Τι να περιμένετε εάν έχετε σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια κατάσταση που παράγει μια χαρακτηριστική φυσική εμφάνιση καθώς και φυσιολογικές αλλαγές που επηρεάζουν τη λειτουργία του σώματος με διάφορους τρόπους. Χαρακτηρισμένη ως σπάνια ασθένεια, εκτιμάται ότι αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στα 1000 έως 2500 άτομα. Το σύνδρομο Noonan δεν συνδέεται με κάποια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή ή εθνοτική ομάδα.

Ενώ το σύνδρομο Noonan δεν είναι απειλητικό για τη ζωή, εάν έχετε την κατάσταση μπορεί να εμφανιστούν σχετικές ασθένειες, όπως καρδιακές παθήσεις, αιμορραγικές διαταραχές και κάποιες μορφές καρκίνου σε κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτά τα συνδεόμενα προβλήματα υγείας αναμένονται σε συνδυασμό με το σύνδρομο Noonan. Το αποτέλεσμα θα είναι πολύ καλύτερο εάν προγραμματίσετε ιατρικές επισκέψεις για να παρακολουθήσετε την υγεία σας και να λάβετε έγκαιρη θεραπεία για οποιαδήποτε ιατρικά ζητήματα που προκύπτουν προτού προκαλέσουν σοβαρές συνέπειες.

Ταυτοποίηση

Ο προσδιορισμός του συνδρόμου Noonan βασίζεται στην αναγνώριση αρκετών σχετικών εκδηλώσεων. Μπορεί να υπάρχει μια σειρά στη σοβαρότητα της ασθένειας και κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν πιο προφανή φυσικά χαρακτηριστικά ή πιο σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία από άλλους.

Εάν γνωρίζετε ήδη ότι έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωσθεί με σύνδρομο Noonan, αυτό μπορεί να σας προκάλεσε να παρατηρήσετε ενδείξεις που υποδεικνύουν ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να επηρεαστεί.

Ο γιατρός σας μπορεί να έχει αναγνωρίσει τον συνδυασμό φυσικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και πτυχών υγείας της ασθένειας. Το επόμενο βήμα μετά τον εντοπισμό σημείων της πάθησης είναι να προχωρήσετε σε περαιτέρω διερεύνηση σχετικά με το εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan.

Χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Noonan εκδηλώνεται τόσο στο εσωτερικό όσο και στο εξωτερικό του σώματος, με αποτέλεσμα μια χαρακτηριστική εμφάνιση που χαρακτηρίζεται από φυσικά χαρακτηριστικά της κατάστασης, καθώς και ιατρικά προβλήματα που προκαλούνται από την πάθηση.

Ενώ το σύνδρομο Noonan συνδέεται συνήθως με ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου και τον τύπο σώματος, μπορεί να υπάρχει ένα ευρύ φάσμα του τρόπου εμφάνισης αυτών των χαρακτηριστικών. Επομένως, η εμφάνιση του προσώπου και του σώματος δεν μπορεί να προσδιορίσει με αξιοπιστία αν κάποιος έχει σίγουρα σύνδρομο Noonan ή όχι.

Συμπτώματα

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα αυτής της κατάστασης και μπορεί να επηρεάσουν ή να μην επηρεάσουν όλους όσους έχουν σύνδρομο Noonan.

Διάγνωση

Η πιο οριστική απόδειξη του συνδρόμου Noonan είναι μια γενετική εξέταση. Ωστόσο, εκτιμάται ότι μεταξύ 20 και 40% των ανθρώπων που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Noonan δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης ή δεν έχουν τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες που ανιχνεύονται με γενετικές εξετάσεις. Μερικές φορές, άλλες δοκιμές και παρατηρήσεις μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση.

Τι να περιμένεις

Το προσδόκιμο ζωής με το σύνδρομο Noonan είναι γενικά φυσιολογικό, αλλά μπορεί να υπάρχουν προβλήματα υγείας που πρέπει να αντιμετωπιστούν με ιατρική ή χειρουργική προσοχή.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Noonan επικεντρώνεται σε διάφορες πτυχές της νόσου.

Αιτίες

Το σύνδρομο Noonan είναι ένας συνδυασμός φυσικών χαρακτηριστικών και προβλημάτων υγείας που έχουν ρίζες σε ένα πρωτεϊνικό ελάττωμα που προκαλείται συχνά από μια γενετική ανωμαλία.

Η γενετική ανωμαλία μεταβάλλει μια πρωτεΐνη που συμμετέχει στην τροποποίηση του ρυθμού με τον οποίο αναπτύσσεται ο οργανισμός.

Αυτή η πρωτεΐνη λειτουργεί ειδικά στην οδό μεταγωγής σήματος RAS-MAPK (ενεργοποιημένη από μιτογόνο πρωτεϊνική πρωτεϊνική πρωτεΐνη), η οποία αποτελεί βασικό τμήμα της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτό είναι σημαντικό επειδή το ανθρώπινο σώμα αναπτύσσεται μέσω της διαδικασίας κυτταρικής διαίρεσης, η οποία είναι η παραγωγή νέων ανθρώπινων κυττάρων από ήδη υπάρχοντα κύτταρα. Η κυτταρική διαίρεση οδηγεί ουσιαστικά σε δύο κύτταρα αντί σε ένα, τα οποία παράγουν αυξανόμενα μέρη του σώματος. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της παιδικής ηλικίας, όταν ένα άτομο μεγαλώνει σε μέγεθος. Ωστόσο, η κυτταρική διαίρεση συνεχίζεται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, καθώς η επισκευή του σώματος, η αναγέννηση και η ανανέωση. Αυτό σημαίνει ότι τα προβλήματα με την κυτταρική διαίρεση μπορούν να επηρεάσουν πολλά όργανα σε όλο το σώμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το σύνδρομο Noonan έχει τόσο πολλές φυσικές και καλλυντικές εκδηλώσεις.

Επειδή το σύνδρομο Noonan προκαλείται από αλλοιώσεις στο RAS-MAPK, ονομάζεται ειδικά μια RASopathy. Υπάρχουν αρκετές RASopathies, και όλες είναι σχετικά ασυνήθιστες διαταραχές.

Γονίδια και κληρονομικότητα

Η πρωτεϊνική δυσλειτουργία του συνδρόμου Noonan προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια στο σώμα που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το σύνδρομο Noonan έχουν έναν ελαττωματικό κώδικα, που κανονικά αναφέρεται ως μετάλλαξη. Η μετάλλαξη είναι συνήθως κληρονομική, αλλά μπορεί να είναι αυθόρμητη, πράγμα που σημαίνει ότι συνέβη χωρίς να κληρονομείται από έναν γονέα.

Αποδεικνύεται ότι υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές γονιδιακές ανωμαλίες που μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Noonan. Αυτά τα γονίδια είναι το γονίδιο ΡΤΡΝ11, το γονίδιο SOS1, το γονίδιο RAF1 και το γονίδιο RIT1, με ελαττώματα του γονιδίου ΡΤΡΝ11 που περιλαμβάνει περίπου το 50% των περιπτώσεων του συνδρόμου Noonan. Εάν ένα άτομο κληρονομεί ή αναπτύξει κάποια από αυτές τις 4 γονιδιακές ανωμαλίες, αναμένεται να εμφανιστεί Σύνδρομο Noonan.

Η κατάσταση κληρονομείται ως αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια, που σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, τότε το παιδί θα έχει επίσης την ασθένεια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η κληρονομιά αυτής της ιδιαίτερης γενετικής ανωμαλίας από έναν γονέα προκαλεί ένα ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεΐνης RAS-MAPK που δεν μπορεί να αντισταθμιστεί ακόμη και αν ένα άτομο κληρονομεί επίσης ένα γονίδιο για την κανονική παραγωγή της πρωτεΐνης.

Υπάρχουν περιπτώσεις σποραδικού συνδρόμου Noonan, που σημαίνει ότι η γενετική ανωμαλία μπορεί να προκύψει σε ένα παιδί που δεν κληρονόμησε την κατάσταση από γονείς. Ένα άτομο που έχει σποραδικό σύνδρομο Noonan μπορεί να έχει ένα παιδί με την κατάσταση, επειδή τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου μπορούν να κληρονομήσουν τη νέα γενετική ανωμαλία.

Ένα Word Από

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σύνδρομο Noonan, είναι σημαντικό να διατηρείτε τακτικές επισκέψεις στον γιατρό σας και να μάθετε πώς να αναγνωρίζετε τα σχετικά συμπτώματα. Ορισμένα άτομα και οικογένειες που έχουν σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Noonan θεωρούν χρήσιμο να συνδεθούν με ομάδες υποστήριξης και ομάδες υποστήριξης, οι οποίες μπορούν να παρέχουν ενημερωμένες πληροφορίες και να βρουν σκληρά πόρους για την πάθηση. Επιπλέον, ίσως θελήσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας για τις τελευταίες πειραματικές δοκιμές, ώστε να μπορείτε να ενημερώνεστε για νέες θεραπείες και πιθανόν να συμμετάσχετε και εσείς σε μια έρευνα .

> Πηγές:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, σύνδρομο Abbaszadegan M. Noonan - νέα έρευνα, Arch Med Sci. 2017 Feb 1 · 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 Δεκεμβρίου.

> Jeong Ι, Kang Ε, Cho JH, Kim GH, Lee ΒΗ, Choi JH, Yoo HW. Μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ανασυνδυασμένη ανθρώπινη αυξητική ορμόνη σε ασθενείς βραχείας διάρκειας με σύνδρομο Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar · 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.