Βακτήρια γεννήσεων VACTERL συμβαίνουν μαζί
Το ακρωνύμιο VACTERL αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών ελαττωμάτων που συμβαίνουν μαζί. αυτές οι ανωμαλίες σχετίζονται και συμβαίνουν τυχαία, επηρεάζοντας πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Η συσχέτιση με το VACTERL μπορεί να προκαλέσει πολλά συμπτώματα, οπότε είναι άγνωστο το πλήθος των παιδιών που επηρεάζονται από αυτό. Η κατάσταση μπορεί να παρουσιαστεί με κάποια ελαττώματα χρωμοσώματος όπως η Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) ή σε παιδιά μητέρων με διαβήτη , αλλά η ακριβής αιτία της δεν είναι γνωστή. είναι πιθανόν να οφείλεται σε συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων.
Ο Σύνδεσμος VACTERL είναι εξαιρετικά σπάνιος, επηρεάζοντας μόνο 1 στις 40.000 γεννήσεις.
Συμπτώματα
Κάθε γράμμα στο VACTERL αντιπροσωπεύει το πρώτο γράμμα των κοινών συμπτωμάτων του. Δεν έχουν όλες αυτές οι ανωμαλίες όλα τα παιδιά που επηρεάζονται από την ένωση VACTERL.
- Το V αντιπροσωπεύει τους σπόνδυλους (οστά της σπονδυλικής στήλης), οι οποίοι είναι ανώμαλοι
- Το Α αντιπροσωπεύει την πρωκτική αθησία ή τον αδιαπέραστο πρωκτό, που σημαίνει έναν πρωκτό που δεν ανοίγει στο εξωτερικό του σώματος
- Το C σημαίνει καρδιακά (καρδιακά) ελαττώματα, συνήθως μια ανώμαλη οπή μεταξύ των τμημάτων της καρδιάς (ελαττωματικό κοιλιακό διάφραγμα ή κολπικό διάφραγμα)
- Το Τ σημαίνει το τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο, που σημαίνει μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ της τραχείας και του οισοφάγου (του σωλήνα του τροφίμου προς το στομάχι)
- Το E σημαίνει οισοφαγική αθησία, που σημαίνει ότι ο οισοφάγος δεν συνδέεται με το στομάχι
- Το R αντιπροσωπεύει νεφρικά ( νεφρικά ) ελαττώματα
- Το L αντιπροσωπεύει ελαττώματα του άκρου (βραχίονα) όπως απουσίες ή εκτοπισμένοι αντίχειρες, επιπλέον δάκτυλα (πολυκρυσταλλικά), συντηρημένα δάκτυλα (syndactyly), ή έλλειψη οστού στους βραχίονες ή στα πόδια
Ορισμένα βρέφη που γεννιούνται με την ένωση VACTERL έχουν μόνο μία ομφαλική αρτηρία (αντί των δύο κανονικών). Πολλά βρέφη γεννιούνται μικρά και δυσκολεύονται να μεγαλώσουν και να πάρουν βάρος.
Διάγνωση
Η διάγνωση της συσχέτισης VACTERL βασίζεται στα γενετικά ελαττώματα του βρέφους. Δεν απαιτείται κανένας συγκεκριμένος έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Ορισμένα προβλήματα, όπως ένας αδιάτρητος πρωκτός ή επιπλέον δάκτυλα, θα ανακαλυφθούν όταν το νεογέννητο εξετάζεται μετά τη γέννηση. Οι ακτίνες Χ της σπονδυλικής στήλης, των βραχιόνων και των ποδιών μπορούν να ανιχνεύσουν ανώμαλα οστά. Ένα υπερηχογράφημα καρδιάς μπορεί να ανιχνεύσει καρδιακές βλάβες. Άλλες δοκιμές μπορούν να γίνουν για να ανιχνευθεί η παρουσία οισοφαγικής αθησίας και τραχεοοισοφαγικού συριγγίου ή ελαττωμάτων νεφρού.
Θεραπεία
Κάθε κατάσταση με τη σχέση VACTERL είναι εντελώς μοναδική και η δυνατότητα θεραπείας και πρόγνωσης εξαρτάται από την κατάσταση του ατόμου. Η κατάσταση αντιμετωπίζεται σε ατομική βάση. δεν έχει δημιουργηθεί ένα καθολικό σχέδιο θεραπείας για την ένωση VACTERL. Ορισμένες ανωμαλίες είναι τόσο σοβαρές ότι η θεραπεία δεν θα είναι επιτυχής και το προσβεβλημένο βρέφος μπορεί να μην επιβιώσει. Σε άλλες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι σε θέση να διορθώσει ελαττώματα, επιτρέποντας στο παιδί να επιβιώσει και να ζήσει μια σχετικά κανονική ζωή.
Μόλις εντοπιστούν τα γενετικά ελαττώματα, μπορεί να αναπτυχθεί ένα σχέδιο θεραπείας για το βρέφος. Ορισμένα προβλήματα, όπως η αθησία του οισοφάγου, το τραχεοοισοφαγικό συρίγγιο ή τα καρδιακά ελαττώματα, μπορεί να χρειάζονται αμέσως ιατρική περίθαλψη ή χειρουργική επέμβαση. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση ενός προβλήματος μπορεί να περιμένει μέχρι το παιδί να είναι μεγαλύτερο. Συχνά, πολλοί ειδικοί εμπλέκονται στη φροντίδα ενός παιδιού με την ένωση VACTERL.
Τα παιδιά με προβλήματα χεριών, ποδιών ή σπονδυλικής στήλης ενδέχεται να χρειάζονται σωματική ή επαγγελματική θεραπεία.
Πηγές:
"Σύνδεσμος VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, Μ. "VACTERL Association". Εθνικοί Οργανισμοί για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2016.