Η νευροφλομάτωση είναι μια γενετική διαταραχή πολλαπλών συστημάτων που δεν περιλαμβάνει μόνο τα μάτια, αλλά και τον εγκέφαλο, τα νεύρα, τα οστά και το δέρμα. Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης: NF1 (τύπος 1) και NF2 (τύπος 2) . Το NF1 είναι μακράν ο πιο κοινός τύπος της νόσου, που αντιπροσωπεύει το 90% των περιπτώσεων.
Τα άτομα με NF1 συνήθως έχουν αρκετά χαρακτηριστικά σημεία που μπορεί να είναι παρόντα κατά τη γέννηση, αλλά τα περισσότερα σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Οι ασθενείς με NF2 αναπτύσσουν συνήθως συμπτώματα και συμπτώματα αργότερα στη ζωή, ηλικίας 20 έως 30 ετών. Το NF1 μερικές φορές αναφέρεται ως Von Recklinghausen ή περιφερική νευροϊνωμάτωση. Το NF2 αναφέρεται μερικές φορές ως κεντρική νευροϊνωμάτωση.
Σημάδια και συμπτώματα
Τα άτομα που εμφανίζουν νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί να έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Καφεα-α-λαϊτς: Τα καφέ-au-lait macules είναι χρωστικές δερματικές βλάβες που παρατηρούνται στο 95% των ατόμων με νευροϊνωμάτωση. Αυτά τα σκουρόχρωμα μπαλώματα συνήθως αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό κατά τα πρώτα 10 χρόνια ζωής.
- Skinfold freckling: Το skinfold freckling συχνά αναφέρεται ως σήμα Crowe. Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση συχνά έχουν συλλογή από φακίδες στις περιοχές της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας. Σε μερικούς, αυτές οι φακίδες βρίσκονται πάνω από τα βλέφαρα, κάτω από τα στήθη και γύρω από το λαιμό.
- Τροποποίηση των οστών: Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση είναι επιρρεπή στην ανώμαλη ανάπτυξη των οστών και μερικές φορές στη σκελετική δυσπλασία. Η δυσπλασία του σκελετού προκαλεί μικρό συντελεστή ανάπλασης και τα χέρια και τα πόδια είναι δυσανάλογα με το υπόλοιπο σώμα.
Η νευροφλομάτωση και τα μάτια
Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση συχνά αναπτύσσουν ανωμαλίες που επηρεάζουν άμεσα τα μάτια.
- Δερματικά νευροϊνώματα: Το δερματικό νευροϊνδρωμικό είναι το χαρακτηριστικό σημάδι του δέρματος στο NF1. Τα νευροφιβράμ είναι αυξημένα, στρογγυλά δερματικά νεοπλάσματα. Τα νευροφλοιώματα εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας και αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό σε όλη τη ζωή. Τα νευροϊνώματα μπορούν να γίνουν αρκετά μεγάλα, μερικές φορές να φτάνουν τα πέντε εκατοστά. Συνήθως δεν είναι οδυνηρά, αλλά μπορεί να φαγούρα και να είναι τρυφερή στην αφή. Όταν εμφανίζονται γύρω από τα βλέφαρα, μπορούν να προκαλέσουν φλεγμονή και λοιμώξεις όπως η βλεφαρίτιδα . Μπορούν επίσης να προκαλέσουν παραμορφώσεις βλεφάρων, όπως πτώση, όπου το βλέφαρο κρέμεται χαμηλότερα από αυτό που πρέπει και έκκριση, όπου το κάτω βλέφαρο πέφτει μακριά από το μάτι και μπορεί να εκτίθεται εκτεθειμένα στην ατμόσφαιρα.
- Λωρίδες Lisch: Ο όζος Lisch ανυψώνεται, οι χρωματισμένες αλλοιώσεις που εμφανίζονται στην ίριδα . Οι γιατροί οφθαλμών μπορούν να δουν οζίδια Lisch στα μάτια των ατόμων με νευροϊνωμάτωση μόλις 6 ετών. Μοιάζουν με μικρές, κυκλικές, θολωτές αλλοιώσεις που εκτείνονται από την ίριδα. Αυτά μπορεί να είναι σημαντικά για διαγνωστικούς σκοπούς. Μερικές φορές, οι οζίδια Lisch ανακαλύπτονται κατά τη διάρκεια μιας εξετάσεως οφθαλμών προτού ένα άτομο διαγνωστεί με νευροϊνωμάτωση.
- Αμφιβληστροειδικά ατρακτιδικά hamartomas: Τα αμφιβληστροειδή αστροκυτταρικά hamartomas είναι καλοήθεις όγκοι του αμφιβληστροειδούς που αναπτύσσονται και στα δύο μάτια. Μπορούν να εμπλέκουν το οπτικό νεύρο αλλά μπορεί επίσης να εξαπλωθούν ώστε να επηρεάσουν την κηλίδα, το κέντρο του αμφιβληστροειδούς. Εάν εμπλέκονται αυτά τα μέρη, μπορεί να μειωθεί η όραση και να εμφανιστεί στραβισμός (στροφή του οφθαλμού). Αυτός ο τύπος όγκου βρίσκεται στον οπίσθιο πόλο ή
- Τα γλοιώματα της οδού της οδού: Το 15% των παιδιών με NF1 έχουν όγκους στον εγκέφαλο που επηρεάζουν την οπτική οδό, η οποία περιλαμβάνει το οπτικό νεύρο καθώς βγαίνει από το πίσω μέρος του ματιού και επιστρέφει στον εγκέφαλο. Μερικές φορές αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν πρόπτωση. Η πρόπτωση είναι μια κατάσταση στην οποία μια μάζα αναγκάζει το μάτι να διογκωθεί προς τα εμπρός. Ο στρεβισμός (στροφή του ματιού) μπορεί επίσης να συμβεί ως αποτέλεσμα των οπτικών γλοιωμάτων.
Θεραπεία
Τα νευροφλοιώματα μπορεί να είναι τεράστια ή να εμφανίζονται σε μικρές δέσμες. Αν αυτές οι οδοντώσεις εμφανίζονται σε άβολα σημεία που προκαλούν προβλήματα, για παράδειγμα κατά μήκος του ναού, μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά. Ένα νευροϊβρωμό κατά μήκος του ναού θα μπορούσε να προκαλέσει μεγάλα προβλήματα μόνο προσπαθώντας να φορέσει γυαλιά ή γυαλιά ηλίου συνταγών. Η χειρουργική αφαίρεση λειτουργεί καλά για απομονωμένες βλάβες, αλλά είναι αδύνατο στις περισσότερες περιπτώσεις να αφαιρεθεί ένας μεγάλος αριθμός από αυτές.
Τα άτομα με πολλαπλά νευροϊνωμάτια γύρω από το μάτι και τα βλέφαρα πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα για την καλή υγιεινή σε αυτές τις περιοχές. Ο καθαρισμός γύρω από τα νευροϊνίδια γύρω από το βλέφαρο μπορεί να αποτρέψει τη βλεφαρίτιδα και άλλες δερματικές λοιμώξεις.
Τα παιδιά που αναπτύσσουν οπτικά γλοιώματα συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία εκτός εάν οι όγκοι παρουσιάζουν γρήγορη ανάπτυξη ή εξέλιξη. Εάν συμβεί αυτό, η χημειοθεραπεία είναι η θεραπεία επιλογής. Μερικές φορές αυτές οι αλλοιώσεις του εγκεφάλου μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακή ή γνωστική εξασθένηση. Αυτά τα παιδιά χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή καθώς αυτές οι βλάβες μπορεί να προκαλέσουν χωροταξικά ελαττώματα, οπισθοκινητικά ελλείμματα και γλωσσικά προβλήματα και προβλήματα κινητικού συντονισμού.
Επιπλοκές
Μερικές επιπλοκές μπορεί να προκύψουν σε άτομα με NF2.
- Ακουστικά νευρώματα: Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2, NF2, προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που καταστέλλει την ανάπτυξη των όγκων. Αυτό προκαλεί υπερπαραγωγή του νευρικού ιστού και ανάπτυξη όγκου. Ένα από τα πιο συνηθισμένα σημεία του NF2 είναι τα ακουστικά νευρώματα ή ένας όγκος που επηρεάζει το νεύρο που μας επιτρέπει να ακούσουμε. Τα άτομα που υποφέρουν από αυτό μπορεί να διαμαρτύρονται για προβλήματα ισορροπίας, απώλεια ακοής και εμβοές.
- Καταρράκτης : Το ογδόντα τοις εκατό των ατόμων με NF2 θα αναπτύξει δύο τύπους καταρράκτη, οπίσθιο υποκαψιακό και φλοιώδη καταρράκτη. Αυτές είναι συνήθως σχετικά ήπιες καταρράκτες, αλλά περίπου το 20 τοις εκατό εμπειρία μειώνεται η όραση εξαιτίας αυτών.
- Τα μηνιγγειώματα του θηκαριού των οπτικών νεύρων: Περίπου το 27% των ανθρώπων με NF2 θα έχουν όγκους που επηρεάζουν την κάλυψη γύρω από το οπτικό νεύρο. Οι ίδιοι οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις αλλά μπορούν να ωθήσουν και να συμπιέσουν τις δέσμες νεύρων και τα αιμοφόρα αγγεία στο οπτικό νεύρο, προκαλώντας απώλεια όρασης. Αυτά τα μηνιγγειώματα μπορούν επίσης να προκαλέσουν το μάτι να διογκωθεί προς τα εμπρός και να προκαλέσει περιορισμούς μυϊκού μυός.
- Επινεφριδιακές μεμβράνες: Οι άνθρωποι που πάσχουν από NF2 φαίνεται επίσης να αναπτύσσουν εύκολα επιθηλιακές μεμβράνες. Οι επιθηλιακές μεμβράνες είναι μεμβράνες που αναπτύσσονται στην επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς. Η μεμβράνη είναι συνήθως κεντραρισμένη πάνω από την ωχρά κηλίδα. Εάν αυτές οι μεμβράνες συμβαίνουν, μπορεί να προκαλέσουν μειωμένη ή παραμορφωμένη όραση.
Τι πρέπει να γνωρίζετε
Η νευροφλομάτωση είναι μια σοβαρή ασθένεια που προκαλεί ανάπτυξη όγκου σε πολλά συστήματα του σώματος. Τόσο το NF1 όσο και το NF2 μπορεί να προκαλέσουν οφθαλμικές ενδείξεις που οι γιατροί ματιών μπορούν να πάρουν, γεγονός που θα οδηγήσει σε προηγούμενη διάγνωση. Οποιοσδήποτε είναι ύποπτος ότι έχει νευροϊνωμάτωση πρέπει να έχει ετήσιες περιεκτικές οφθαλμικές εξετάσεις συμπεριλαμβανομένης της διαστολής του ματιού.
Η σοβαρότητα των επιπλοκών που σχετίζονται με τα μάτια της νευροϊνωμάτωσης μπορεί να ποικίλει δραματικά, ακόμη και μέσα στα μέλη της ίδιας οικογένειας. Ωστόσο, επειδή επηρεάζουν πολλά συστήματα σώματος, αυτοί οι άνθρωποι επισκέπτονται συνήθως πολλούς διαφορετικούς ειδικούς, όπως νευροχειρουργούς, ωτορινολαρυγγολόγους, ακτιολολόγους, οπτομετρικούς / οφθαλμολόγους και νευροακτινολόγους.
> Πηγές:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, ρ13-15, Ιούνιος 2016, Επισκόπηση Οπτομετρίας, Το εγχειρίδιο της διαχείρισης οφθαλμικών ασθενειών, 18η έκδοση.