Μάθετε περισσότερα για το AMC, ένα συγγενές ελάττωμα των αρθρώσεων
Η αρθρογράφησις ή η πολλαπλή συγγενική αρθρογρυοσπάση (AMC) είναι το όνομα που δίνεται σε μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη πολλαπλών συστολών σε όλο το σώμα. Μια σύσπαση είναι μια κατάσταση όπου μια άρθρωση γίνεται δύσκαμπτη και σταθερή σε μια κάμψη ή ευθεία θέση, προκαλώντας περιορισμούς στην κίνηση αυτής της άρθρωσης.
Η κατάσταση αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση (είναι συγγενές ελάττωμα ) και στις ΗΠΑ, εμφανίζεται περίπου μία φορά ανά 3.000 γεννήσεις, επηρεάζοντας τόσο τους άνδρες όσο και τα θηλυκά όλων των εθνοτήτων.
Πάνω από ένα τμήμα του σώματος πρέπει να επηρεαστεί για να αναφερθεί η διαταραχή ως αρθρογρυοπαισία. Εάν μια συγγενής σύσπαση συμβαίνει μόνο σε μια περιοχή του σώματος (όπως τα πόδια, μια κατάσταση που ονομάζεται ισχίου ) τότε είναι μια απομονωμένη συγγενής σύσπαση και όχι αρθρογρυοπία.
Όταν δύο ή περισσότερες διαφορετικές περιοχές του σώματος επηρεάζονται από αρθρογραφική ψωρίαση, η κατάσταση μπορεί να αναφέρεται ως αρθρογρυωτική πολλαπλή συγγένεια (AMC) και μερικές φορές και τα δύο ονόματα χρησιμοποιούνται εναλλακτικά. Υπάρχουν περισσότεροι από 150 τύποι AMC, με την πιο συχνή αμυλοπλαστική και περισσότερο από το 40% όλων των περιπτώσεων AMC.
Κοινές αιτίες της αρθρογραφικής πολλαπλής συγγενείας (AMC)
Η αρθρογρύπωση συνήθως προκαλείται από μειωμένες εμβρυϊκές κινήσεις στη μήτρα. Το έμβρυο χρειάζεται κίνηση στα άκρα για να αναπτύξει μυς και αρθρώσεις. Εάν οι αρθρώσεις δεν μετακινούνται, αναπτύσσεται επιπλέον συνδετικός ιστός γύρω από τον αρθρικό σωλήνα και στερεώνεται στη θέση του.
Μερικές από τις αιτίες των μειωμένων εμβρυϊκών κινήσεων είναι:
- Οι δυσπλασίες ή οι δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (συνηθέστερη αιτία), όπως η σπειροειδής δυσμορφία, οι εγκεφαλικές δυσμορφίες ή η μυική ατροφία του νωτιαίου μυελού
- Μία κληρονομική νευρομυϊκή διαταραχή όπως η μυοτονική δυστροφία, η βαρεία μυασθένεια ή η σκλήρυνση κατά πλάκας
- Μητρικές λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η γερμανική ιλαρά (ερυθρά) ή η ρουμπέλα
- Μητρικός πυρετός άνω των 39C (102,2F) για παρατεταμένη περίοδο ή αυξημένη μητρική θερμοκρασία του σώματος που προκαλείται από παρατεταμένη εμβάπτιση σε ζεστό νερό
- Η έκθεση σε μητέρες σε ουσίες που μπορούν να βλάψουν το έμβρυο, όπως φάρμακα, αλκοόλ ή φάρμακα κατά των κρίσεων που ονομάζονται φαινυτοΐνη (Dilantin)
- Πολύ μικρό αμνιακό υγρό ή χρόνια διαρροή αμνιακού υγρού μπορεί να προκαλέσει μειωμένο χώρο για το έμβρυο να κινηθεί
Συμπτώματα του AMC
Οι συγκεκριμένες συμβατικές αρθρώσεις που βρέθηκαν σε ένα βρέφος με αρθρογρυώπηση ποικίλλουν από παιδί σε παιδί, αλλά υπάρχουν αρκετά κοινά χαρακτηριστικά:
- Τα πόδια και τα χέρια επηρεάζονται, με τους καρπούς και τους αστραγάλους να είναι οι πιο παραμορφωμένοι (σκεφτείτε το έμβρυο που διπλώνεται μέσα στη μήτρα, στη συνέχεια κλειδωμένο στη θέση αυτή)
- Οι αρθρώσεις στα πόδια και τους βραχίονες μπορεί να μην είναι σε θέση να κινηθούν καθόλου
- Οι μύες στα πόδια και τους βραχίονες είναι λεπτές και αδύναμες ή ακόμη και απούσες
- Οι γοφοί μπορεί να εκτοπιστούν
Ορισμένα βρέφη με αρθρογρίππη έχουν παραμορφώσεις του προσώπου, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, παραμορφώσεις των γεννητικών οργάνων, καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα και ελαττώματα του δέρματος.
Θεραπεία της αρθρογραφικής πολλαπλής συγγενείας
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αρθρογράφησή και η θεραπεία απευθύνεται σε συγκεκριμένα συμπτώματα που μπορεί να αντιμετωπίσει ένα άτομο.
Για παράδειγμα, η πρόωρη σθεναρή φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην επέκταση των αρθρώσεων και στην ανάπτυξη των ασθενών μυών. Οι νάρθηκες μπορούν επίσης να βοηθήσουν να τεντώσουν τους αρθρώσεις, ειδικά τη νύχτα. Η ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να ανακουφίσει ή να διορθώσει κοινά προβλήματα.
Η ανίχνευση με υπερηχογράφημα ή υπολογιστική τομογραφία (CT) μπορεί να εντοπίσει τυχόν ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτά μπορεί ή δεν μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση για θεραπεία. Μπορεί να χρειαστεί επισκευή συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.
Προβλέψεις για το AMC
Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με αρθρογραφική ψωρίαση είναι συνήθως φυσιολογική αλλά μπορεί να μεταβληθεί από καρδιακά ελαττώματα ή προβλήματα κεντρικού νευρικού συστήματος.
Γενικά, η πρόγνωση για τα παιδιά με αμυλοπλαστική είναι καλή, αν και τα περισσότερα παιδιά χρειάζονται εντατική θεραπεία για χρόνια. Σχεδόν τα δύο τρίτα τελικά μπορούν να περπατήσουν (με ή χωρίς τιράντες) και να παρακολουθήσουν το σχολείο.
Πηγές:
Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Νόσους. Αρθρογρυπικός Πολυπλέκτης Congenita. Πρόσβαση στις 13 Φεβρουαρίου 2016.