Μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί αναπνευστικά προβλήματα
Το σύνδρομο Kartagener είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ελαττώματα στα γονίδια . Είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη , που σημαίνει ότι συμβαίνει μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο. Το σύνδρομο Kartagener επηρεάζει περίπου 30.000 άτομα, συμπεριλαμβανομένων όλων των φύλων.
Είναι γνωστό για τις δύο κύριες ανωμαλίες του: πρωτοπαθής κνιδική δυσκινησία και situs inversus.
Κλινική δυσκινησία
Το ανθρώπινο αναπνευστικό σύστημα περιλαμβάνει τη μύτη, τα ιγμόρεια, το μέσο αυτί, τους ευσταχιακούς σωλήνες , το λαιμό και τους αναπνευστικούς σωλήνες ( τραχεία , βρόγχους και βρογχίλια ). Ολόκληρη η οδός είναι επενδεδυμένη με ειδικά κύτταρα που έχουν τριχωτές προβολές επάνω τους, που ονομάζονται βλεφαρίδες. Το σκούπισμα των βλεφαρίδων εισπνέει μόρια σκόνης, καπνού και βακτηριδίων πάνω και έξω από την αναπνευστική οδό.
Στην περίπτωση της πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Kartagener, τα κελύφη είναι ελαττωματικά και δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό σημαίνει ότι η βλέννα και τα βακτηρίδια στους πνεύμονες δεν μπορούν να εκδιωχθούν και, ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως η πνευμονία.
Οι κροκάλες υπάρχουν επίσης στις κοιλίες του εγκεφάλου και στο αναπαραγωγικό σύστημα. Τα άτομα με σύνδρομο Kartagener μπορεί να έχουν πονοκεφάλους και προβλήματα γονιμότητας.
Situs Inversus
Το Situs inversus εμφανίζεται ενώ το έμβρυο είναι μέσα στη μήτρα. Προκαλεί τα όργανα να αναπτυχθούν σε λάθος πλευρά του σώματος, αλλάζοντας την κανονική τοποθέτηση.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, όλα τα όργανα μπορεί να είναι μια κατοπτρική εικόνα της συνήθους τοποθέτησης, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, αλλάζουν μόνο συγκεκριμένα όργανα.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Kartagener οφείλονται στην αδυναμία των αναπνευστικών κροσσών να λειτουργούν σωστά, όπως:
- Χρόνια λοίμωξη του κόλπου
- Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα
- Βρογχιεκτασία - βλάβη των πνευμόνων από συχνές λοιμώξεις
- Συχνές λοιμώξεις του αυτιού
Το σημαντικό σύμπτωμα που διακρίνει το σύνδρομο Kartagener από άλλους τύπους πρωτοπαθούς κυστικής δυσκινησίας είναι η τοποθέτηση των εσωτερικών οργάνων στην πλευρά αντίθετη από την κανονική (ονομάζεται situs inversus). Για παράδειγμα, η καρδιά είναι στη δεξιά πλευρά του στήθους αντί της αριστεράς.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Kartagener αναγνωρίζεται από τα τρία βασικά συμπτώματα της χρόνιας ιγμορίτιδας, της βρογχιεκτασίας και του situs inversus. Οι ακτινογραφίες θώρακος ή υπολογισμοί τομογραφίας (CT) μπορούν να ανιχνεύσουν μεταβολές του πνεύμονα που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου. Η λήψη βιοψίας της επένδυσης της τραχείας, του πνεύμονα ή των ιγμορείων μπορεί να επιτρέψει την μικροσκοπική εξέταση των κυττάρων που ευθυγραμμίζουν την αναπνευστική οδό, η οποία μπορεί να εντοπίσει ελαττωματικά φύκια.
Θεραπεία
Η ιατρική περίθαλψη για ένα άτομο με σύνδρομο Kartagener επικεντρώνεται στην πρόληψη των λοιμώξεων του αναπνευστικού και στην άμεση θεραπεία οποιουδήποτε μπορεί να συμβεί. Τα αντιβιοτικά μπορούν να ανακουφίσουν την ιγμορίτιδα και τα εισπνεόμενα φάρμακα και η αναπνευστική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στην ανάπτυξη χρόνιας ασθένειας των πνευμόνων. Μικροί σωλήνες μπορούν να τοποθετηθούν μέσω των αυτιών για να επιτρέψουν τις μολύνσεις και το υγρό να αποστραγγιστεί από το μεσαίο αυτί. Οι ενήλικες, ειδικά οι άνδρες, μπορεί να έχουν δυσκολία στη γονιμότητα και μπορεί να επωφεληθούν από τη συμβουλή ενός ειδικού γονιμότητας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ορισμένα άτομα μπορεί να χρειαστούν πλήρη μεταμόσχευση πνεύμονα.
Σε πολλά άτομα, ο αριθμός των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος αρχίζει να μειώνεται περίπου στην ηλικία των 20 ετών και ως εκ τούτου, πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Kartagener έχουν σχεδόν φυσιολογική ζωή ενηλίκων.
Πηγή:
"Τι είναι η Πρωτοπαθής Κοιλιακή Δυσκινησία;" PCD Foundation . 24 Νοεμβρίου 2008
Rice, S. "Σύνδρομο Kartagener". Healthline , 2013.