Το σύνδρομο Patau μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι υπεύθυνες για αποβολές και θνησιγένειες. Οι ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν σημαντικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down και άλλων αναπτυξιακών καθυστερήσεων ή προβλημάτων υγείας. Στην τρισωμία, τα άτομα έχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος παρά δύο όπως είναι φυσιολογικό.
Το σύνδρομο Patau ή το Trisomy 13 είναι το λιγότερο συνηθισμένο των αυτοσωματικών τρισωμιών και των πιο σοβαρών, μετά από σύνδρομο Down (Trisomy 21) και σύνδρομο Edwards (Trisomy 18) .
Το επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 στο σύνδρομο Patau προκαλεί σοβαρά νευρολογικά και καρδιακά ελαττώματα τα οποία δυσκολεύουν τα βρέφη να επιβιώσουν. Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Patau δεν είναι γνωστή. το ίδιο ισχύει και για το σύνδρομο VATER . Το Patau φαίνεται να επηρεάζει τα θηλυκά περισσότερο από τα αρσενικά, πιθανότατα επειδή τα αρσενικά έμβρυα δεν επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση. Το σύνδρομο Patau, όπως το σύνδρομο Down, σχετίζεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας. Μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των εθνοτήτων.
Συμπτώματα
Τα νεογνά που γεννιούνται με σύνδρομο Patau συχνά έχουν φυσικές ανωμαλίες ή πνευματικά προβλήματα. Πολλά μωρά δεν επιβιώνουν πέρα από τον πρώτο μήνα ή μέσα στο πρώτο έτος. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα των ποδιών (πολυδάκτυλα)
- Παραμορφωμένα πόδια, γνωστά ως πόδια βάτου
- Τα νευρολογικά προβλήματα όπως η μικρή κεφαλή (μικροκεφαλία), η αποτυχία του εγκεφάλου να διαιρείται σε μισά κατά τη διάρκεια της κύησης (ολοπροεγκεφαλία), σοβαρή νοητική ανεπάρκεια
- Προβλήματα του προσώπου, όπως μικρά μάτια (μικροφθαλμία), απουσία ή κακή μορφολογία, διάσπαση του χείλους ή / και διάσπαση του ουρανίσκου
- Καρδιακά ελαττώματα (80% των ατόμων)
- Νεφρική ανεπάρκεια
Επικράτηση
Το σύνδρομο Patau δεν είναι πολύ συνηθισμένο. μόνο 1 στα 16.000 μωρά έχει τη διαταραχή. Το 95% των μωρών με σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν από τη γέννηση.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο Patau μπορεί να είναι εσφαλμένο για το σύνδρομο Edwards, οπότε πρέπει να γίνουν γενετικοί έλεγχοι για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Οι μελέτες απεικόνισης, όπως η υπολογιστική τομογραφία (CT) ή η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), πρέπει να γίνουν για να αναζητήσουν ελαττώματα του εγκεφάλου, της καρδιάς και των νεφρών. Πρέπει να πραγματοποιείται υπερηχογράφημα της καρδιάς (ηχοκαρδιογράφημα), δεδομένης της υψηλής συχνότητας των καρδιακών ανωμαλιών που σχετίζονται με το σύνδρομο Patau.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Patau επικεντρώνεται στα συγκεκριμένα σωματικά προβλήματα με τα οποία γεννιέται κάθε παιδί. Πολλά βρέφη έχουν δυσκολία να επιβιώσουν τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες λόγω σοβαρών νευρολογικών προβλημάτων ή σύνθετων καρδιακών ελαττωμάτων. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για την αποκατάσταση των καρδιακών ατελειών ή της διάσπασης του χείλους και της σχισμής του ουρανίσκου Φυσική, επαγγελματική και λογοθεραπεία θα βοηθήσει τα άτομα με σύνδρομο Patau να φτάσουν στο αναπτυξιακό τους δυναμικό.
Τι να κάνω
Εάν το μωρό σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Patau πριν από τη γέννηση, ο γιατρός σας θα προχωρήσει σε επιλογές μαζί σας. Μερικοί γονείς επιλέγουν εντατική παρέμβαση, ενώ άλλοι επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Άλλοι θα συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και θα παρέχουν συνεχή φροντίδα για τη ζωή του παιδιού. Ενώ οι πιθανότητες επιβίωσης είναι εξαιρετικά χαμηλές, κάποιοι αποφασίζουν να δοκιμάσουν εντατική φροντίδα για να παρατείνουν τη ζωή του παιδιού.
Αυτές οι αποφάσεις είναι έντονα προσωπικές και μπορούν να γίνουν μόνο από εσάς, το σύντροφό σας και το γιατρό σας.
Γενετική Συμβουλευτική και Υποστήριξη
Οι γονείς ενός παιδιού που γεννήθηκε με σύνδρομο Patau θα λάβουν γενετική συμβουλή για να καθορίσουν ποιος είναι ο κίνδυνος να έχουν ένα άλλο παιδί με το σύνδρομο. Ένας καλός πόρος για πληροφόρηση και υποστήριξη είναι ο Οργανισμός Υποστήριξης για την Τριόσυμα 18, 13 και άλλες Σχετικές Διαταραχές (SOFT).
> Πηγές:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Σύνδρομο Patau.
> "Σύνδρομο Patau." Εθνική Βιβλιοθήκη για τη Γενετική Υγεία, 2009.