Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Ένα από τα πιο κοινά μόνιμα απενεργοποιημένα γενετικά ελαττώματα στις Ηνωμένες Πολιτείες, το spina bifida σημαίνει κυριολεκτικά «μια σπονδυλική στήλη». Κάθε μέρα, περίπου οκτώ μωρά γεννιούνται με spina bifida στην Αμερική.
Η κατάσταση είναι ένα ελάττωμα όπου οι σπόνδυλοι της σπονδυλικής στήλης δεν σχηματίζονται σωστά γύρω από το νωτιαίο μυελό του μωρού. Μπορεί να κυμαίνεται από ήπιο σε σοβαρό στην επίδρασή του.
Σε ήπιες περιπτώσεις, δεν απαιτείται καμία θεραπεία. σε σοβαρές περιπτώσεις, υπάρχει σημαντική νευρική βλάβη.
Υπάρχουν τρεις τύποι spina bifida:
- Spina bifida occulta : Ένα μικρό ελάττωμα που συνήθως προκαλεί ήπια ή μη συμπτώματα
- Spin bifida cystica meningocele : Μια πιο δύσκολη περίπτωση που προκαλεί κάποια μεμβράνη που περιβάλλει το νωτιαίο μυελό να ξεφύγει από το άνοιγμα
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Η πιο σοβαρή μορφή στην οποία κάποιο από το νωτιαίο μυελό ξεφεύγει από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης.
Τα παιδιά που γεννιούνται με spina bifida μπορεί να εμφανίσουν άλλες διαταραχές του νευρικού συστήματος, όπως υδροκεφαλία ή δυσμορφία Chiari.
Αιτίες
Μέχρι σήμερα, οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι για το τι ακριβώς προκαλεί την εμφάνιση της σπονδυλικής στήλης. Πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Παράγοντες κινδύνου
Στις ΗΠΑ, η σπειροειδής μορφή εμφανίζεται πιο συχνά μεταξύ των Ισπανών και των Καυκάσιων και λιγότερο συχνά στους Ασιάτες και τους Αφρο-Αμερικανούς.
Ενενήντα πέντε τοις εκατό των μωρών που γεννήθηκαν με spina bifida δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό . Ωστόσο, εάν μια μητέρα έχει παιδί με σπίνα διφίδα, αυξάνεται ο κίνδυνος να συμβεί ξανά σε επακόλουθη εγκυμοσύνη.
Διάγνωση
Μια εξέταση αίματος διαλογής που ονομάζεται δοκιμασία αλφαφυτοπρωτεϊνών (AFP) γίνεται χρησιμοποιώντας το αίμα της εγκύου μητέρας όταν είναι περίπου 15 έως 17 εβδομάδες στην εγκυμοσύνη.
Εάν τα αποτελέσματα είναι μη φυσιολογικά, γίνεται λεπτομερής (επιπέδου ΙΙ) υπερηχογράφημα που μπορεί να δείξει την παρουσία της σπειροειδούς. Μια αμνιοκέντηση (δειγματοληψία του αμνιακού υγρού στη μήτρα) μπορεί να γίνει για να επανελέγξει το επίπεδο AFP.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη σπονδυλική στήλη. Το άνοιγμα στη σπονδυλική στήλη μπορεί να κλείσει χειρουργικά είτε πριν είτε μετά τη γέννηση και αυτό μπορεί να μειώσει τις επιδράσεις του στο σώμα.
Δεδομένου ότι η σπονδυλική στήλη προκαλεί βλάβη στο νωτιαίο μυελό, απαιτείται συχνά συνεχής θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων όπως η δυσκολία στέγασης, το βάδισμα ή η ούρηση. Μερικοί άνθρωποι θα μπορούν να περπατούν με πατερίτσες ή τιράντες ποδιών. άλλοι μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι για να περάσουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Τα παιδιά και οι ενήλικες με μυελομινεργία θα έχουν τις περισσότερες ιατρικές επιπλοκές και χρειάζονται την πιο εντατική ιατρική περίθαλψη.
Οι προοπτικές για τα παιδιά με spina bifida έχουν αλλάξει δραματικά τα τελευταία χρόνια. Οι πρόσφατες εξελίξεις έχουν δείξει ότι εκείνοι με σπονδυλική στήλη μπορούν να ζήσουν ως συνήθως κανονικές ζωές. Το 90% των μωρών που γεννιούνται με την κατάσταση επιβιώνουν στην ενηλικίωση και το 75% είναι σε θέση να παίζουν σπορ και να συμμετέχουν σε άλλες δραστηριότητες.
Ενώ διαπιστώνετε ότι το παιδί σας έχει σπίνα bifida μπορεί να είναι συντριπτική, οι πρόσφατες εξελίξεις έχουν κάνει τη διαχείριση της κατάστασης πιθανή.
Πηγές:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita Τ, Ito JA. Spina Bifida Αποτέλεσμα: Προοπτική 25 ετών. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein ΜΑ, Erickson JD. "Spina Bifida και Anencephaly Prevalence - Ηνωμένες Πολιτείες." MMWR Recomm. Rep., 2002, 9-11.
Ίδρυμα Spina Bifida. "Τι είναι η Spina Bifida;" 2015.