Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα διακριτικά, φυσικά προβλήματα του συνδρόμου της κοιλιάς κλαδέματος
Το σύνδρομο Prune Belly, γνωστό και ως σύνδρομο Eagle-Barrett ή τριάδα, είναι ένα συγγενές ελάττωμα με ένα χαρακτηριστικό σύνολο σωματικών προβλημάτων που γεννιέται ένα παιδί. Αυτά τα προβλήματα είναι:
- Οι κοιλιακοί μύες στο μπροστινό μέρος του σώματος είναι αδύναμοι ή λείπουν
- Τμήματα του ουροποιητικού συστήματος αναπτύσσονται ασυνήθιστα. Αυτές περιλαμβάνουν την μη φυσιολογική διεύρυνση (διεύρυνση) των ουρητικών σωλήνων, τη συσσώρευση ούρων στους αγωγούς που διέρχονται από τα νεφρά από την ουροδόχο κύστη στην ουροδόχο κύστη ή / και την επιστροφή ούρων από την ουροδόχο κύστη στους σωλήνες και τους αγωγούς (ονομάζεται κυστεοουρητική αναρροή).
- Στα αρσενικά (95% των περιπτώσεων), οι όρχεις μένουν στο εσωτερικό της κοιλιάς και δεν κατεβαίνουν στο όσχεο.
Μπορεί να υπάρχουν και άλλα φυσικά προβλήματα στο βρέφος, όπως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, εξάρσεις ισχίου, παγίδα, αναπνευστικά προβλήματα ή καρδιακά προβλήματα και γαστρεντερικά προβλήματα.
Αιτίες του συνδρόμου της κοιλιάς κλαδέματος
Η αιτία του συνδρόμου είναι άγνωστη, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι η διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου προκαλεί την ανάπτυξη των προβλημάτων. Θεωρείται ότι κάτι μπλοκάρει ένα τμήμα της ουροφόρου οδού του εμβρύου και αυτό προκαλεί ασυνήθιστα ανάπτυξη άλλων τμημάτων της οδού. Το σύνδρομο Prune Belly εμφανίζεται σε 1 στις 40.000 ζωντανές γεννήσεις στις ΗΠΑ
Διάγνωση της κατάστασης
Ο υπέρηχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί μερικές φορές να δει την ανώμαλη ανάπτυξη της ουροδόχου κύστης και του ουροποιητικού συστήματος. Ενώ το έμβρυο αναπτύσσεται, το υγρό αναπτύσσεται στην κοιλιά του, η οποία εκτείνεται όλο και μεγαλύτερα. Το υγρό απορροφάται πριν από τη γέννηση, οπότε κατά τη στιγμή της γέννησης, το βρέφος έχει κρεμώντας ή τσαλακωμένο κοιλιακό (κατά συνέπεια το όνομα "κλαδεμένος κοιλιά").
Μετά τη γέννηση, ο υπερηχογράφος και οι ακτίνες Χ μπορούν να καθορίσουν τον τύπο των ανωμαλιών της ουροφόρου οδού. Το σύνδρομο Prune Belly χαρακτηρίζεται συχνά από:
- Μερικοί ή περισσότεροι κοιλιακοί μύες απουσιάζουν εν μέρει. Αυτό δίνει την τσαλακωμένη ή κλαδευμένη εμφάνιση.
- Αν και οι προσκολλήσεις των μυών στα οστά μπορεί να είναι παρούσες, οι μύες είναι μικρότεροι και λεπτότεροι από την ουροδόχο κύστη.
- Το κοιλιακό τοίχωμα είναι λεπτό, η ίδια η κοιλιά φαίνεται να είναι μεγάλη και χαλαρή, και τα έντερα μπορούν να φανούν μέσα από το λεπτό κοιλιακό τοίχωμα.
- Οι πτυχές του δέρματος φαίνεται να ακτινοβολούν από το κουμπί της κοιλιάς ή να περνούν από το στομάχι.
- Μπορεί μερικές φορές να υπάρχει μια πτυχή από τον ομφαλό έως την ηβική περιοχή και μερικές φορές το κοίλωμα της κοιλιάς μπορεί να συνδεθεί με την ουροδόχο κύστη μέσω ενός καναλιού (urachus) ή μιας κύστης.
- Η φλόγα των νευρώσεων ή η στένωση του θώρακα μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση του θώρακα στα παιδιά με το σύνδρομο.
- Μια μεγάλη ουροδόχος κύστη υπάρχει σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις.
Δυστυχώς, το σύνδρομο Prune Belly μπορεί να έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις στο βρέφος. Οι στατιστικές δείχνουν ότι το 20% των μωρών πεθαίνουν πριν από τη γέννηση και το 30% πεθαίνουν από νεφρικά προβλήματα με τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους. Στο υπόλοιπο 50% των βρεφών, υπάρχουν ποικίλοι βαθμοί ουρολογικών προβλημάτων.
Το σύνδρομο Prune Belly διαγιγνώσκεται συχνά υπό διάφορες ονομασίες, όπως το σύνδρομο ανεπάρκειας κοιλιακών μυών, η συγγενής απουσία των κοιλιακών μυών, η ανεπάρκεια της κοιλιακής μυϊκής μάζας, το σύνδρομο Eagle-Barrett, το σύνδρομο Obrinsky ή το σύνδρομο τριάδας.
Θεραπεία για τον Eagle-Barrett
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Eagle-Barrett (σύνδρομο της κοιλιάς κλαδέματος), αλλά μπορούν να γίνουν επισκευές στο ουροποιητικό σύστημα.
Μερικοί χειρουργοί επιχειρούν να διορθώσουν προβλήματα στο έμβρυο πριν γεννηθούν, αλλά αυτό είχε μικτά αποτελέσματα. Τα παιδιά που είναι επιρρεπή σε λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος λαμβάνουν προληπτικά αντιβιοτικά και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να φέρει τους όρχεις του αγοριού κάτω από το όσχεό του.
Μερικές φορές, παρά την καλύτερη θεραπεία, οι νεφροί ενός παιδιού θα σταματήσουν να εργάζονται (νεφρική ανεπάρκεια). Η θεραπεία γι 'αυτό είναι είτε η αιμοκάθαρση είτε η μεταμόσχευση νεφρού.
Καλύτερες χειρουργικές τεχνικές, ειδικά με τη χρήση λαπαροσκόπησης, θα κάνουν τις απαραίτητες εργασίες επιδιόρθωσης για ένα παιδί με σύνδρομο Prune Belly λιγότερο δύσκολη. Δεδομένου ότι έχουν μάθει περισσότερα για το σύνδρομο, οι θεραπείες μπορούν να βελτιωθούν και τα παιδιά βοήθησαν να επιβιώσουν περισσότερο.
Πηγές:
Δίκτυο σύνδρομων κλαδέματος. Σχετικά με την Κοπή της κοιλιάς.
Franco, Ι. (2001). Συντρίψτε το σύνδρομο της κοιλιάς. Η ηλεκτρονική ιατρική έχει πρόσβαση στο http://www.emedicine.com/med/topic3055.htm
Leeners, Β., Sauer, Ι., Schefels, J., Cotarelo, CL, Funk, Α. (2000). Σύνδρομο κλαδέματος-κοιλιάς: Θεραπευτικές επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της in utero τοποθέτησης μιας αμνιοτικής διακένου vesica. J Clin Ultrasound, νοΙ. 28, Νο. 9, σελ. 500-507.