Το σύνδρομο Noonan είναι μια κατάσταση που παράγει μια χαρακτηριστική φυσική εμφάνιση καθώς και φυσιολογικές αλλαγές που επηρεάζουν τη λειτουργία του σώματος με διάφορους τρόπους. Χαρακτηρισμένη ως σπάνια ασθένεια, εκτιμάται ότι αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στα 1000 έως 2500 άτομα. Το σύνδρομο Noonan δεν συνδέεται με κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή ή εθνοτική ομάδα.
Ενώ το σύνδρομο Noonan δεν είναι απειλητικό για τη ζωή, εάν έχετε την κατάσταση μπορεί να εμφανιστούν σχετικές ασθένειες, όπως καρδιακές παθήσεις, αιμορραγικές διαταραχές και κάποιες μορφές καρκίνου σε κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτά τα συνδεόμενα προβλήματα υγείας αναμένονται σε συνδυασμό με το σύνδρομο Noonan. Το αποτέλεσμα θα είναι πολύ καλύτερο εάν προγραμματίσετε ιατρικές επισκέψεις για να παρακολουθήσετε την υγεία σας και να λάβετε έγκαιρη θεραπεία για οποιαδήποτε ιατρικά ζητήματα που προκύπτουν προτού προκαλέσουν σοβαρές συνέπειες.
Ταυτοποίηση
Ο προσδιορισμός του συνδρόμου Noonan βασίζεται στην αναγνώριση αρκετών σχετικών εκδηλώσεων. Μπορεί να υπάρχει μια σειρά στη σοβαρότητα της ασθένειας και κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν πιο προφανή φυσικά χαρακτηριστικά ή πιο σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία από άλλους.
Εάν γνωρίζετε ήδη ότι έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωσθεί με σύνδρομο Noonan, αυτό μπορεί να σας προκάλεσε να παρατηρήσετε ενδείξεις που υποδεικνύουν ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να επηρεαστεί.
Ο γιατρός σας μπορεί να έχει αναγνωρίσει τον συνδυασμό φυσικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και πτυχών υγείας της ασθένειας. Το επόμενο βήμα μετά τον εντοπισμό σημείων της πάθησης είναι να προχωρήσετε σε περαιτέρω διερεύνηση σχετικά με το εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan.
Χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Noonan εκδηλώνεται τόσο στο εσωτερικό όσο και στο εξωτερικό του σώματος, με αποτέλεσμα μια χαρακτηριστική εμφάνιση που χαρακτηρίζεται από φυσικά χαρακτηριστικά της κατάστασης, καθώς και ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται από την πάθηση.
- Φυσική εμφάνιση: Τα χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος κάποιου που έχει σύνδρομο Noonan μπορεί να φαίνεται αρκετά ασυνήθιστο ή μπορεί να φαίνεται ότι είναι αρκετά φυσιολογικά φυσικά χαρακτηριστικά. Οι πιο προφανείς φυσικές περιγραφές που σχετίζονται με αυτή την κατάσταση είναι ένα μεγαλύτερο μέγεθος από το συνηθισμένο κεφάλι, τα μάτια που βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση και ένα κάπως μικρότερο από το μέσο ύψος.
- Επικεφαλής : Το πρόσωπο και το κεφάλι ενός ατόμου που ζει με το σύνδρομο Noonan συχνά περιγράφονται ως τριγωνικό σχήμα επειδή το μέτωπο είναι αναλογικά μεγαλύτερο από το μικρό σαγόνι και το πηγούνι.
- Μάτια : Τα μάτια σημειώνονται ότι είναι κεκλιμένα προς τα κάτω, μερικές φορές με εμφάνιση που φαίνεται να τυλίγεται γύρω από την πλευρά του προσώπου. Τα βλέφαρα μπορεί να είναι παχιά, δημιουργώντας βαθιές πτυχές του δέρματος.
- Λαιμός : Το σύνδρομο Noonan σχετίζεται επίσης με ένα λαιμό με πέτσα, πράγμα που σημαίνει ότι οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν ένα παχύτερο από το συνηθισμένο λαιμό με πτυχές του δέρματος που φαίνεται να σχηματίζουν ένα «πλέγμα» μεταξύ του ανώτερου στήθους και της γνάθου.
- Οίδημα : Μερικοί άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να εμφανίσουν οίδημα του σώματος, των χεριών, των ποδιών ή των δακτύλων. Αυτό έχει περιγραφεί σε βρέφη καθώς και σε ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan και προκαλείται από οίδημα, το οποίο είναι συσσώρευση υγρών.
- Σύντομο ύψος και δάκτυλα: Σε διαφορετικούς πολιτισμούς, οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Noonan βρίσκονται βραχύτερα από τον μέσο όρο και μπορεί επίσης να έχουν μικρά δάκτυλα. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση γενικά δεν είναι μικρότερα από το μέσο όρο κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσονται αργά κατά τη βρεφική ηλικία και ως εκ τούτου το μικρό ύψος είναι κάτι που αρχίζει να γίνεται αισθητό κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία.
Ενώ το σύνδρομο Noonan συνδέεται συνήθως με ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και τον τύπο σώματος, μπορεί να υπάρχει ένα ευρύ φάσμα του τρόπου εμφάνισης αυτών των χαρακτηριστικών. Επομένως, η εμφάνιση του προσώπου και του σώματος δεν μπορεί να προσδιορίσει με αξιοπιστία αν κάποιος έχει σίγουρα σύνδρομο Noonan ή όχι.
Συμπτώματα
Υπάρχουν πολλά συμπτώματα αυτής της κατάστασης και μπορεί να επηρεάσουν ή να μην επηρεάσουν όλους όσους έχουν σύνδρομο Noonan.
- Πρόβλημα με το φαγητό : Μερικά μωρά που έχουν σύνδρομο Noonan ενδέχεται να μην τρώνε, όπως και τα κανονικά μωρά της ίδιας ηλικίας, και αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην αύξηση του βάρους και στην καθυστέρηση της ανάπτυξης.
- Καρδιακά προβλήματα: Το πιο κοινό πρόβλημα υγείας που σχετίζεται με το σύνδρομο Noonan είναι ένα καρδιακό πρόβλημα που ονομάζεται στένωση πνευμονικής βαλβίδας. Αυτό το πρόβλημα παρεμποδίζει τη ροή αίματος από την καρδιά στους πνεύμονες, με αποτέλεσμα συμπτώματα όπως κόπωση, δύσπνοια ή μπλε εμφάνιση των χειλιών ή των δακτύλων. Μετά από λίγο, τα άτομα με στένωση πνευμονικής βαλβίδας χωρίς θεραπεία μπορεί να αναπτύξουν μια διευρυμένη καρδιά, η οποία επίσης προκαλεί κόπωση και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά καρδιακά προβλήματα, όπως η καρδιακή ανεπάρκεια, με το πέρασμα του χρόνου. Υπάρχουν και άλλα καρδιακά ελαττώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan, συμπεριλαμβανομένης της υπερτροφικής αποφρακτικής καρδιομυοπάθειας , του κολπικού διαφράγματος και του κοιλιακού διαφράγματος.
- Μώλωπες ή Αιμορραγία: Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα πήξης του αίματος, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα υπερβολική μώλωπα καθώς και αιμορραγία για περισσότερο από το συνηθισμένο χρονικό διάστημα μετά τον τραυματισμό.
- Αλλαγές στο όραμα: Τουλάχιστον οι μισοί από τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Noonan έχουν προβλήματα με την όραση και την κίνηση των ματιών, όπως ένα τεμπέλης ή ένα αποκλίνον μάτι.
- Αδύνατα οστά: Παιδιά και ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν προβλήματα με σχηματισμό οστού και αντοχή οστού, με αποτέλεσμα εύθραυστα οστά που μπορούν να σπάσουν πιο εύκολα από το συνηθισμένο ή που μπορεί να οδηγήσουν σε ασυνήθιστη δομή σώματος, ιδιαίτερα στο στήθος. Ένα παράδειγμα της ασυνήθιστης οστικής δομής που μπορεί να εμφανιστεί με το σύνδρομο Noonan είναι ένας βαθύς "ρήγμα" στο άνω στήθος. Δεν είναι ξεκάθαρο γιατί συμβαίνει αυτό και δεν επηρεάζει όλους όσους έχουν σύνδρομο Noonan.
- Σεξουαλική ωρίμανση: Τα αγόρια και τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Noonan μπορεί να παρουσιάσουν καθυστερημένη εφηβεία. Ορισμένα αγόρια έχουν ανεξερεύνητους όρχεις και μπορεί να βιώσουν μειωμένη γονιμότητα αργότερα στη ζωή.
- Μαθησιακή καθυστέρηση: Υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των μαθησιακών διαταραχών και του συνδρόμου Noonan, αν και ο δεσμός δεν είναι ισχυρός. Γενικά, οι τρέχουσες πληροφορίες σχετικά με τη γνωσιακή ανάπτυξη ατόμων με σύνδρομο Noonan υποδηλώνουν ότι τα παιδιά που έχουν την κατάσταση έχουν υψηλότερη από το μέσο όρο πιθανότητες να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, παρόλο που είναι πιο κοινό για παιδιά και ενήλικες που έχουν σύνδρομο Noonan να έχουν μέσο διανοητικό ικανότητα-και πάνω από το μέσο όρο διανοητική ικανότητα έχει δει και καλά.
Διάγνωση
Η πιο οριστική απόδειξη του συνδρόμου Noonan είναι μια γενετική εξέταση. Ωστόσο, εκτιμάται ότι μεταξύ 20 και 40% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Noonan δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή δεν έχουν τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με γενετικές εξετάσεις. Μερικές φορές, άλλες δοκιμές και παρατηρήσεις μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση.
- Εργαστηριακές εξετάσεις: Οι εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση της συνάψευσης του αίματος μπορεί να είναι φυσιολογικές ή μη φυσιολογικές σε άτομα που έχουν σύνδρομο Noonan. Δεν υπάρχει ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των εξετάσεων αίματος που εκτιμούν την πήξη του αίματος και τα συμπτώματα του μώλωπα ή της αιμορραγίας.
- Δοκιμές καρδιακής λειτουργίας: Η διάγνωση της πνευμονικής υπέρτασης καθώς και οι άλλες καρδιακές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση αυτής της κατάστασης. Ωστόσο, όλες οι καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο μπορούν να εμφανιστούν και σε άλλες περιστάσεις. η αναγνώριση μιας από τις καρδιακές παθήσεις δεν επιβεβαιώνει το σύνδρομο Noonan και η απουσία ενός καρδιακού προβλήματος δεν σημαίνει ότι ένα άτομο δεν έχει σύνδρομο Noonan.
- Γενετικές εξετάσεις: Υπάρχουν αρκετά γονίδια που έχουν συσχετιστεί με το σύνδρομο Noonan και εάν τα γονίδια αυτά εντοπιστούν, ειδικά μεταξύ των μελών της οικογένειας, αυτό μπορεί να είναι μια διαγνωστική επιβεβαίωση του συνδρόμου.
Τι να περιμένεις
Το προσδόκιμο ζωής με το σύνδρομο Noonan είναι γενικά φυσιολογικό, αλλά μπορεί να υπάρχουν προβλήματα υγείας που πρέπει να αντιμετωπιστούν με ιατρική ή χειρουργική προσοχή.
- Η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια αίματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα κόπωσης. Λιγότερο συχνά, η υπερβολική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει απώλεια συνείδησης ή ανάγκη έκτακτης ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος.
- Οι καρδιακές παθήσεις είναι η πιο κοινή επίδραση του συνδρόμου Noonan στην υγεία. Η καρδιακή νόσος μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και συνεπώς είναι σημαντικό να διατηρηθεί η συνεχής παρακολούθηση με έναν καρδιολόγο αν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan.
- Εάν έχετε σύνδρομο Noonan, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ορισμένων τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνων αίματος, όπως νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία και νευροβλάστωμα.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Noonan επικεντρώνεται σε διάφορες πτυχές της νόσου.
- Πρόληψη σοβαρών καρδιακών προβλημάτων: Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση προβλημάτων της καρδιάς μπορεί να αποτρέψει μακροπρόθεσμες συνέπειες για την υγεία. Ανάλογα με τη σοβαρότητα και τον τύπο της καρδιακής πάθησης, η φαρμακευτική αγωγή, η χειρουργική επέμβαση ή η προσεκτική παρατήρηση μπορεί να είναι η καλύτερη επιλογή για εσάς.
- Προσδιορισμός και θεραπεία των ιατρικών επιπλοκών: Το σύνδρομο Noonan συνδέεται με ποικίλες επιπλοκές της υγείας που κυμαίνονται από την αιμορραγία μέχρι τη στειρότητα με τον καρκίνο. Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει κανένας έλεγχος που να μπορεί να προβλέψει αν θα αναπτύξετε ένα από τα περισσότερα από αυτά τα προβλήματα προτού αρχίσουν να επηρεάζουν το σώμα. Η στενή ιατρική φροντίδα περιλαμβάνει τακτικές ιατρικές επισκέψεις έτσι ώστε ο γιατρός σας να μπορεί να εντοπίσει αναδυόμενα προβλήματα μέσω του ιατρικού σας ιστορικού και των φυσικών εξετάσεων ενώ είναι ακόμη θεραπευτικά.
- Προώθηση της φυσιολογικής ανάπτυξης: Η αυξητική ορμόνη έχει χρησιμοποιηθεί σε μερικά παιδιά που έχουν σύνδρομο Noonan ως τρόπο τόνωσης της ανάπτυξης, γεγονός που βοηθά στην επίτευξη του βέλτιστου ύψους και οστικής μορφής και δομής. Ενώ η αυξητική ορμόνη χρησιμοποιήθηκε ως επιτυχημένη στρατηγική για τα παιδιά με σύνδρομο Noonan, τα επίπεδα της αυξητικής ορμόνης καθώς και άλλων ορμονών δεν είναι ανώμαλες για τα άτομα που έχουν αυτή την πάθηση.
- Γενετική συμβουλευτική: Η κατάσταση αυτή είναι συνήθως κληρονομική και ορισμένοι γονείς μπορεί να θέλουν να έχουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο ορισμένων ασθενειών όπως το σύνδρομο Noonan όταν σχεδιάζουν μια οικογένεια.
Αιτίες
Το σύνδρομο Noonan είναι ένας συνδυασμός φυσικών χαρακτηριστικών και προβλημάτων υγείας που έχουν ρίζες σε ένα πρωτεϊνικό ελάττωμα που προκαλείται συχνά από μια γενετική ανωμαλία.
Η γενετική ανωμαλία μεταβάλλει μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στην τροποποίηση του ρυθμού με τον οποίο αναπτύσσεται ο οργανισμός.
Αυτή η πρωτεΐνη λειτουργεί ειδικά στην οδό μεταγωγής σήματος RAS-MAPK (ενεργοποιημένη από μιτογόνο πρωτεϊνική πρωτεϊνική πρωτεΐνη), η οποία αποτελεί βασικό τμήμα της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτό είναι σημαντικό επειδή το ανθρώπινο σώμα αναπτύσσεται μέσω της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, η οποία είναι η παραγωγή νέων ανθρώπινων κυττάρων από ήδη υπάρχοντα κύτταρα. Η κυτταρική διαίρεση οδηγεί ουσιαστικά σε δύο κύτταρα αντί σε ένα, τα οποία παράγουν αυξανόμενα μέρη του σώματος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας, όταν ένα άτομο μεγαλώνει σε μέγεθος. Ωστόσο, η κυτταρική διαίρεση συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, καθώς η επισκευή του σώματος, η αναγέννηση και η ανανέωση. Αυτό σημαίνει ότι τα προβλήματα με την κυτταρική διαίρεση μπορούν να επηρεάσουν πολλά όργανα σε όλο το σώμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το σύνδρομο Noonan έχει τόσο πολλές φυσικές και καλλυντικές εκδηλώσεις.
Επειδή το σύνδρομο Noonan προκαλείται από αλλοιώσεις στο RAS-MAPK, ονομάζεται ειδικά μια RASopathy. Υπάρχουν αρκετές RASopathies, και όλες είναι σχετικά ασυνήθιστες διαταραχές.
Γονίδια και κληρονομικότητα
Η πρωτεϊνική δυσλειτουργία του συνδρόμου Noonan προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια στο σώμα που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Noonan έχουν έναν ελαττωματικό κώδικα, που κανονικά αναφέρεται ως μετάλλαξη. Η μετάλλαξη είναι συνήθως κληρονομική, αλλά μπορεί να είναι αυθόρμητη, πράγμα που σημαίνει ότι συνέβη χωρίς να κληρονομείται από έναν γονέα.
Αποδεικνύεται ότι υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές γονιδιακές ανωμαλίες που μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Noonan. Αυτά τα γονίδια είναι το γονίδιο ΡΤΡΝ11, το γονίδιο SOS1, το γονίδιο RAF1 και το γονίδιο RIT1, με ελαττώματα του γονιδίου ΡΤΡΝ11 που περιλαμβάνει περίπου το 50% των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Εάν ένα άτομο κληρονομεί ή αναπτύξει κάποια από αυτές τις 4 γονιδιακές ανωμαλίες, αναμένεται να εμφανιστεί Σύνδρομο Noonan.
Η κατάσταση κληρονομείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια, που σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, τότε το παιδί θα έχει επίσης την ασθένεια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η κληρονομιά αυτής της ιδιαίτερης γενετικής ανωμαλίας από έναν γονέα προκαλεί ένα ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεΐνης RAS-MAPK που δεν μπορεί να αντισταθμιστεί ακόμη και αν ένα άτομο κληρονομεί επίσης ένα γονίδιο για την κανονική παραγωγή της πρωτεΐνης.
Υπάρχουν περιπτώσεις σποραδικού συνδρόμου Noonan, που σημαίνει ότι η γενετική ανωμαλία μπορεί να προκύψει σε ένα παιδί που δεν κληρονόμησε την κατάσταση από γονείς. Ένα άτομο που έχει σποραδικό σύνδρομο Noonan μπορεί να έχει ένα παιδί με την κατάσταση, επειδή τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου μπορούν να κληρονομήσουν τη νέα γενετική ανωμαλία.
Ένα Word Από
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan, είναι σημαντικό να διατηρείτε τακτικές επισκέψεις στον γιατρό σας και να μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα σχετικά συμπτώματα. Ορισμένα άτομα και οικογένειες που έχουν σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Noonan θεωρούν χρήσιμο να συνδεθούν με ομάδες υποστήριξης και ομάδες υποστήριξης, οι οποίες μπορούν να παρέχουν ενημερωμένες πληροφορίες και να βρουν σκληρά πόρους για την πάθηση. Επιπλέον, ίσως θελήσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας για τις τελευταίες πειραματικές δοκιμές, ώστε να μπορείτε να ενημερώνεστε για νέες θεραπείες και πιθανόν να συμμετάσχετε και εσείς σε μια έρευνα .
> Πηγές:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, σύνδρομο Abbaszadegan M. Noonan - νέα έρευνα, Arch Med Sci. 2017 Feb 1 · 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Δεκεμβρίου.
> Jeong Ι, Kang Ε, Cho JH, Kim GH, Lee ΒΗ, Choi JH, Yoo HW. Μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη σε ασθενείς βραχείας διάρκειας με σύνδρομο Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar · 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.