Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι μια διαταραχή του δέρματος και του νευρικού συστήματος. Το πιο αξιοπρόσεχτο σύμπτωμα είναι ένα ανοιχτό ροζ έως βαθύ μωβ σημάδι στο πρόσωπο που ονομάζεται λεκιασμός κρασιού λιμάνι. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι που έχουν λεκέ λιμένα κρασιού με σύνδρομο Sturge-Weber. Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι παρόν στη γέννηση, αλλά δεν είναι γνωστό τι το προκαλεί ή πόσο συχνά συμβαίνει.
Επηρεάζει τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτικών υποβάθρων.
Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Sturge-Weber:
- Τύπος Ι - ο πιο συνηθισμένος τύπος, περιλαμβάνει λεκέ λιμένα κρασιού και αγγειακά αγγεία του εγκεφάλου
- Τύπος II - λιμνοκάλυψη από το λιμάνι, αλλά χωρίς αγγειακό αγγείο
- Τύπος ΙΙΙ - αγγειακό αγγείο, αλλά χωρίς λιπαντικό κρασιού στο λιμάνι
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber περιλαμβάνουν:
- Χρώμα κρασιού λιμένα - Αυτό το σημάδι στο πρόσωπο μπορεί να ποικίλει σε μέγεθος, αλλά συνήθως καλύπτει τουλάχιστον ένα ανώτερο βλέφαρο και το μέτωπο. Μπορεί να κυμαίνεται από ανοιχτό ροζ έως βαθύ μοβ και προκαλείται από την υπερβολική ανάπτυξη μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων (τριχοειδή αγγεία) ακριβώς κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Το χρώμα του κρασιού στο λιμάνι μπορεί να είναι πιο δύσκολο να το δει κανείς σε άτομα με σκουρόχρωμο δέρμα.
- Επιληπτικές κρίσεις - Περίπου 75 έως 90% των ατόμων με σύνδρομο Sturge-Weber αναπτύσσουν κατασχέσεις, συχνά ξεκινώντας από ένα έτος. Οι επιληπτικές κρίσεις οφείλονται σε υπερβολική ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων (αγγείο) στην επιφάνεια του εγκεφάλου, συνήθως στο πίσω μέρος του εγκεφάλου στην ίδια πλευρά με τη λεκιά του κρασιού στο λιμάνι.
- Αδυναμία - Περίπου το 25 έως το 56 τοις εκατό των ατόμων αναπτύσσουν αδυναμία ή απώλεια χρήσης μιας πλευράς του σώματος (αιμιπαρέση), συχνά στην πλευρά απέναντι από το λιμένα του κρασιού του λιμανιού.
- Η αναπτυξιακή καθυστέρηση και η διανοητική καθυστέρηση επηρεάζουν περίπου το 50-60% των ατόμων.
- Πονοκέφαλοι
- Αυξημένη πίεση στο μάτι (γλαύκωμα) - Περίπου το 70% των ατόμων αναπτύσσει γλαύκωμα στο μάτι κοντά στο λιμένα του κρασιού.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber μπορεί να προταθεί από την παρουσία ενός χρώματος κρασιού στο λιμάνι σε ένα μάτι και στο μέτωπο. Η ανίχνευση αξονικής τομογραφίας (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να εξετάσει τον εγκέφαλο για την παρουσία ενός ή περισσοτέρων αγγείων, γεγονός που θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Το παιδί με σύνδρομο Sturge-Weber θα έχει μια νευρολογική εξέταση για να ελέγξει για επιπλοκές του αγγειακού αγγείου, όπως επιληπτικές κρίσεις ή αδυναμία.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Sturge-Weber επικεντρώνεται στα συμπτώματα. Σε περίπτωση εμφάνισης σπασμών, χορηγούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η καρβαμαζεπίνη (Tegretol), η φαινυτοΐνη (Dilantin) ή το βαλπροϊκό οξύ (Depakote, Depakene). Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση και τον έλεγχο του γλαυκώματος και των πονοκεφάλων. Η επεξεργασία με λέιζερ μπορεί να ελαφρύνει ή να αφαιρέσει τη λεκιά του κρασιού στο λιμάνι στο πρόσωπο. Μπορεί να χρειαστούν πολλαπλές θεραπείες.
Πηγή:
> "Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;" Σχετικά με το SWS / KT / PWS. Το Ίδρυμα Sturge-Weber. 10 Μαΐου 2007