Μάθετε περισσότερα για τη θεραπεία ALD Εμπνευσμένη από τον Lorenzo Odone
Το λάδι του Lorenzo είναι μια θεραπεία που αναπτύχθηκε για παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία (ALD) , μια σπάνια και τυπικά θανατηφόρα εκφυλιστική διαταραχή μυελίνης. Με την πάροδο των ετών, η θεραπεία έχει κερδίσει τεράστια αναγνώριση χάρη στη συνεχιζόμενη επιστημονική έρευνα, το Myelin Project και την ταινία μεγάλου μήκους του 1992, το λάδι του Lorenzo.
Μια εισαγωγή στην αδρενολευκοδυστροφία (ALD)
Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας που καταστρέφουν τη μυελίνη, την προστατευτική κάλυψη πάνω στους νευρώνες στον εγκέφαλο.
Χωρίς αυτά τα προστατευτικά καλύμματα, μπορούν να συμβούν εκφυλιστικά συμπτώματα όπως τύφλωση, κώφωση, κρίσεις, απώλεια μυϊκού ελέγχου και προοδευτική άνοια.
Τα συμπτώματα της ALD γενικά εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών των τεσσάρων και των δέκα. Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και συνήθως είναι θανατηφόρα εντός δύο έως πέντε ετών από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Λόγω της κληρονομιάς της ALD, μέσω του χρωμοσώματος Χ, η πιο σοβαρή μορφή της πάθησης επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Ο επινεφριδιακός αδένας επηρεάζεται επίσης, γνωστός ως νόσο του Addison, σε ποσοστό 90%.
Τι είναι το λάδι του Lorenzo;
Σύμφωνα με το έργο Myelin, το λάδι του Lorenzo είναι ένας συνδυασμός 4 έως 1 συνδυασμού ερουκικού οξέος και ελαϊκού οξέος, που εξάγεται από κραμβέλαιο και ελαιόλαδο, αντίστοιχα. Η θεραπεία πετρελαίου, εάν ξεκίνησε νωρίς σε ασυμπτωματικά αγόρια με ALD, ή αγόρια που δεν έχουν δείξει ακόμη συμπτώματα, έχει αποδειχθεί ότι μειώνει την ποσότητα λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας όταν απορροφάται καθημερινά, γεγονός που μπορεί να επιβραδύνει την εμφάνιση της νόσου.
Ωστόσο, οι μελέτες δεν μπόρεσαν να αποδείξουν ότι το έλαιο σταματά την εξέλιξη της νόσου και είναι γνωστό ότι δεν αντιστρέφει ή αποκαθιστά την κατεστραμμένη μυελίνη. Η καλύτερη θεραπεία που είναι επί του παρόντος διαθέσιμη για το ALD είναι μια μεταμόσχευση μυελού των οστών ενώ είναι ακόμα ασυμπτωματική. Ωστόσο, οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι πολύ επικίνδυνες για τους νέους ασθενείς λόγω των κινδύνων μόλυνσης και απόρριψης.
Το αγόρι που ενέπνευσε τη θεραπεία
Η θεραπεία ονομάζεται "λάδι του Lorenzo" μετά τον Lorenzo Odone, ένα αγόρι με ALD, των οποίων οι γονείς, Michaela και Augusto, αρνήθηκαν να δεχτούν ότι δεν υπήρχε θεραπεία για την ALD και ότι ο Lorenzo θα πεθάνει λίγο μετά τη διάγνωσή του το 1984. Μέσα από εντατική έρευνα και επιμονή , Οι γονείς του Lorenzo βοήθησαν στην ανάπτυξη του πετρελαίου.
Αφού έλαβε το πετρέλαιο κάθε μέρα από την ανάπτυξή του, ο Lorenzo έπαθε τελικά τις προβλέψεις των γιατρών πάνω από 20 χρόνια. Πέθανε μία ημέρα μετά τα 30 του χρόνια από τις επιπλοκές της πνευμονίας. Η ιστορία της οικογένειας ήταν περίφημα απεικονισμένη στην ταινία του 1992, το λάδι του Lorenzo , με πρωταγωνιστές την Susan Sarandon και τον Nick Nolte.
Διαθεσιμότητα του λαδιού του Lorenzo
Το λάδι του Lorenzo είναι προς το παρόν διαθέσιμο μόνο σε ασθενείς στις Ηνωμένες Πολιτείες οι οποίοι είναι εγγεγραμμένοι σε κλινική δοκιμή, καθώς εξακολουθεί να θεωρείται ως πειραματικό φάρμακο. Το πετρέλαιο δεν έχει εγκριθεί από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για το μάρκετινγκ. Τούτου λεχθέντος, ορισμένες ασφάλειες μπορεί να καλύψουν το κόστος της πειραματικής θεραπείας. Το πετρέλαιο κατασκευάζεται από κοινού από την Croda International της Βρετανίας και την SHS International. Η SHS International είναι ο παγκόσμιος διανομέας του πετρελαίου.
Σχετικοί πόροι για περαιτέρω ανάγνωση
Θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με την ALD, την Lorenzo Odone και άλλες σπάνιες γενετικές διαταραχές;
Βρείτε περισσότερα άρθρα εδώ:
- Περισσότερα για την ALD και τον Lorenzo Odone
- Περισσότερες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τους άνδρες
Πηγή:
"Πληροφορίες για το λάδι του Lorenzo." Το έργο Myelin. 13 Φεβ 2009