Το σύνδρομο Meckel-Gruber - επίσης γνωστό ως πνευμονία της δυσλενσκόπησης, το σύνδρομο Meckel και το σύνδρομο Gruber - είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μια ποικιλία σοβαρών φυσικών ελαττωμάτων. Λόγω αυτών των σοβαρών ελαττωμάτων, οι ασθενείς με σύνδρομο Meckel συνήθως πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.
Γενετικές Μεταλλαγές
Το σύνδρομο Meckel συνδέεται με μια μετάλλαξη σε τουλάχιστον ένα από τα οκτώ γονίδια.
Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα οκτώ γονίδια αντιπροσωπεύουν περίπου το 75 τοις εκατό των περιπτώσεων Meckel-Gruber. Τα άλλα 25% οφείλονται σε μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.
Προκειμένου ένα παιδί να έχει σύνδρομο Meckel-Gruber, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να έχει την κατάσταση. Υπάρχει μια πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το παιδί τους θα κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου. Εάν το παιδί κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου, θα είναι φορέας της πάθησης. Δεν θα έχουν την ίδια την κατάσταση.
Επικράτηση
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Meckel-Gruber ποικίλλει από 1 σε 13.250 σε 1 στις 140.000 ζωντανές γεννήσεις. Έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι είναι πιθανότερο να επηρεαστούν ορισμένοι πληθυσμοί, όπως αυτοί της φινλανδικής καταγωγής (1 στους 9.000 ανθρώπους) και οι βελγικές καταβολές (περίπου 1 στους 3.000 ανθρώπους). Άλλα υψηλά ποσοστά εμφάνισης έχουν εντοπιστεί μεταξύ των Βεδουίνων στο Κουβέιτ (1 στα 3.500) και των Ινδιάνων Γκουτζαράτι (1 στα 1.300).
Αυτοί οι πληθυσμοί έχουν επίσης υψηλά ποσοστά φορέα, με οπουδήποτε από 1 στους 50 έως 1 στους 18 ανθρώπους που φέρουν αντίγραφο των ελαττωματικών γονιδίων. Παρά αυτά τα ποσοστά επικράτησης, η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει κάθε εθνικότητα, καθώς και τα δύο φύλα.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι γνωστό ότι προκαλεί συγκεκριμένες φυσικές παραμορφώσεις, όπως:
- Ένα μεγάλο εμπρόσθιο μαλακό σημείο (fontanel), το οποίο επιτρέπει στο μέρος του εγκεφάλου και του νωτιαίου υγρού να διογκωθεί (εγκεφαλοκήλη)
- Καρδιακά ελαττώματα
- Μεγάλα νεφρά γεμάτα κύστεις (πολυκυστικά νεφρά)
- Πρόσθετα δάχτυλα ή δάκτυλα των ποδιών ( πολυδάκτυλο )
- Ήπαρ ήπατος (ηπατική ίνωση)
- Η ελλιπής ανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία)
- Ξεφλουδίστε τα χείλη και αποφύγετε την υπερώα
- Γεννητικές ανωμαλίες
Οι κυστικοί νεφροί είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα, ακολουθούμενο από πολυδάκτυλο. Οι περισσότεροι θάνατοι από τον Meckel-Gruber οφείλονται σε πνευμονική υποπλασία, ατελής ανάπτυξη πνευμόνων.
Διάγνωση
Τα βρέφη με σύνδρομο Meckel-Gruber μπορούν να διαγνωσθούν με βάση την εμφάνισή τους κατά τη γέννηση ή με υπερηχογράφημα πριν από τη γέννηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις που διαγνώστηκαν μέσω υπερήχων διαγιγνώσκονται στο δεύτερο τρίμηνο. Ωστόσο, ένας εξειδικευμένος τεχνικός μπορεί να είναι σε θέση να αναγνωρίσει την κατάσταση κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Ανάλυση χρωμοσωμάτων, είτε μέσω δειγματοληψίας χοριονικού villus είτε αμνιοκεντρισμού, μπορεί να γίνει για να αποκλειστεί η Trisomy 13 , μια σχεδόν εξίσου θανατηφόρα κατάσταση με παρόμοια συμπτώματα.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σύνδρομο Meckel-Gruber επειδή οι υποανάπτυκτες πνεύμονες και οι μη φυσιολογικοί νεφροί του παιδιού δεν μπορούν να στηρίξουν τη ζωή. Η κατάσταση έχει 100 τοις εκατό ποσοστό θνησιμότητας μέσα σε ημέρες από τη γέννηση.
Εάν το σύνδρομο Meckel-Gruber εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένες οικογένειες μπορεί να επιλέξουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.
Πηγές:
Carter, SM (2015). Σύνδρομο Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Σύνδρομο Meckel (2016)