Η ασθένεια Krabbe είναι μια εκφυλιστική κατάσταση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα
Η ασθένεια Krabbe, επίσης γνωστή ως λευκοδυστροφία κυττάρων σφαιροειδών, είναι μια εκφυλιστική γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Τα άτομα με νόσο Krabbe έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο GALC τους. Λόγω αυτών των μεταλλάξεων, δεν παράγουν αρκετό από το ένζυμο γαλακτοζυλοκεραμιδάση. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε προοδευτική απώλεια του προστατευτικού στρώματος που καλύπτει τα νευρικά κύτταρα, που ονομάζεται μυελίνη .
Χωρίς αυτό το προστατευτικό στρώμα, τα νεύρα μας δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, βλάπτοντας το μυαλό μας και το νευρικό μας σύστημα.
Η νόσος Krabbe επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως, με υψηλότερες συχνότητες που έχουν αναφερθεί σε ορισμένες περιοχές του Ισραήλ.
Συμπτώματα της νόσου Krabbe
Υπάρχουν τέσσερις υποτύποι νόσου Krabbe, ο καθένας με τη δική του εμφάνιση και τα συμπτώματα.
| Τύπος 1 | Νηπιακός | Αρχίζει μεταξύ 3 και 6 μηνών |
| Τύπος 2 | Ύστερα Βρεφικά | Αρχίζει από 6 μηνών έως 3 ετών |
| Τύπος 3 | Νεανικός | Αρχίζει από 3 έως 8 ετών |
| Τύπος 4 | Απεικόνιση ενηλίκων | Αρχίζει οποιαδήποτε στιγμή μετά από 8 ετών |
Δεδομένου ότι η νόσος Krabbe επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα, πολλά από τα συμπτώματα που προκαλεί είναι νευρολογικά. Ο τύπος 1, η παιδική μορφή, αντιπροσωπεύει το 85 με 90 τοις εκατό των περιπτώσεων. Ο τύπος 1 εξελίσσεται σε τρία στάδια:
- Στάδιο 1: Αρχίζει περίπου τρεις έως έξι μήνες μετά τη γέννηση. Τα επηρεαζόμενα βρέφη σταματούν να αναπτύσσονται και να είναι ευερέθιστα. Έχουν υψηλό μυϊκό τόνο (μύες είναι δύσκαμπτοι ή τεταμένοι) και προβληματίζουν τη σίτιση.
- Στάδιο 2: Εμφανίζεται πιο γρήγορη βλάβη των νευρικών κυττάρων, οδηγώντας σε απώλεια της χρήσης των μυών, αυξάνοντας τον μυϊκό τόνο, τόξο της πλάτης και βλάβη στην όραση. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να αρχίσουν.
- Στάδιο 3: Το βρέφος γίνεται τυφλό, κωφό, αγνοεί το περιβάλλον του και σταθεροποιείται σε μια άκαμπτη στάση. Η διάρκεια ζωής για παιδιά με Τύπο 1 είναι περίπου 13 μήνες.
Οι άλλοι τύποι ασθένειας Krabbe αρχίζουν μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Αυτοί οι τύποι προχωρούν επίσης πιο αργά από ό, τι ο τύπος 1. Τα παιδιά γενικά δεν επιβιώνουν περισσότερο από δύο χρόνια μετά την έναρξη του Τύπου 2. Το προσδόκιμο ζωής για τους τύπους 3 και 4 ποικίλλει και τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρά.
Πώς είναι η διάγνωση της νόσου του Krabbe
Εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας υποδηλώνουν ασθένεια Krabbe, μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί αν έχουν έλλειψη γαλακτοσυλκεραμιδάσης, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση της ασθένειας Krabbe. Μια οσφυϊκή παρακέντηση μπορεί να γίνει για να δειχθεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Τα ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα πρωτεϊνών μπορούν να υποδηλώνουν την ασθένεια. Για να γεννηθεί ένα παιδί με την κατάσταση, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο - που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 14. Εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο, το αγέννητο παιδί τους μπορεί να δοκιμαστεί για έλλειψη γαλακτοζυλοκεραμιδάσης. Μερικά κράτη προσφέρουν νεογέννητο έλεγχο για ασθένεια Krabbe.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Krabbe. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει τη μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστικών κυττάρων ( HSCT ), βλαστοκύτταρα που αναπτύσσονται σε κύτταρα αίματος, ως πιθανή θεραπεία για την πάθηση. Το HSCT λειτουργεί καλύτερα όταν χορηγείται σε ασθενείς που δεν έχουν δείξει ακόμη συμπτώματα ή είναι ήπια συμπτωματική. Η θεραπεία λειτουργεί καλύτερα όταν χορηγείται κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής.
Το HCST μπορεί να ωφελήσει τα άτομα με αργή εμφάνιση ή βραδέως προοδευτική νόσο και τα παιδιά με νόσος με βρεφική εκδήλωση, εάν δοθούν αρκετά νωρίς. Ενώ το HCST δεν θεραπεύει τη νόσο, μπορεί να προσφέρει καλύτερη ποιότητα ζωής - καθυστερώντας την πρόοδο της νόσου και αυξάνοντας το προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, το HCST έρχεται με δικούς του κινδύνους και έχει ποσοστό θνησιμότητας 15%.
Η τρέχουσα έρευνα διερευνά τις θεραπείες που στοχεύουν σε φλεγμονώδεις δείκτες, τη θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων, τη γονιδιακή θεραπεία και τη μεταμόσχευση νευρικών βλαστικών κυττάρων. Αυτές οι θεραπείες είναι όλες στα αρχικά στάδια τους και δεν έχουν ακόμη στρατολογηθεί για κλινικές δοκιμές.
Πληροφορίες για αυτό το άρθρο ελήφθησαν από:
Tegay, DH (2014). Ασθένεια Krabbe. eMedicine.