Πώς να κατανοήσουμε αυτή τη σύνθετη ιατρική ασθένεια
Το 1981, ο όρος CHARGE δημιουργήθηκε για να περιγράψει συστάδες γενετικών ελαττωμάτων που είχαν αναγνωριστεί στα παιδιά. Το CHARGE σημαίνει:
- Coloboma (μάτι)
- Καρδιακά ελαττώματα οποιουδήποτε τύπου
- Ατρέσια (choanal)
- Η επιβράδυνση (ανάπτυξης και / ή ανάπτυξης)
- Γεννητική ανωμαλία
- Ανωμαλία στο αυτί
Συνιστάται η διάγνωση του συνδρόμου να βασίζεται στην παρουσία τεσσάρων από αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά.
Από τότε οι γιατροί έχουν αναγνωρίσει ότι αυτός ο ορισμός και ο κανόνας για τη διάγνωση δεν λαμβάνουν υπόψη πολλά άλλα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου CHARGE ή το γεγονός ότι μερικά παιδιά με το σύνδρομο δεν πληρούσαν τα κριτήρια διάγνωσης.
Γενετική του συνδρόμου CHARGE
Ένα γονίδιο που σχετίζεται με το σύνδρομο CHARGE έχει ταυτοποιηθεί στο χρωμόσωμα 8 και περιλαμβάνει μεταλλάξεις του γονιδίου CHD7 (το γονίδιο CHD7 είναι το μόνο γονίδιο που θεωρείται σήμερα ότι εμπλέκεται στο σύνδρομο). Παρόλο που είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο CHARGE είναι σύνθετο ιατρικό σύνδρομο που οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα, το όνομα δεν έχει αλλάξει. Αν και οι μεταλλάξεις γονιδίων CHD7 κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από μια νέα μετάλλαξη και το βρέφος είναι συνήθως το μόνο παιδί στην οικογένεια με το σύνδρομο.
Επίπτωση του συνδρόμου CHARGE
Το σύνδρομο CHARGE εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 8.500 έως 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως.
Συμπτώματα του συνδρόμου CHARGE
Οι φυσικές ιδιότητες ενός παιδιού με σύνδρομο CHARGE κυμαίνονται από σχεδόν φυσιολογική έως σοβαρή. Κάθε παιδί που γεννιέται με το σύνδρομο μπορεί να έχει διαφορετικά σωματικά προβλήματα και μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά ή γενετικές ανωμαλίες είναι:
C- Coloboma of the Eye:
- Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περίπου το 80 έως 90 τοις εκατό των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με το σύνδρομο CHARGE
- Ένα κολώμωμα αποτελείται από μια ρωγμή (ρωγμή) συνήθως στο πίσω μέρος του ματιού
- Ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί επίσης να είναι πολύ μικρά (μικροφθαλμός) ή να λείπουν (ανοφθαλμός)
C μπορεί επίσης να αναφέρεται σε ανωμαλίες κρανιακού νεύρου:
- Το 90 έως 100 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο CHARGE έχουν μια μείωση ή πλήρη απώλεια της αίσθησης της όσφρησης (anosmia)
- Το 70 έως 80% των ανθρώπων δυσκολεύονται να καταπιούν.
- Η παράλυση προσώπου ( παράλυση ) σε μία ή και στις δύο πλευρές εμφανίζεται στο 50 έως 90 τοις εκατό των ανθρώπων με το σύνδρομο
H- Καρδιακό ελάττωμα:
- Το 75% των ατόμων επηρεάζονται από διαφορετικούς τύπους καρδιακών ανωμαλιών
- Το πιο συχνό ελάττωμα της καρδιάς είναι μια τρύπα στην καρδιά ( κολπικό διάφραγμα )
Α- Ατρέσια της Τσοάνα:
- Μια αθησία αναφέρεται στην απουσία στένωσης ενός περάσματος στο σώμα. Σε άτομα με σύνδρομο CHARGE, η ράχη των ρινικών κόλπων στη μία ή και στις δύο πλευρές μειώνεται (στένωση) ή δεν συνδέεται με το πίσω μέρος του λαιμού (atresia)
- Αυτή η αθησία υπάρχει στο 35 έως 65 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο CHARGE
R- επιβράδυνση (ψυχική και ανάπτυξη)
- Το 70 τοις εκατό των ατόμων που επλήγησαν από το CHARGE έχουν μειωμένα IQs που μπορεί να κυμαίνονται από σχεδόν κανονική έως σοβαρή νοητική καθυστέρηση
- Το 80% των ατόμων επηρεάζεται από την επιβράδυνση της ανάπτυξης και αυτή η επιβράδυνση της ανάπτυξης συνήθως ανιχνεύεται κατά τους πρώτους έξι μήνες της ζωής όταν το βρέφος αποτύχει να αναπτυχθεί κανονικά
- Η επιβράδυνση της ανάπτυξης οφείλεται σε ανεπάρκειες αυξητικής ορμόνης ή / και δυσκολία σίτισης (η ανάπτυξη του παιδιού τείνει να καλύψει τη ζωή μετά τη βρεφική ηλικία)
G- Υπογονιμότητα των γεννητικών οργάνων:
- Τα ανεπαρκώς αναπτυγμένα γεννητικά όργανα είναι ενδείξεις του συνδρόμου CHARGE στους άνδρες, αλλά όχι τόσο στις γυναίκες
- Το 80 έως 90 τοις εκατό των αρσενικών επηρεάζονται από την υπογεννητική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, αλλά μόνο 15 έως 25 τοις εκατό των γυναικών με το σύνδρομο επηρεάζονται
Ηλεκτρονικές ανωμαλίες στο αυτί:
- Οι ανωμαλίες στο αυτί επηρεάζουν το 95 έως 100 τοις εκατό των ατόμων που έχουν παραμορφώσεις του εξωτερικού αυτιού που μπορούν να εμφανιστούν
- Το 60 έως 90 τοις εκατό των ανθρώπων αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα στο εσωτερικό αυτί, όπως μη φυσιολογικά ημικυκλικά κανάλια ή νευρικά ελαττώματα που μπορεί να οδηγήσουν σε κώφωση
Υπάρχουν πολλά άλλα σωματικά προβλήματα που μπορεί να έχει ένα παιδί με σύνδρομο CHARGE επιπλέον αυτών των πιο κοινών συμπτωμάτων που αναφέρονται παραπάνω. Αυτό δεν έρχεται σε αντίθεση με το σύνδρομο VATER , το οποίο αλλάζει ακόμη και το ακρωνύμιό του για να συμπεριλάβει περαιτέρω γενετικές ανωμαλίες.
Πώς γίνεται διάγνωση ενός παιδιού με το σύνδρομο CHARGE
Η διάγνωση του συνδρόμου CHARGE βασίζεται στο σύμπλεγμα των σωματικών συμπτωμάτων και ιδιοτήτων που εμφανίζονται από κάθε παιδί. Τα τρία πιο διαδεδομένα συμπτώματα είναι τα 3 C's: Coloboma, Choanal atresia και μη φυσιολογικά ημικυκλικά κανάλια στα αυτιά.
Υπάρχουν και άλλα σημαντικά συμπτώματα, όπως η ανώμαλη εμφάνιση των αυτιών, τα οποία είναι κοινά στους ασθενείς με σύνδρομο CHARGE αλλά λιγότερο συχνά σε άλλες περιπτώσεις. Ορισμένα συμπτώματα, όπως ένα καρδιακό ελάττωμα, μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλα σύνδρομα ή καταστάσεις και συνεπώς μπορεί να είναι λιγότερο χρήσιμα για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ένα βρέφος που είναι ύποπτο ότι έχει σύνδρομο CHARGE θα πρέπει να αξιολογηθεί από ιατρικό γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο. Οι γενετικές δοκιμές μπορούν να γίνουν, αλλά είναι δαπανηρές και πραγματοποιούνται μόνο από ορισμένα εργαστήρια.
Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο CHARGE
Τα βρέφη που γεννήθηκαν με σύνδρομο CHARGE έχουν πολλά ιατρικά και φυσικά προβλήματα, μερικά από τα οποία, όπως ένα καρδιακό ελάττωμα, μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Διάφοροι τύποι ιατρικών και / ή χειρουργικών επεμβάσεων μπορεί να απαιτούνται για τη θεραπεία ενός τέτοιου ελαττώματος.
Η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν ένα παιδί να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο CHARGE θα χρειαστούν ειδική εκπαίδευση λόγω των αναπτυξιακών και επικοινωνιακών καθυστερήσεων που προκαλούνται από την ακοή και την απώλεια όρασης.
Ποιότητα ζωής για άτομα με σύνδρομο CHARGE
Δεδομένου ότι τα συμπτώματα οποιουδήποτε ατόμου με σύνδρομο CHARGE μπορεί να ποικίλει τρομακτικά, είναι δύσκολο να μιλήσουμε για το πώς είναι η ζωή σαν «τυπικό» άτομο με το σύνδρομο. Μία μελέτη εξέτασε πάνω από 50 άτομα που ζούσαν με τη νόσο ηλικίας μεταξύ 13 και 39 ετών. Συνολικά, το μέσο επίπεδο διανοητικής συμπεριφοράς μεταξύ αυτών των ανθρώπων ήταν σε ακαδημαϊκό επίπεδο 4ου βαθμού. Τα πιο συχνά προβλήματα που αντιμετωπίστηκαν αφορούσαν προβλήματα υγείας των οστών, άπνοια ύπνου , αποκόλληση αμφιβληστροειδούς , άγχος και επιθετικότητα. Δυστυχώς, τα αισθητήρια θέματα μπορούν να επηρεάσουν τις σχέσεις με τους φίλους έξω από την οικογένεια, αλλά η θεραπεία, είτε ομιλία, σωματική ή επαγγελματική, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Είναι χρήσιμο για την οικογένεια και τους φίλους, ειδικά για να γνωρίζουν αυτά τα αισθητήρια θέματα, καθώς τα προβλήματα ακοής έχουν λανθαστεί ως μεταλλική καθυστέρηση για αιώνες.
Πηγές:
Hartshorne, Ν., Hudson, Α., MacCuspie, J. et αϊ. Ποιότητα ζωής σε εφήβους και ενήλικες με σύνδρομο CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Μέρος Α . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, Α., Trider, C., και Κ. Blake. CHARGE. Παιδιατρική στην κριτική . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, Α., Langereis, Μ., Free, R. et αϊ. Επίδραση της απώλειας ακοής και των γνωστικών ικανοτήτων στην ανάπτυξη γλωσσών στο σύνδρομο CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Μέρος Α . 2016. 170 (8): 2022-30.
Αμερικανική Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. Γενική αναφορά στο σπίτι. CHARGE. Ενημερώθηκε 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics