Κληρονομική μεταβολική διαταραχή
Η νόσο του Leigh είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που καταστρέφει το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νωτιαίος μυελός και οπτικά νεύρα). Η νόσο του Leigh προκαλείται από προβλήματα στα μιτοχόνδρια, τα ενεργειακά κέντρα στα κύτταρα του σώματος.
Μια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη νόσο του Leigh μπορεί να κληρονομηθεί με τρεις διαφορετικούς τρόπους. Μπορεί να κληρονομείται στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα ως γενετική ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται σύμπλοκο πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης (PDH-Elx).
Μπορεί να κληρονομηθεί ως αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση που επηρεάζει τη συναρμολόγηση ενός ενζύμου που ονομάζεται κυτοχρωμική-ο-οξειδάση (COX). Μπορεί επίσης να κληρονομηθεί ως μετάλλαξη στο DNA στα μιτοχόνδρια των κυττάρων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Leigh αρχίζουν συνήθως μεταξύ των 3 μηνών και 2 ετών. Δεδομένου ότι η νόσος επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- κακή ικανότητα απορρόφησης
- δυσκολία στην ανύψωση του κεφαλιού
- η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων του βρέφους είχε σαν να πιάσει μια κουδουνίστρα και να τον κουνήσει
- απώλεια της όρεξης
- εμετό
- ευερέθιστο
- συνεχές κλάμα
- επιληπτικές κρίσεις
Καθώς η νόσο του Leigh χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γενικευμένη αδυναμία
- έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία)
- επεισόδια γαλακτικής οξέωσης (συσσώρευση γαλακτικού οξέος στο σώμα και τον εγκέφαλο) που μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή και τη λειτουργία των νεφρών
- καρδιακά προβλήματα
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου του Leigh βασίζεται στα συμπτώματα που έχει το βρέφος ή το παιδί.
Οι δοκιμές μπορεί να παρουσιάζουν ανεπάρκεια πυροσταφυλικής αφυδρογονάσης ή παρουσία γαλακτικής οξέωσης. Τα άτομα με νόσο του Leigh μπορεί να έχουν συμμετρικές επιφάνειες βλάβης στον εγκέφαλο που μπορεί να ανακαλυφθούν με εγκεφαλική ανίχνευση. Σε ορισμένα άτομα, η γενετική εξέταση μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει την παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης.
Θεραπεία
Η θεραπεία της νόσου του Leigh συνήθως περιλαμβάνει βιταμίνες όπως η θειαμίνη (βιταμίνη Β1). Άλλες θεραπείες μπορεί να επικεντρωθούν στα υπάρχοντα συμπτώματα, όπως φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων ή φάρμακα καρδιάς ή νεφρών. Η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να φτάσει στα αναπτυξιακά του δυναμικά.
Πηγές:
> "Σελίδα πληροφοριών NINDS Leigh's Disease." Διαταραχές. 13 Φεβρουαρίου 2007. Εθνικός Οργανισμός Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο.
> "Νόσος του Leigh." Δείκτης Σπάνιων Ασθενειών. 17 Δεκεμβρίου 2007. Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές.
> Macnair, Trisha. "Η νόσος του Leigh." BBC Health. Ιούλιος 2006.