Μια απενεργοποίηση της διαταραχής του αγγείου του αίματος
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Parkes-Weber, είναι μια διαταραχή αιμοφόρων αγγείων που υπάρχει στη γέννηση. Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι γιατί συμβαίνει επειδή δεν φαίνεται να μεταφέρεται γενετικά. Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά. Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσο συχνά συμβαίνει.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου KTW μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ένα μεγάλο σημάδι σημάδι-κρασί λεκέ (συνήθως το πρώτο σύμπτωμα που παρατηρήθηκε) που προκαλείται από μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία κάτω από το δέρμα. Μπορεί να είναι σκούρο κόκκινο, πορφυρό, ανυψωμένο, ή μπορεί να έχει εξογκώματα σε αυτό που αιμορραγούν εύκολα. Πιο συχνά η λεκιά του κρασιού στο λιμάνι είναι μεγάλη και δεδομένου ότι το σύνδρομο KTW συνήθως επηρεάζει το πόδι (τρεις φορές πιο πιθανό από άλλα μέρη), το σημάδι καλύπτει, για παράδειγμα, από το γλουτό και το ισχίο μέχρι το δάχτυλο στην πληγείσα πλευρά του σώματος.
- αιμαγγειώματα - ανώμαλες μάζες αιμοφόρων αγγείων
- κιρσοί
- τα μάτια των αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVMs)
- υπερβολική ανάπτυξη μαλακού ιστού και οστού στο προσβεβλημένο πόδι
Τα προβλήματα των αιμοφόρων αγγείων και η υπερανάπτυξη οδηγούν σε αιμορραγία, πόνο, λοιμώξεις του δέρματος (κυτταρίτιδα), δυσκολία στο περπάτημα και θρόμβους αίματος (που μπορεί να διακόψουν την κυκλοφορία του αίματος στο πόδι ή να ταξιδέψουν σε άλλα μέρη του σώματος και να προκαλέσουν βλάβη). Κάθε άτομο με σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber επηρεάζεται με τον δικό του τρόπο και τα προβλήματα που αντιμετωπίζονται μπορεί να είναι μόνο ελαφρώς δυσάρεστα για σοβαρή αναπηρία.
Δύο διαταραχές αιμοφόρων αγγείων με παρόμοια συμπτώματα είναι το σύνδρομο Klippel-Trenaunay και το σύνδρομο Sturge-Weber . Και οι δύο προκαλούν λεκέ λιμένα κρασιού και δυσμορφίες αιμοφόρων αγγείων. Ωστόσο, σε αντίθεση με το σύνδρομο Klippel-Trenaunay, το σύνδρομο Parkes-Weber και το σύνδρομο Sturge-Weber περιλαμβάνουν AVMs και είναι πιο πιθανό να είναι πιο σοβαρά με πιο δύσκολα συμπτώματα.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klippel-Trenaunay-Weber είναι παρόντα κατά τη γέννηση. Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα, ιδιαίτερα στην παρουσία του χρώματος του κρασιού στο λιμάνι και στην υπερβολική ανάπτυξη μαλακού ιστού ή οστού. Μια αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία είναι χρήσιμες για τον προσδιορισμό της έκτασης του συνδρόμου.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου KTW επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Πολλοί άνθρωποι βοηθούνται από απλές θεραπείες όπως κάλτσες ελαστικής συμπίεσης, οι οποίες μειώνουν τον πόνο και το πρήξιμο. Η θεραπεία με λέιζερ μπορεί να μειώσει ή να εξαλείψει την κηλίδα του κρασιού στο λιμάνι Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση ενός μεγάλου αιμαγγειώματος ή για την απομάκρυνση του πλεονάζοντος ιστού από ένα πόδι που είναι άσχημα κατάφυτο. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να ακρωτηριασθεί το προσβεβλημένο πόδι λόγω θρόμβων αίματος ή σοβαρής υπερανάπτυξης.
Αν και εξουθενωτικές και επώδυνες, πολλοί άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber κάνουν καλά με λίγη θεραπεία. Η χειρουργική επέμβαση απαιτείται μόνο σε σοβαρές περιπτώσεις.
Πηγή:
> "Περιγραφή του συνδρόμου Klippel-Trenaunay." Κατανόηση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay. Ομάδα υποστήριξης του συνδρόμου Klippel-Trenaunay. 26 Μαΐου 2009