Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί μη φυσιολογική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων σε διάφορες περιοχές του σώματός σας. Αυτές οι μη φυσιολογικές αναπτύξεις μπορούν να αναπτυχθούν περαιτέρω σε όγκους και κύστες. Το VHL προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει την κυτταρική ανάπτυξη, που βρίσκεται στο τρίτο χρωμόσωμά σας.
Τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτικών υποβάθρων επηρεάζονται από το VHL, με περίπου 1 στους 36.000 να έχουν την κατάσταση.
Οι περισσότεροι άνθρωποι αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα γύρω στην ηλικία των 23 ετών και, κατά μέσο όρο, λαμβάνουν μια διάγνωση από τη στιγμή που είναι 32 ετών.
Συμπτώματα
Οι περισσότεροι από τους όγκους που προκαλούνται από το VHL είναι αβλαβείς αλλά μπορούν να γίνουν καρκινικοί. Οι όγκοι απαντώνται συχνότερα στα:
- Μάτια. Ονομάζονται αιμαγγειοβλαστώματα αμφιβληστροειδούς (μάζες αιμοφόρων αγγείων), οι όγκοι αυτοί δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο μάτι, όπως απώλεια όρασης και αυξημένη πίεση των ματιών ( γλαύκωμα ).
- Εγκέφαλος. Γνωστά ως αιμαγγειοβλαστώματα (μάζες μπερδεμένων αιμοφόρων αγγείων), αυτές οι μάζες δεν είναι καρκινικές αλλά μπορεί να προκαλέσουν νευρολογικά συμπτώματα (όπως δυσκολία στο περπάτημα) λόγω της πίεσης που ασκούν σε μέρη του εγκεφάλου.
- Νεφρό. Αυτές οι μάζες είναι αυτές που είναι πιο πιθανό να γίνουν καρκινικές. Αυτός ο τύπος καρκίνου, που ονομάζεται καρκίνωμα νεφρικών κυττάρων , είναι η κύρια αιτία θανάτου για άτομα με VHL.
- Επινεφρίδια . Ονομάζονται φαιοχρωμοκύτταρα, συνήθως δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να προκαλέσουν μεγαλύτερη παραγωγή αδρεναλίνης.
- Παγκρέας. Αυτοί οι όγκοι συνήθως δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορούν, περιστασιακά, να αναπτυχθούν σε καρκίνο.
Οι μάζες μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στη σπονδυλική στήλη, στο εσωτερικό αυτί, στο γεννητικό σύστημα, στον πνεύμονα και στο συκώτι. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να πάρουν μόνο όγκους σε μια περιοχή ενώ άλλοι μπορεί να επηρεαστούν σε πολλές περιοχές. Μόνο το 10% των ατόμων με VHL αναπτύσσουν όγκους στο αυτί.
Οι όγκοι του αυτιού θα πρέπει να αντιμετωπίζονται για να αποφευχθεί η κώφωση.
Κάνοντας μια διάγνωση
Ο γενετικός έλεγχος, μέσω εξετάσεων αίματος , είναι ο πιο αποτελεσματικός τρόπος διάγνωσης του VHL. Εάν ο γονέας σας έχει VHL, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να έχετε κληρονομήσει την πάθηση. Ωστόσο, δεν κληρονομούνται όλες οι περιπτώσεις VHL. Περίπου το 20% των VHL έχουν μια γενετική μετάλλαξη που δεν μεταβιβάστηκε από τους γονείς τους. Εάν έχετε VHL, υπάρχει εξαιρετικά μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξετε τουλάχιστον έναν όγκο κατά τη διάρκεια της ζωής σας - το 97% των χρονικών όγκων αναπτύσσονται πριν από την ηλικία των 60 ετών.
Θεραπεία
Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το πού εντοπίζεται ο όγκος σας. Πολλοί όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση. Άλλοι δεν χρειάζεται να αφαιρεθούν εκτός αν προκαλούν συμπτώματα (για παράδειγμα, ένας όγκος στον εγκέφαλο που πιέζει τον εγκέφαλό σας).
Αν έχετε VHL, θα χρειαστεί συχνές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία ( MRI ) ή αξονική τομογραφία ( CT ) του εγκεφάλου, της κοιλιάς και των νεφρών για να παρακολουθήσετε νέους όγκους. Οι οφθαλμικές εξετάσεις θα πρέπει επίσης να γίνονται τακτικά.
Ένα στενό ρολόι πρέπει να φυλάσσεται πάνω σε τυχόν κύστεις στα νεφρά. Αυτά μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των νεφρών. Περίπου το 70% των ατόμων με VHL αναπτύσσουν καρκίνο νεφρών έως την ηλικία των 60 ετών.
Ωστόσο, εάν ο καρκίνος νεφρού δεν αναπτυχθεί μέχρι τότε, υπάρχει μια καλή πιθανότητα να μην συμβεί.
Πηγές:
Evans, JP (2002). νόσο von Hippel-Lindau. eMedicine, προσβάσιμη στη διεύθυνση http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Συμμαχία VHL (2016). VHL Γεγονότα ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/