Αιτίες βραχείας αναλογίας
Νανισμός σημαίνει ότι ένα άτομο έχει βραχύ ανάστημα λόγω μιας γενετικής ή ιατρικής κατάστασης, με ένα ύψος ενήλικα 4 πόδια, 10 ίντσες ή λιγότερο. Υπάρχουν περίπου 300 τύποι νανισμού. Τα άτομα με αυτές τις καταστάσεις συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και ικανότητες, αν και μερικές συνθήκες μπορούν να προκαλέσουν άλλα προβλήματα υγείας.
Οι όροι που συνήθως προτιμούν οι άνθρωποι με αυτή την προϋπόθεση είναι "μικρού μήκους" ή "μικρού προσώπου" αντί νάνου.
Ο όρος θηλαστικό θεωρείται πλέον προσβλητικός από πολλούς ανθρώπους.
Κατηγορίες του Νανισμού
Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες νανισμού:
- Δυσδιάστατος νανισμός: Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο έχει μερικά μέρη του σώματος μεσαίου μεγέθους, όπως το κεφάλι ή / και τον κορμό, καθώς και κάποια τμήματα του σώματος που είναι μικρότερα από τα κανονικά, όπως τα πόδια και τα χέρια. Ο πιο συνηθισμένος τύπος δυσανάλογου νανισμού (και ο πιο συνηθισμένος τύπος νανισμού, γενικά) είναι η achondroplasia, στην οποία ένα άτομο έχει κανονικό μέγεθος κορμού και μικρά άκρα.
- Αναλογικός νάνφις : Αυτό σημαίνει ότι το άτομο είναι μικρότερο από το μέσο όρο σε όλο τον κόσμο. Ο νανισμός των ανεπαρκειών της αυξητικής ορμόνης , ο αρχέγονος νανισμός και το σύνδρομο Seckel είναι όλα τα είδη αναλογικού νανισμού.
Οι τύποι νανισμού έχουν διαφορετικά αίτια και φυσικά χαρακτηριστικά, αν και όλα αυτά επηρεάζονται από αυτές τις συνθήκες είναι σύντομα. Οι περισσότερες από τις συνθήκες είναι γενετικές και είναι παρούσες κατά τη γέννηση.
Achondroplasia-Ο πιό κοινός τύπος Νανισμού
Η Achondroplasia αποτελεί το 75% όλων των περιπτώσεων νανισμού και εμφανίζεται σε μία από τις 15.000 έως 40.000 γεννήσεις.
Με την achondroplasia, υπάρχει ένα πρόβλημα με το γονίδιο που λέει στο σώμα να μετατρέψει τον χόνδρο στα οστά ενώ μεγαλώνει (ειδικά στα μακρά οστά). Τα φυσικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου νανισμού περιλαμβάνουν:
- Το άνω μέρος του σώματος έχει μέσο μέγεθος, αλλά τα χέρια και τα πόδια είναι αισθητά μικρότερα.
- Το κεφάλι είναι συνήθως μεγαλύτερο από το μέσο όρο.
- Το μέτωπο είναι προεξέχον.
- Τα δάχτυλα είναι συνήθως μικρότερα από το μέσο όρο.
- Οι ενήλικες μπορούν να αναπτύξουν ένα τόξο της κάτω ράχης ή τα πόδια .
- Το μέσο ύψος για έναν ενήλικα είναι λίγο πάνω από 4 πόδια.
Αιτίες Νανισμού
Η πλειοψηφία των ανθρώπων με νανισμό παρουσιάζει γονιδιακές μεταλλάξεις (αλλαγές στα συγκεκριμένα γονίδια) που παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη του χόνδρου και των οστών στο σώμα. Δεδομένου ότι τα χέρια και τα πόδια έχουν τα μακρύτερα οστά, οποιαδήποτε παρεμβολή στην κανονική ανάπτυξη των οστών συνήθως έχει ως αποτέλεσμα βραχύτερα άκρα - οδηγώντας σε βραχύ ανάστημα.
Η γενετική αλλαγή που προκαλεί το νανισμό γίνεται είτε από γονέα σε παιδί (κληρονομείται) είτε συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη (αλλαγή γονιδίου) λαμβάνει χώρα στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο πριν από τη σύλληψη. Δύο βραχυπρόθεσμα άτομα μπορούν να έχουν ένα μη νάνο παιδί, ενώ οι μέσοι γονείς μπορούν να γεννήσουν ένα παιδί με αχονδροπλασία.
Ορισμένοι μη γενετικοί τύποι νανισμού μπορούν να προκληθούν από ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης ή μπορεί να εμφανιστούν εάν το σώμα ενός μωρού ή παιδιού δεν αποκτήσει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται για ανάπτυξη και σωστή ανάπτυξη. Αυτές οι περιπτώσεις συνήθως αντιμετωπίζονται από ειδικό.
Κάνοντας μια διάγνωση
Οι περισσότερες περιπτώσεις αχονδροπλασίας μπορούν να διαγνωσθούν πριν από τη γέννηση (μέσω της χρήσης υπερήχων στα μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης).
Τα υπερηχογράφηματα μπορούν να εμφανίσουν βραχύτερα από τα μέσα όπλα και τα πόδια, καθώς και αν το κεφάλι του μωρού είναι μεγαλύτερο από το μέσο όρο.
Υπάρχουν ορισμένοι τύποι νανισμού που μπορούν να διαγνωσθούν ακόμη και νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη και υπάρχουν και άλλοι τύποι που δεν μπορούν να διαγνωστούν παρά μόνο μετά τη γέννηση.
Δεν υπάρχει θεραπεία για νανισμό που προκαλείται από γενετικές διαταραχές . Η πρόληψη ή η θεραπεία των συνοδευτικών ανησυχιών για την υγεία είναι η μόνη διαθέσιμη διαδικασία δράσης για τους μικρούς ανθρώπους και τις οικογένειές τους.
Εάν ένα παιδί δεν λάβει διάγνωση νανισμού, αυτός ή αυτή μπορεί απλά να βρίσκεται στη μικρή πλευρά του κανονικού φάσματος ανάπτυξης.
> Πηγές:
> Duker AL. Νανισμός. KidsHealth από Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Νανφισμός. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.