Μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει πολλά συστήματα
Το σύνδρομο Costello είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος, προκαλώντας βραχύ ανάστημα, χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, αναπτύξεις γύρω από τη μύτη και το στόμα και καρδιακά προβλήματα. Η αιτία του συνδρόμου Costello δεν είναι γνωστή, αν και υπάρχουν υπόνοιες γενετικής μετάλλαξης. Το 2005, οι ερευνητές του νοσοκομείου DuPont για τα παιδιά στο Delaware (ΗΠΑ) διαπίστωσαν γονιδιακές μεταλλάξεις στην αλληλουχία HRAS που υπήρχαν στο 82,5% των 40 ατόμων με το σύνδρομο Costello που μελετούσαν.
Μόνο περίπου 150 αναφορές για το σύνδρομο Costello έχουν δημοσιευθεί στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία, οπότε δεν είναι σαφές πόσο συχνά συμβαίνει το σύνδρομο ή ποιος είναι πιθανότερο να επηρεαστεί από αυτό.
Συμπτώματα
Τα τυπικά συμπτώματα για το σύνδρομο Costello είναι:
- δυσκολία στην αύξηση του βάρους και στην ανάπτυξη μετά τη γέννηση, γεγονός που οδηγεί σε βραχύ ανάστημα
- υπερβολικό χαλαρό δέρμα στο λαιμό, παλάμες των χεριών, δάκτυλα και πέλματα των ποδιών (cutis laxa)
- μη καρκινικές αναπτύξεις (θηλώματα) γύρω από το στόμα και τα ρουθούνια
- χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, όπως μεγάλο κεφάλι, χαμηλά αυτιά με μεγάλες, παχιές λοβές, χοντρά χείλη και / ή φαρδιά ρουθούνια
- νοητική υστέρηση
- πρησμένο, ξηρό δέρμα στα χέρια και τα πόδια ή τα χέρια και τα πόδια (υπερκεράτωση)
- ασυνήθιστα εύκαμπτες αρθρώσεις των δακτύλων.
Μερικά άτομα μπορεί να έχουν περιορισμό της κίνησης στους αγκώνες ή σύσφιξη του τένοντα στο πίσω μέρος του αστραγάλου. Τα άτομα με σύνδρομο Costello μπορεί να έχουν καρδιακές βλάβες ή καρδιακές παθήσεις (καρδιομυοπάθεια).
Υπάρχει μεγάλη επίπτωση ανάπτυξης όγκων, τόσο καρκινικών όσο και μη καρκινικών, που σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Costello βασίζεται στη σωματική εμφάνιση ενός παιδιού που γεννήθηκε με τη διαταραχή, καθώς και σε άλλα συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν. Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Costello έχουν δυσκολία στη σίτιση, καθώς και αύξηση του σωματικού βάρους και της ανάπτυξης, γεγονός που μπορεί να υποδηλώνει τη διάγνωση.
Στο μέλλον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για γνωστές μεταλλάξεις γονιδίων που σχετίζονται με το σύνδρομο Costello για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Costello, οπότε η ιατρική φροντίδα επικεντρώνεται στα συμπτώματα και τις διαταραχές που υπάρχουν. Συνιστάται όλα τα άτομα με σύνδρομο Costello να λαμβάνουν μια καρδιολογική αξιολόγηση για να αναζητήσουν καρδιακές ανωμαλίες ή / και καρδιακές παθήσεις. Η σωματική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να φτάσει στο αναπτυξιακό του δυναμικό. Η μακροπρόθεσμη παρακολούθηση της ανάπτυξης του όγκου, της σπονδυλικής στήλης ή των ορθοπεδικών προβλημάτων και οι αλλαγές της καρδιάς ή της αρτηριακής πίεσης είναι σημαντικές. Η διάρκεια ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Costello θα επηρεαστεί από την παρουσία καρδιακών προβλημάτων ή καρκινικών όγκων , έτσι εάν είναι υγιείς, τα άτομα με σύνδρομο μπορούν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής.
> Πηγές:
> Costello Kids. Σχετικά με το σύνδρομο Costello.
> Gripp, KW, et αϊ. (2005). Ανάλυση μετάλλαξης HRAS στο σύνδρομο Costello: Συσχετισμός γονότυπου και φαινοτύπου. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, ΑΕ, κ.ά. (2002). Περαιτέρω οριοθέτηση των καρδιακών ανωμαλιών στο σύνδρομο Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), σελ. 115-129.
> Moroni, Ι., Et αϊ. (2000). Σύνδρομο Costello: Πρόδρομο του καρκίνου; Clin Dysmorphol, 9 (4), σελ. 265-268.
> Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές. Σύνδρομο Costello.
> Pascual-Castroviego, Ι., Et αϊ. (2005). Σύνδρομο Costello: Παρουσίαση μιας υπόθεσης με παρακολούθηση 35 ετών. Neurologia, 20 (3), σελ. 144-148.