Το σύνδρομο Carpenter είναι μέρος μιας ομάδας γενετικών διαταραχών γνωστών ως acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Οι διαταραχές του ACPS χαρακτηρίζονται από προβλήματα με το κρανίο, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Το σύνδρομο Carpenter αναφέρεται μερικές φορές ως ACPS τύπου II.
Τα Σημεία και τα Συμπτώματα του Συνδρόμου Carpenter
Μερικά από τα πιο συνηθισμένα σημεία του συνδρόμου Carpenter είναι τα πολυdactyl ψηφία ή η παρουσία επιπρόσθετων δακτύλων ή δακτύλων.
Άλλες κοινές ενδείξεις περιλαμβάνουν το πλέγμα μεταξύ των δακτύλων και μια αιχμηρή κορυφή του κεφαλιού, επίσης γνωστή ως ακροεφαλία. Μερικοί άνθρωποι έχουν μειωμένη νοημοσύνη, αλλά άλλοι με το σύνδρομο Carpenter βρίσκονται μέσα στο φυσιολογικό εύρος των πνευματικών ικανοτήτων. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Carpenter μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρώιμο κλείσιμο (σύντηξη) των ινωδών αρθρώσεων (κρανιακών ραμμάτων) του κρανίου, που ονομάζεται κρανιοσυναισθησία. Αυτό προκαλεί τη μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου και το κεφάλι μπορεί να φανεί μικρό και ευρύ (βρογχοσκόπηση)
- Χαρακτηριστικά προσώπου όπως χαμηλά σετ, δυσμορφωμένα αυτιά, επίπεδη ρινική γέφυρα, φαρδιά λοξά μύτη, πτυχώσεις βλεφάρων προς τα κάτω (παλμινωτές σχισμές), μικρή ανεπτυγμένη άνω και / ή κάτω γνάθο.
- Κοντά παχιά δάχτυλα και δάκτυλα (brachydactyly) και ιστούς ή συντηρημένα δάκτυλα ή δάκτυλα των ποδιών (syndactyly).
Επιπλέον, μερικά άτομα με σύνδρομο Carpenter μπορεί να έχουν:
- συγγενείς (παρούσες κατά τη γέννηση) καρδιακές ανεπάρκειες σε περίπου το ένα τρίτο έως το ήμισυ των ατόμων
- κοιλιακή κήλη
- ανυπόφοροι όρχεις στα αρσενικά
- χαμηλό ανάστημα
- ήπια έως μέτρια νοητική καθυστέρηση
Η επικράτηση του συνδρόμου Carpenter
Στις Ηνωμένες Πολιτείες υπάρχουν περίπου 300 γνωστές περιπτώσεις συνδρόμου Carpenter. είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. μόλις 1 στις 1 εκατομμύριο γεννήσεις επηρεάζονται.
Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια.
Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν επηρεάσει γονίδια για να περάσουν την ασθένεια στο παιδί τους. Εάν δύο γονείς με αυτά τα γονίδια έχουν ένα παιδί που δεν εμφανίζει σημάδια συνδρόμου Carpenter, το παιδί αυτό εξακολουθεί να είναι φορέας των γονιδίων και μπορεί να το μεταβιβάσει αν ο σύντροφός τους έχει επίσης.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Carpenter
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Carpenter είναι μια γενετική διαταραχή, ένα βρέφος γεννιέται μαζί του. Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα που έχει το παιδί, όπως η εμφάνιση του κρανίου, του προσώπου, των δακτύλων και των ποδιών. Δεν απαιτείται εξέταση αίματος ή ακτίνων Χ. Το σύνδρομο Carpenter συνήθως διαγνωρίζεται μόνο με φυσική εξέταση.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Carpenter εξαρτάται από τα συμπτώματα του ατόμου και τη σοβαρότητα της πάθησης. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειαστεί εάν υπάρχει ένα απειλητικό για τη ζωή καρδιακό ελάττωμα. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση της κρανιοσινωστίωσης διαχωρίζοντας τα ανώμαλα συντηγμένα οστά του κρανίου για να επιτρέψει την ανάπτυξη της κεφαλής. Αυτό γίνεται συνήθως σταδιακά ξεκινώντας από την παιδική ηλικία.
Ο χειρουργικός διαχωρισμός των δακτύλων και των δακτύλων, αν είναι δυνατόν, μπορεί να προσφέρει μια πιο φυσιολογική εμφάνιση αλλά όχι απαραίτητα να βελτιώσει τη λειτουργία. πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο Carpenter αγωνίζονται να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους με φυσιολογικά επίπεδα δεξιοτεχνίας ακόμη και μετά από χειρουργική επέμβαση.
Η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο με το σύνδρομο Carpenter να φτάσει στο μέγιστο αναπτυξιακό του δυναμικό.
Πηγές:
Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. "Σύνδρομο Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές , 2015.