Η ασθένεια δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητή
Η ταινία του 1992 " Lorenzo's Oil " έφερε μια σπάνια διαταραχή που ονομάζεται adrenoleukodystrophy (ALD) στην προσοχή του κόσμου. Είναι μια προοδευτική εκφυλιστική διαταραχή μυελίνης, που σημαίνει ότι η μυελίνη, η "μόνωση" γύρω από τα νεύρα, διασπάται με την πάροδο του χρόνου. Χωρίς τη μυελίνη, τα νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά ή καθόλου. Δυστυχώς, το σώμα δεν μπορεί να αναπτύξει μυελίνη αντικατάστασης, οπότε η διαταραχή είναι προοδευτική - επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.
Ποια ήταν η ταινία "Oil of Lorenzo";
Τι προκαλεί το ALD και ποιος το αναπτύσσει;
Η ALD είναι μια κληρονομική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ . Λόγω του τρόπου με τον οποίο λειτουργεί η γενετική κληρονομιά , μόνο τα αγόρια έχουν τη σοβαρότερη μορφή ALD. Η διαταραχή αφήνει το σώμα ανίκανο να σπάσει μεγάλα μόρια λίπους, είτε αυτά που κάνει το σώμα είτε αυτά που εισέρχονται στο σώμα μέσω φαγητού. Έρευνες έχουν δείξει ότι αυτό πιθανότατα οφείλεται σε πρωτεΐνη-φορέα που αποτυγχάνει να λειτουργήσει σωστά και μεταφέρει τα μόρια λίπους στο σημείο όπου θα διασπαστούν. Τα μόρια λίπους δημιουργούν και φράζουν τα κύτταρα και βλάπτουν τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού . Το ALD επηρεάζει περίπου έναν στους 20.000 άντρες.
Ένα γονίδιο, που ονομάζεται ABCD1, έχει αναγνωριστεί ως συνδεδεμένο με το ALD. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να διαπιστωθεί αν μια γυναίκα έχει το ελαττωματικό γονίδιο. Με αυτόν τον τρόπο, μια γυναίκα που μπορεί να έχει κληρονομήσει ένα ανώμαλο γονίδιο θα γνωρίζει με βεβαιότητα αν το έχει ή όχι (είναι φορέας) και θα μπορούσε να την μεταβιβάσει στα παιδιά της.
Όλα τα αγόρια με την ALD Die;
Υπάρχουν διάφορες μορφές που μπορεί να πάρει η ALD. Ο πιο καταστροφικός τύπος, που είχε ο Lorenzo Odone , είναι η παιδική εγκεφαλική μορφή, που σημαίνει ότι τα νεύρα στον εγκέφαλο καταστρέφονται. Περίπου 35 έως 40 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ALD είναι αυτός ο τύπος, ο οποίος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 4 και 8 ετών στα αγόρια.
Αυτά τα αγόρια συνήθως θα είναι πλήρως αναπηρικά σε 6 μήνες έως 2 χρόνια, και θα πεθάνουν κάποια στιγμή μετά.
Το ALD μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως σκλήρυνση κατά πλάκας , καθώς υπάρχει βαθμιαία απώλεια λειτουργίας στο σώμα αλλά χωρίς σοβαρή εγκεφαλική βλάβη του εγκεφαλικού τύπου. Αυτή η δεύτερη μορφή ονομάζεται αδρενομυελωμαλευροπάθεια (AMN), αντιπροσωπεύει περίπου το 40 έως 45 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ALD και επηρεάζει τους άνδρες στην ηλικία των 20 ή τη μέση ηλικία τους.
Περίπου 20 τοις εκατό των γυναικών που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο για ALD αναπτύσσουν συμπτώματα του νευρικού συστήματος που μοιάζουν με αδρενομυελωμαυροπάθεια, αλλά αυτό ξεκινά αργότερα στη ζωή (ηλικία 35 ετών ή αργότερα) και έχει ως αποτέλεσμα μια πιο ήπια ασθένεια απ 'ότι σε θύματα που έχουν προσβληθεί.
Επειδή η αδρενολευκοδυστροφία καταστρέφει τα επινεφρίδια, η διαταραχή μπορεί να ξεκινήσει ως ασθένεια του Addison , μια διαταραχή των επινεφριδίων. Αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 10% όλων των περιπτώσεων ALD και επηρεάζει τα αρσενικά μεταξύ 2 ετών και ενηλίκων. Οι νεαροί άνδρες με αυτή τη μορφή συνήθως αναπτύσσουν επίσης AMN από τη μέση ηλικία. Τα αγόρια που διαγιγνώσκονται με τη νόσο του Addison εξετάζονται συνήθως για να δουν αν η ALD βρίσκεται στη ρίζα του προβλήματος.
Πώς γίνεται διάγνωση;
Η διάγνωση της ALD βασίζεται στα συμπτώματα που έχει ένα παιδί ή ένας ενήλικας. Μια μαγνητική τομογραφία (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) του εγκεφάλου θα έχει μη φυσιολογικά αποτελέσματα.
Επειδή τα λίπη δεν διασπώνται σωστά, η εξέταση της συγκέντρωσης στο αίμα ενός τύπου λίπους που ονομάζεται λιπαρά οξέα πολύ μακριάς αλυσίδας (VLCFA) αποκαλύπτει μη φυσιολογικά επίπεδα στο 99% των αρσενικών.
Μπορεί να θεραπευτεί η ALD;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για εγκεφαλική ALD. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές μέθοδοι που δοκιμάζονται που φαίνεται να επιβραδύνουν την καταστροφή της ασθένειας. Μία μέθοδος είναι η χρήση του " λαδιού του Lorenzo ", που παράγεται από ελαιόλαδο και κραμβέλαιο και μια δίαιτα πολύ χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά. Το πετρέλαιο, αν ξεκίνησε στα πρώτα αγόρια με ALD αλλά χωρίς συμπτώματα, είναι τώρα γνωστό ότι έχει κάποιο όφελος στην πρόληψη της παιδικής εγκεφαλικής μορφής adrenoleukodystrophy.
Οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να κατανοήσουν τις περίπλοκες σχέσεις μεταξύ των λιπών στο σώμα και πώς το λάδι του Lorenzo θα μπορούσε να τροποποιηθεί περαιτέρω ώστε να είναι πιο αποτελεσματικό.
Μια δεύτερη θεραπεία για την εγκεφαλική ALD είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών . Η ιδέα είναι να αντικατασταθούν κύτταρα που έχουν ελαττωματικό γονίδιο ALD με κύτταρα που έχουν φυσιολογικό ALD γονίδιο και θα διασπάσουν λίπη.
Όσον αφορά την αδρενομυελωμαλευροπάθεια (AMN), δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί καμία θεραπεία. Εάν υπάρχει μια επινεφριδιακή διαταραχή όπως η νόσος του Addison, η μακροπρόθεσμη αντικατάσταση ορμονών παρέχει θεραπεία.
Πώς κάνει ο Lorenzo; Είναι ακόμα ζωντανός;
Δυστυχώς, ο Lorenzo έχασε τη μάχη του με την ALD και πέθανε στις 30 Μαΐου 2008, μία ημέρα μετά τα 30α γενέθλιά του. Επιζεί από τον πατέρα του, τον Αύγουστο, τον αδελφό του Francesco και την αδελφή Cristina. Η μητέρα του, Michaela (απεικονίζεται στην ταινία της Susan Sarandon), πέθανε στις 10 Ιουνίου 2000, από καρκίνο του πνεύμονα .
Πηγές:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg & Gerald V Raymond. "Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία". GeneReviews. 27 Ιουλίου 2006. GeneTests. 6 Φεβ 2009
"Πληροφορίες για το λάδι του Lorenzo." Το έργο Myelin. 6 Φεβ 2009