Το σύνδρομο VATER (μερικές φορές ονομάζεται συσχέτιση VATER ή VACTERL ) είναι ένα σύνολο γενετικών ελαττωμάτων που συμβαίνουν συχνά μαζί. Τα αρχικά στο σύνδρομο VATER αναφέρονται σε πέντε διαφορετικές περιοχές στις οποίες ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει ανωμαλίες:
- V ertebrae
- Ένα nus
- T rachea
- E οισοφάγος
- Ρεαλικά (νεφρά)
Μπορεί επίσης να υπάρχουν καρδιακές και ακρωτηριασικές καταστάσεις, οι οποίες αλλάζουν το ακρωνύμιο στο VACTERL
Ένα παιδί που έχει διαγνωσθεί με ένα από αυτά τα σύνδρομα δεν θα έχει απαραιτήτως πρόβλημα σε κάθε περιοχή, αλλά έναν αστερισμό γενετικών ελαττωμάτων που αφορούν πολλούς από αυτούς τους τομείς.
Διάγνωση σύνδρομου VATER
Το VATER δεν είναι διακριτική διαταραχή ή ασθένεια, οπότε δεν υπάρχει καμία ιατρική εξέταση, όπως μια εξέταση αίματος που να μπορεί να διαγνώσει το πρόβλημα. Για να γίνει διάγνωση του συνδρόμου VATER, ένα παιδί πρέπει να έχει τουλάχιστον τρία από τα προβλήματα που περιγράφονται παραπάνω.
Ενώ η διαταραχή είναι ασυνήθιστη (επηρεάζοντας ένα στα 10.000 έως 40.000 παιδιά), τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ από το ένα παιδί στο άλλο. Ένα σημαντικό στοιχείο του VATER είναι ότι δεν φαίνεται να επηρεάζει την πνευματική ανάπτυξη. Έτσι, εάν ένα παιδί έχει τα φυσικά συμπτώματα του VATER μαζί με αναπτυξιακές και / ή γνωστικές προκλήσεις, η διάγνωση του VATER δεν είναι κατάλληλη.
Αιτίες του συνδρόμου VATER
Δεδομένου ότι το VATER δεν αποτελεί πραγματική ασθένεια, αναφέρεται ως «μη συγγενής συσχέτιση των γενετικών ελαττωμάτων». Με άλλα λόγια, το συγκεκριμένο σύνολο γενετικών ελαττωμάτων που μπορεί να αποτελούν μέρος του VATER ή του VACTERL δεν είναι γνωστό ότι συνδέεται αιτιωδώς.
Αντίθετα, συμβαίνουν μαζί πολύ συχνά για να είναι μια τυχαία συλλογή συμπτωμάτων.
Δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή αιτία, αλλά θεωρείται ότι εμπλέκεται ένα γονιδιακό ελάττωμα. Οι έρευνες δείχνουν ότι κάποια βλάβη μπορεί να συμβεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Επίσης, οι διαβητικές γυναίκες φαίνεται να είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με το VATER.
Θεραπεία του συνδρόμου VATER
Ενώ ορισμένα παιδιά με το VATER / VACTERL μπορεί να έχουν τόσο σοβαρά προβλήματα που δεν μπορούν να αναπτυχθούν ως βρέφη, πολλοί μεγαλώνουν και ζουν ολόκληρες ζωές.
Η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τις συγκεκριμένες ανάγκες του κάθε παιδιού. Για παράδειγμα, μερικές από τις ανωμαλίες στα όργανα και τα άκρα μπορούν να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση. Άλλοι μπορεί να απαιτούν φαρμακευτικές παρεμβάσεις, φυσικοθεραπεία , επαγγελματική θεραπεία κ.ο.κ.
Καθώς τα παιδιά με VATER μεγαλώνουν και αρχίζουν να πηγαίνουν στο σχολείο, μπορεί να έχουν κάποια αναπτυξιακά ή φυσικά ζητήματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Για παράδειγμα, μπορεί να έχουν δυσκολία στο περπάτημα, με έντονη άσκηση ή καλό συντονισμό κινητήρα.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί, ωστόσο, ότι το VATER δεν είναι διαταραχή του εγκεφάλου. Τα περισσότερα παιδιά με το VATER θα πρέπει να είναι σε θέση να διαχειριστούν τις πνευματικές και γνωστικές απαιτήσεις του σχολείου χωρίς υπερβολική δυσκολία.
Οι γονείς των παιδιών με το VATER / VACTERL ενδέχεται να επιθυμούν να ζητήσουν γενετική συμβουλή, καθώς εξετάζουν τη δυνατότητα να έχουν περισσότερα παιδιά. Η διαταραχή είναι γενετική και, ως εκ τούτου, ο κίνδυνος να έχετε ένα άλλο παιδί με παρόμοια ή σχετική γενετική διαταραχή είναι υψηλότερη.
Πόροι του συνδρόμου VATER
Εκτός από τις ερωτήσεις του γιατρού σας, οι πόροι αυτοί μπορεί να είναι χρήσιμοι για την περαιτέρω κατανόηση του συνδρόμου.
- Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών
- Γενική αναφορά στο σπίτι
Ορισμένα νοσοκομεία παιδιών σε όλη τη χώρα εργάζονται για θεραπείες του VATER. Μερικοί είναι ειδικοί σε μια συγκεκριμένη πλευρά αυτού του πολύ περίπλοκου συνδρόμου.
- Νοσοκομείο Παίδων του Cincinnati