδυλική στήλη, τόσο τα ανώτερα όσο και τα κατώτερα σημάδια κινητικού νευρώνα παρατηρούνται στο ALS και απαιτούνται για τη διάγνωση.

Η σοβαρότητα μιας διάγνωσης ALS συνήθως οδηγεί σε πρόσθετες εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες, περισσότερο θεραπεύσιμες, ασθένειες που μπορούν να μιμηθούν ALS. Ένα ηλεκτρομυογράφημα (EMG) και μελέτη νευρικής αγωγής μπορεί να γίνει για να αποκλειστεί η πιθανότητα ασθενειών όπως βαριά μυασθένεια ή περιφερική νευροπάθεια. Μια σάρωση μαγνητικής τομογραφίας μπορεί να γίνει για να αποκλειστούν άλλες νόσοι του νωτιαίου μυελού, όπως οι όγκοι ή η σκλήρυνση κατά πλάκας.

Ανάλογα με την ιστορία και τη φυσική εξέταση του ατόμου, μπορούν να εκτελεστούν πρόσθετες εξετάσεις για ασθένειες όπως HIV, Lyme ή σύφιλη . Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με ALS θα πρέπει να εξετάσουν σοβαρά τη λήψη μιας δεύτερης άποψης.

Πώς θεραπεύεται το ALS;

Μόνο ένα φάρμακο, το Riluzole, έχει αποδειχθεί ότι είναι καθόλου αποτελεσματικό στη βελτίωση της επιβίωσης των ασθενών με ALS. Δυστυχώς, το αποτέλεσμα είναι μέτριο, παρατείνοντας την επιβίωση μόνο κατά μέσο όρο από τρεις έως πέντε μήνες.

Αλλά υπάρχει βοήθεια. Η συνεργασία με μια ομάδα επαγγελματιών του τομέα της ιατρικής μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση πολλών από τα συμπτώματα της ALS. Μια τέτοια ομάδα θα μπορούσε να περιλαμβάνει έναν νευρολόγο, φυσιοθεραπευτές, ομιλητές και επαγγελματίες θεραπευτές και ειδικούς σε διατροφικό και αναπνευστικό εξοπλισμό.

Οι κοινωνικοί λειτουργοί μπορεί να συμμετέχουν στη διευκόλυνση των ομάδων υποστήριξης καθώς και στις νομικές ανάγκες, όπως η ζωντανή βούληση και η εξουσιοδότηση . Ιδιαίτερα κοντά στο τέλος της ζωής, πολλοί ασθενείς επωφελούνται από τη συνεργασία με ειδικούς στην παρηγορητική φροντίδα και το νοσοκομείο .

Η συνεργασία με ειδικευμένους επαγγελματίες μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς με ALS να ζήσουν το υπόλοιπο της ζωής τους όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα και άνετα.

> Πηγές:

AE Renton, E Majounie, Α Waite, et αϊ. Μια επέκταση επανάληψης εξανουκλεοτιδίων στο C9ORF72 είναι η αιτία του ALS-FTD συνδεδεμένου με χρωμόσωμα 9ρ21. Neuron 2011 · 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.

HX Deng, W Chen, STHong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, Μ Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks Οι μεταλλάξεις στο UBQLN2 προκαλούν δεσπόζουσα X-συνδεόμενη με ALS και ALS / άνοια με νόσο και ενηλίκους, Nature 477, σελ. 211-215, 8 Σεπτεμβρίου 2011, KJ Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique

Η AC McKee, η BE Gavett, η RA Stern, η CJ Nowinski, η RC Cantu, η NW Kowall, η DP Perl, η ET Hedley-Whyte, η B Price, η C Sullivan, η P Morin, η HS Lee, η CA Kubilus, η DH Daneshvar, η M Wulff, η AE Budson. TDP-43 πρωτεϊνοπάθεια και κινητική νευρωνική νόσο σε χρόνια τραυματική εγκεφαλοπάθεια. J Neuropathol Εχρ Neurol. Αύγουστος 2010

AH Ropper, MA Samuels. Οι Adams και Victor's Neurology Principles, 9th ed: The McGraw-Hill Company, Inc., 2009.