Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Το σύνδρομο Jarcho-Levin είναι ένα γενετικό ελάττωμα γέννησης το οποίο προκαλεί δυσμορφωμένα οστά στη σπονδυλική στήλη (σπονδύλους) και στις νευρώσεις. Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Jarcho-Levin έχουν βραχείς λαιμούς, περιορισμένη κίνηση του λαιμού, μικρό κορμό και δυσκολία στην αναπνοή, λόγω μικρών κακοτυπιών που έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση σαν καβούρια.
Το σύνδρομο Jarcho-Levin έρχεται σε 2 μορφές που κληρονομούνται ως υπολειπόμενα γενετικά χαρακτηριστικά και ονομάζονται:
- Η σπονδυλοκτιστική δυσδοκία τύπου 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis τύπου 2 (SCDO2) (αυτή η μορφή είναι ηπιότερη από το SCDO1, καθώς δεν επηρεάζονται όλοι οι σπόνδυλοι)
Υπάρχει μια άλλη ομάδα παρόμοιων διαταραχών που ονομάζονται σπονδυλοκοστιακές δυστοσώσεις (όχι τόσο σοβαρές όσο το σύνδρομο Jarcho-Levin) που χαρακτηρίζονται επίσης από δυσμορφία σπονδυλικής στήλης και οστών των νευρώσεων.
Το σύνδρομο Jarcho-Levin είναι πολύ σπάνιο και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά συμβαίνει, αλλά φαίνεται να υπάρχει μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης σε άτομα ισπανικής προέλευσης.
Συμπτώματα
Εκτός από ορισμένα από τα συμπτώματα που αναφέρονται στην εισαγωγή, άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Jarcho-Levin μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ακατάλληλα οστά των σπονδύλων (σπονδυλική στήλη), όπως τα συντηγμένα οστά
- Τα δυσμορφωμένα οστά της σπονδυλικής στήλης προκαλούν την καμπύλη της σπονδυλικής στήλης προς τα έξω ( κύφωση ), προς τα μέσα (λόρδωση) ή πλάγια ( σκολίωση )
- Τα κακοσχηματισμένα οστά της σπονδυλικής στήλης και οι μη φυσιολογικές καμπύλες καθιστούν τον κορμό μικρό και προκαλούν ένα μικρό ανάστημα που είναι σχεδόν νάνος
- Ορισμένες από τις πλευρές είναι συγχωνευμένες μεταξύ τους και άλλες είναι ακατάλληλες, δίνοντας στο στήθος μια εμφάνιση σαν καβούρια
- Ο λαιμός είναι βραχύς και έχει περιορισμένο εύρος κίνησης
- Διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ήπιο γνωστικό έλλειμμα μπορεί μερικές φορές να συμβούν
- Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να επηρεάσουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα γεννητικά όργανα και το αναπαραγωγικό σύστημα ή την καρδιά
- Μια κακοσχηματισμένη κοιλότητα που είναι πολύ μικρή για τους πνεύμονες του βρέφους (ειδικά καθώς αναπτύσσονται οι πνεύμονες) μπορεί να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες και σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων (πνευμονία).
- Webbed (syndactyly), επιμήκη και μόνιμα λυγισμένα (camptodactyly) δάχτυλα είναι κοινά
- Ένα ευρύ μέτωπο, ευρεία ρινική γέφυρα, ρουθούνια που άκρησαν προς τα εμπρός, προς τα πάνω κεκλιμένα βλέφαρα και ένα μεγεθυμένο οπίσθιο κρανίο
- Μία απόφραξη της ουροδόχου κύστης μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να προκαλέσει ένα πρησμένο στομάχι και τη λεκάνη σε ένα βρέφος
- Οι ατέρμονες όρχεις, τα απουσία εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η διπλή μήτρα, τα κλειστά ή απούσα ανοίγματα του πρωκτού και της ουροδόχου κύστης ή μια ενιαία ομφάλια αρτηρία είναι άλλα συμπτώματα που μπορεί να είναι εμφανή
Διάγνωση
Το σύνδρομο Jarcho-Levin διαγιγνώσκεται συνήθως στο νεογέννητο βρέφος με βάση την εμφάνιση του παιδιού και τις ανωμαλίες της παρουσίας στη σπονδυλική στήλη, την πλάτη και το στήθος. Μερικές φορές μια προγεννητική υπερηχογράφημα μπορεί να αποκαλύψει κακοσχηματισμένα οστά. Αν και είναι γνωστό ότι το σύνδρομο Jarcho-Levin συνδέεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο DLL3, δεν υπάρχει συγκεκριμένος γενετικός έλεγχος διαθέσιμος για διάγνωση.
Θεραπεία
Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Jarcho-Levin έχουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω των μικρών κακοτυπιών τους και επομένως είναι επιρρεπείς σε επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις ( πνευμονία ).
Καθώς μεγαλώνει το βρέφος, το στήθος είναι πολύ μικρό για να φιλοξενήσει τους αναπτυσσόμενους πνεύμονες και είναι δύσκολο για το παιδί να επιβιώσει πέρα από την ηλικία των 2 ετών. Η θεραπεία αποτελείται συνήθως από εντατική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας των αναπνευστικών λοιμώξεων και της χειρουργικής των οστών.
Πηγές:
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Σύνδρομο Jarcho Levin.
Beine, Ο., J. Bolland, Α. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. «Σπονδυλοκοστιακή Δυστόσταση: Μια σπάνια γενετική ασθένεια». Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, Κ., Ν. Haga, Τ. Maruyama, Α. Nakatomi, Τ. Kondoh, Y. Makia, Α. Hata, Η. Kawabata & S. Ikegawa. "Ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης και ραβδώσεων και ανάστημα στη σπονδυλοκοστιακή δυσδοσίωση". Σπονδυλική στήλη 31 (2006): E192-197.