Μερικοί από τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμο έχουν αυτές τις διαταραχές
Ο αρχέγονος νανισμός είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες η ανάπτυξη ενός ατόμου καθυστερεί αρχίζοντας στα αρχικά στάδια ανάπτυξης ή στη μήτρα. Συγκεκριμένα, τα μωρά με αρχέγονα νανισμό έχουν ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης (IUGR), η οποία είναι η αποτυχία του εμβρύου να αναπτυχθεί κανονικά. Αυτό μπορεί να αναγνωριστεί ήδη από την 13η εβδομάδα κύησης και γίνεται προοδευτικά χειρότερο καθώς το μωρό φτάνει σε πλήρη θητεία.
Είναι ένας τύπος νάνφις που είναι υπεύθυνος για μερικούς από τους μικρότερους ανθρώπους στον κόσμο. Οι ενήλικες συνήθως δεν μεγαλώνουν ψηλότερα από 33 ίντσες και συχνά έχουν ψηλή φωνή λόγω της στένωσης του κουτιού φωνής.
Στα άτομα με Majewski οστεοδυλαστικό αρχέγονη νανισμό τύπου ΙΙ (MOPDII), η οποία είναι μία από τις πέντε γενετικές διαταραχές που σήμερα είναι ομαδοποιημένες με αρχέγονο νεφελισμό, το μέγεθος του ενήλικου εγκεφάλου είναι περίπου το μέγεθος ενός βρέφους ηλικίας 3 μηνών. Ωστόσο, αυτό συνήθως δεν επηρεάζει την πνευματική ανάπτυξη.
Πρωτογενής Νανισμός κατά τη γέννηση
Κατά τη γέννηση, ένα βρέφος με αρχέγονο νανισμό θα είναι πολύ μικρό, συνήθως ζυγίζει λιγότερο από τρία κιλά (1,4 κιλά) και έχει μήκος μικρότερο από 16 ίντσες, το οποίο είναι περίπου το μέγεθος ενός κανονικού εμβρύου 30 εβδομάδων. Συχνά, το βρέφος γεννιέται πρόωρα σε περίπου 35 εβδομάδες κύησης. Το παιδί είναι πλήρως διαμορφωμένο και το μέγεθος του κεφαλιού είναι ανάλογο του μεγέθους του σώματος, αλλά και τα δύο είναι μικροσκοπικά.
Μετά τη γέννηση, το παιδί θα αναπτυχθεί πολύ αργά και θα παραμείνει πολύ πίσω από άλλα παιδιά στην ηλικιακή του ομάδα. Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, θα αρχίσουν να παρατηρούνται σημαντικές φυσικές αλλαγές:
- Το κεφάλι θα αναπτυχθεί πιο αργά από το υπόλοιπο σώμα (μικροκεφαλία).
- Τα οστά των χεριών και των ποδιών θα είναι αναλογικά μικρότερα.
- Οι αρθρώσεις θα χαλαρώσουν με περιστασιακή εξάρθρωση ή κακή ευθυγράμμιση των γόνατων, των αγκώνων ή των γοφών.
- Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια προεξέχουσα μύτη και τα μάτια και ασυνήθιστα μικρά ή λείπει δόντια.
- Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν προβλήματα σπονδυλικής στήλης όπως η καμπυλότητα (σκολίωση).
- Υψηλή, τσαλακωμένη φωνή είναι κοινή.
Τύποι αρχέγονου νάνου
Τουλάχιστον πέντε γενετικές διαταραχές επί του παρόντος εμπίπτουν στην ομπρέλα του αρχέγονου νανισμού, μεταξύ των οποίων:
- Σύνδρομο Russell-Silver
- Σύνδρομο Seckel
- Σύνδρομο Meier-Gorlin
- Majewski οστεοδυσπλαστικός αρχέγονος νανισμός (Τύποι MOPD I και III)
- ΜΟΡΦ τύπου ΙΙ
Δεδομένου ότι οι συνθήκες αυτές είναι σπάνιες, είναι δύσκολο να γνωρίζουμε πόσο συχνά συμβαίνουν. Εκτιμάται ότι μόλις 100 άτομα στη Βόρειο Αμερική έχουν αναγνωριστεί ότι έχουν ΜΟΡΦ τύπου ΙΙ.
Ορισμένες οικογένειες έχουν περισσότερα από ένα παιδιά με MOPD Τύπου ΙΙ, γεγονός που υποδηλώνει ότι η διαταραχή κληρονομούνται από τα γονίδια και των δύο γονέων και όχι από μία μόνο (μια κατάσταση γνωστή ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο ). Μπορούν να επηρεαστούν τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτήτων.
Διάγνωση του αρχέγονου νανισμού
Δεδομένου ότι οι αρχέγονες διαταραχές του νανισμού είναι εξαιρετικά σπάνιες, η λανθασμένη διάγνωση είναι κοινή. Ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία, η αποτυχία ανάπτυξης συχνά αποδίδεται στην κακή διατροφή ή σε μεταβολική διαταραχή.
Μια οριστική διάγνωση δεν γίνεται συνήθως μέχρι το παιδί να έχει τα φυσικά χαρακτηριστικά του σοβαρού νανισμού. Από αυτό το σημείο, οι ακτίνες Χ θα παρουσιάσουν μια αραίωση των οστών μαζί με τη διεύρυνση των άκρων των μακριών οστών.
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος αύξησης του ρυθμού ανάπτυξης ενός παιδιού με πρωταρχικό νάνσιμο. Σε αντίθεση με τα παιδιά με υποσιταδικούς νάνους , η έλλειψη φυσιολογικής ανάπτυξης δεν σχετίζεται με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Επομένως, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη θα έχει ελάχιστα αποτελέσματα.
Κατά τη διάγνωση, η ιατρική περίθαλψη θα επικεντρωθεί στη θεραπεία των προβλημάτων που αναπτύσσονται, όπως οι δυσκολίες διατροφής στο βρέφος, τα προβλήματα όρασης, η σκολίωση και οι αρθρώσεις των αρθρώσεων.
> Πηγή:
> Άννα > Klingseisen και Andrew P. Jackson. Μηχανισμοί και πορείες αποτυχίας ανάπτυξης στον αρχέγονο νανισμό. Γονίδια & Ανάπτυξη: Περιοδικό Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας. 2011.
> Nemours Nonprofit Παιδιατρικό Σύστημα Υγείας. Πρωτογενής Νανφισμός.
> Shaheen, R .; Fageih, Ε .; Ansari, S .; et αϊ. "Η γονιδιωματική ανάλυση του αρχέγονου νανισμού αποκαλύπτει νέα γονίδια νόσου." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.