Μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν έλλειψη σωματικού ελέγχου
Η επεισοδιακή αταξία είναι μια ομάδα ασυνήθιστων διαταραχών που προκαλούν περιόδους κατά τις οποίες ένα άτομο δεν είναι σε θέση να ελέγξει τις σωματικές κινήσεις ( αταξία ). Υπάρχουν οκτώ είδη επεισοδιακής αταξίας, αλλά τα πρώτα δύο είναι τα πιο γνωστά.
Επεισοδιακή αταξία τύπου 1
Τα ξόρκια της αστάθειας που προκαλείται από την επεισοδιακή αταξία τύπου 1 (EA1) διαρκούν συνήθως μόνο για λεπτά κάθε φορά. Αυτές οι περίοδοι συχνά προκαλούνται από άσκηση, καφεΐνη ή άγχος.
Μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κυματισμός των μυών (μυοκυμία) που έρχεται με την αταξία. Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως στην εφηβεία.
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 1 προκαλείται από μετάλλαξη σε κανάλι ιόντων καλίου. Αυτός ο δίαυλος συνήθως επιτρέπει την ηλεκτρική σηματοδότηση στα νευρικά κύτταρα και αυτά τα σήματα μπορεί να είναι μη φυσιολογικά όταν το κανάλι αλλάζει με γενετική μετάλλαξη. Ο ευκολότερος τρόπος για να δοκιμάσετε το EA1 είναι να πάρετε γενετικές εξετάσεις. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να γίνει για να αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες της αταξίας, αλλά στην περίπτωση της ΕΑ1, μια μαγνητική τομογραφία θα δείξει μόνο ήπια συρρίκνωση του μέσου της παρεγκεφαλίδας που ονομάζεται vermis.
Επεισοδιακή αταξία τύπου 2
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 (EA2) σχετίζεται με επιθέσεις με σοβαρό ίλιγγο και μερικές φορές ναυτία και έμετο που διαρκούν από ώρες έως ημέρες. Ο νυσταγμός, μια κατάσταση στην οποία τα μάτια μετακινούνται επαναλαμβανόμενα και ανεξέλεγκτα, μπορεί να είναι παρούσα όχι μόνο κατά τη διάρκεια αλλά και μεταξύ επιθέσεων. Σε αντίθεση με την ΕΑ1, η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμό της παρεγκεφαλίδας, του μέρους του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνος για το συντονισμό.
Λόγω αυτής της βραδείας επιδείνωσης βλάβης, τα άτομα με EA2 μπορούν να χάσουν τον εθελοντικό έλεγχο των μυών μεταξύ των περιοδικών επιθέσεων τους επίσης. Όπως και η EA1, τα άτομα με EA2 συνήθως αισθάνονται πρώτα τα συμπτώματα στην εφηβεία.
Η επεισοδιακή αταξία τύπου 2 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα κανάλι ασβεστίου. Αυτός ο ίδιος δίαυλος ασβεστίου μεταλλάσσεται επίσης σε άλλες ασθένειες όπως η σπειροεγκεφαλική αταξία τύπου 6 και η οικογενής ημιπολική ημικρανία .
Μερικοί άνθρωποι με EA2 έχουν επίσης συμπτώματα που θυμίζουν αυτές τις άλλες ασθένειες.
Άλλες επεισοδιακές αταξίες
Η υπόλοιπη επεισοδιακή αταξία, τύποι EA3 έως EA8, είναι πολύ σπάνια. Πολλές από τις λιγότερο συχνές επεισοδιακές αταξίες είναι πολύ παρόμοιες στην εμφάνιση με τις ΕΑ1 και ΕΑ2 αλλά έχουν διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις ως αιτία. Κάθε ένας από αυτούς τους υποτύπους έχει αναφερθεί σε μία ή δύο οικογένειες.
- Η EA3 έχει σύντομες επιθέσεις που συνεπάγονται έλλειψη συντονισμού και ελέγχου των μυών, με ζαλάδες και μυϊκές συσπάσεις.
- Η EA4 είναι περισσότερο σαν EA2, με ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών όπως ο νυσταγμός που επιμένει ακόμα και όταν δεν υπάρχει ενεργή επίθεση, αν και οι επιθέσεις είναι σχετικά σύντομες. Το EA4 είναι μοναδικό στο ότι δεν ανταποκρίνεται καλά στις θεραπείες που χρησιμοποιούνται για άλλη επεισοδιακή αταξία.
- Το EA5 έχει επιθέσεις που συνεχίζονται για ώρες όπως η EA2. Έχει αναφερθεί σε γαλλική καναδική οικογένεια.
- Η EA6 προκαλείται από μια μετάλλαξη που μπορεί επίσης να συσχετιστεί με επιληπτικές κρίσεις , ημικρανία και ημιπληγία , και πάλι όπως η EA2.
- Η ΕΑ7 εντοπίστηκε σε μία μόνο οικογένεια και μοιάζει πολύ με την EA2, εκτός από το ότι η νευρολογική εξέταση είναι φυσιολογική μεταξύ των επιθέσεων.
- Η EA8 παρουσιάζει τα συμπτώματα της σε πρώιμη βρεφική ηλικία με επιθέσεις που διαρκούν από λεπτά έως ολόκληρη την ημέρα. Έχει βρεθεί μέσα σε μία οικογένεια και ανταποκρίνεται στην κλοναζεπάμη.
Διάγνωση της επεισοδιακής αταξίας
Πριν από τη διάγνωση μιας σχετικά σπάνιας διαταραχής όπως η επεισοδιακή αταξία, πρέπει να εξεταστούν και άλλα πιο κοινά αίτια της αταξίας. Ωστόσο, αν υπάρχει σαφές οικογενειακό ιστορικό αταξίας, μπορεί να αξίζει να αποκτηθούν γενετικές εξετάσεις.
Οι περισσότεροι γιατροί συστήνουν να εργάζονται με έναν γενετικό σύμβουλο όταν αναζητούν τέτοιου είδους εξετάσεις. Ενώ τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης μπορεί να φαίνονται απλά, υπάρχουν συχνά σημαντικές αποχρώσεις που διαφορετικά θα μπορούσαν να αγνοηθούν. Είναι σημαντικό να ξέρετε τι σημαίνει γενετική εξέταση όχι μόνο για εσάς αλλά και για την οικογένειά σας.
Θεραπεία
Τα συμπτώματα της EA1 και της EA2 βελτιώνονται με την ακεταζολαμίδη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως ως διουρητικό ή για να βοηθήσει στην αλλαγή των επιπέδων οξύτητας στο αίμα.
Η διφαμπριδίνη έχει επίσης αποδειχθεί ότι είναι αποτελεσματική και στην επεισοδιακή αταξία τύπου 2. Η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διαχείριση της αταξίας όταν αυτή είναι παρούσα.
Ενώ η επεισοδιακή αταξία δεν είναι συνηθισμένη, η διάγνωση έχει επιπτώσεις τόσο για τον ασθενή όσο και για την οικογένειά του. Είναι σημαντικό για τους νευρολόγους και τους ασθενείς να σκεφτούν την επεισοδιακή αταξία όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αδερφότητας.
Πηγές:
> Choi KD, Choi JH. Επεισοδιακή Αταξία: Κλινικά και Γενετικά Χαρακτηριστικά. Περιοδικό κυκλοφοριακών διαταραχών . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp Μ, Kalla R, Claassen J, et αϊ. Μια τυχαιοποιημένη δοκιμή της 4-αμινοπυριδίνης στην ΕΑ2 και σχετική οικογενειακή επεισοδιακή αταξία. Neurology 2011; 77: 269.