Η σπάνια γενετική διαταραχή προκαλεί σωματικές και διανοητικές ανωμαλίες
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες και αναπτυξιακά προβλήματα. Αποφέρει διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, βραχύ ανάστημα, διανοητική καθυστέρηση και ανωμαλίες διαφόρων συστημάτων οργάνων. Είναι μια σπάνια κατάσταση και εκτιμάται ότι θα συμβεί σε μία στις 50.000 γεννήσεις.
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκύπτει από ένα συγκεκριμένο σφάλμα σε ένα τμήμα του γονιδίου που είναι γνωστό ως χρωμόσωμα 4ρ.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή δεν είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, αλλά μάλλον μια μετάλλαξη που συμβαίνει αυθόρμητα. Στην πραγματικότητα, στο 87% των ανθρώπων που ενοχλούν το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.
Ενώ το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε φυλής ή εθνικότητας, δύο φορές περισσότερα θηλυκά επηρεάζονται από τα αρσενικά.
Συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλεί δυσμορφίες στα περισσότερα μέρη του σώματος επειδή το γενετικό σφάλμα εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι αυτά που περιγράφονται ως «ελληνικά πολεμικά κράνη» χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν συλλογικά ένα προεξέχον μέτωπο, ευρύχωρα μάτια και μια φαρδιά ράμφος. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερφυσική καθυστέρηση
- Μικρό κεφάλι
- Αποσπάστε ουρανίσκο
- Πολύ μικρό ανάστημα
- Παραμόρφωση των χεριών, των ποδιών, του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης
- Χαμηλός μυϊκός τόνος και κακή μυϊκή ανάπτυξη
- Αυξάνονται στις παλάμες που ονομάζονται "πιθήκους"
- Υποανάπτυξη ή δυσπλασία των γεννητικών οργάνων και του ουροποιητικού συστήματος
- Οι επιληπτικές κρίσεις (που συμβαίνουν σε περίπου 50 τοις εκατό των προσβεβλημένων ατόμων)
- Σοβαρά ελαττώματα της καρδιάς, ιδιαίτερα του κολπικού διαφραγματικού ελάττωματος (κοινώς γνωστό ως "τρύπα στην καρδιά"), ελαττωματικό κοιλιακό διάφραγμα (δυσπλασία της σύνδεσης μεταξύ των κατώτερων κοιλοτήτων της καρδιάς) και στένωση της πνευμονίας καρδιά στην πνευμονική αρτηρία)
Διάγνωση του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα, ενώ το μωρό παραμένει στη μήτρα ή εμφανίζεται μετά την παράδοση. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι συνήθως η πρώτη ένδειξη ότι το παιδί έχει τη διαταραχή. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
Εάν υπάρχει ύποπτος για τον Wolf-Hirschhorn κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν επίσης να διεξαχθούν γενετικές εξετάσεις καθώς και μια πιο περίπλοκη δοκιμασία που ονομάζεται φθορίζουσα in situ υβριδισμός (FISH) η οποία έχει 95% ακρίβεια στην επιβεβαίωση της διαταραχής.
Πρόσθετες εξετάσεις, όπως οι ακτίνες Χ για να διερευνήσουν τα οστά και τις εσωτερικές δυσπλασίες, η νεφρική υπερηχογραφία για την εξέταση των νεφρών και η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εγκεφάλου μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της σειράς των συμπτωμάτων που μπορεί να αντιμετωπίσει το μωρό.
Θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία για να θεραπευτεί το ελάττωμα γέννησης μόλις συμβεί, η θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση των διαφόρων συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για τη θεραπεία σπασμών, σωματικής και επαγγελματικής θεραπείας για τη διατήρηση της κινητικότητας των μυών και των αρθρώσεων και χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των ανωμαλιών των οργάνων.
Ενώ δεν υπάρχει τρόπος να ελαχιστοποιηθούν οι προκλήσεις που μπορεί να αντιμετωπίσει μια οικογένεια όταν αντιμετωπίζει το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι δεν υπάρχει καθορισμένη πορεία για τη διαταραχή.
Μερικά παιδιά που γεννιούνται με το Wolf-Hirschhorn μπορεί να έχουν λίγα, αν υπάρχουν, σημαντικά προβλήματα οργάνων και να ζήσουν καλά στην ενηλικίωση. Η σοβαρότητα της διανοητικής βλάβης μπορεί επίσης να διαφέρει σημαντικά. Ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με το Wolf-Hirschhorn είναι άγνωστο απλά επειδή η σοβαρότητα και τα συμπτώματα της διαταραχής είναι τόσο ποικίλες.
Για να αντιμετωπίσετε καλύτερα τις προκλήσεις της ανύψωσης ενός παιδιού με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι σημαντικό να απευθυνθείτε σε ομάδες υποστήριξης που είναι σε θέση να παρέχουν τις επαγγελματικές παραπομπές, πληροφορίες με επίκεντρο τον ασθενή και την συναισθηματική υποστήριξη που χρειάζεστε. Σε αυτές περιλαμβάνονται η ομάδα ψυχαναλυτών Chromosome Outreach Boca Raton της Φλόριντα και η ομάδα υποστήριξης 4P στο Sunbury, Ohio.
> Πηγή:
> Battaglia, Α .; Carey, J .; South, S .; και Wright, Τ. (2015) "Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, Μ .; Ardinger, h. et αϊ. (eds). Σιάτλ, Ουάσιγκτον: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ