Η αυτοάνοση διαταραχή προκαλεί φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων
Η granulomatosis με πολυαγγείωση (GPA), γνωστή πιο συχνά ως κοκκιωμάτωση του Wegener, είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί τη φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων σε διάφορα μέρη του σώματος.
Αιτίες
Όπως συμβαίνει με όλες τις αυτοάνοσες διαταραχές, το GPA χαρακτηρίζεται από ένα ανοσοποιητικό σύστημα που έχει ξεσπάσει. Για άγνωστους λόγους, ο οργανισμός θα αναγνωρίσει εσφαλμένα φυσιολογικό ιστό στα αιμοφόρα αγγεία ως ξένο.
Προκειμένου να περιοριστεί η αντιληπτή απειλή, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος θα περιβάλλουν τα κύτταρα και θα σχηματίζουν ένα σκληρυμένο οζίδιο γνωστό ως κοκκίωμα .
Ο σχηματισμός κοκκιωμάτων μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη χρόνιας φλεγμονής στα αγγεία που επηρεάζονται (μια κατάσταση γνωστή ως αγγειίτιδα ). Με την πάροδο του χρόνου, αυτό μπορεί να αποδυναμώσει δομικά τα δοχεία και να τους προκαλέσει να σκάσουν, συνήθως στη θέση των κοκκιωματωδών αναπτύξεων. Μπορεί επίσης να προκαλέσει σκλήρυνση και στενότητα στα αιμοφόρα αγγεία, κόβοντας την παροχή αίματος στα βασικά μέρη του σώματος.
Η ΣΔΣ επηρεάζει κυρίως μικρά έως μεσαίου μεγέθους αιμοφόρα αγγεία. Ενώ η αναπνευστική οδός, οι πνεύμονες και οι νεφροί είναι κύριοι στόχοι επιθέσεων, η ΣΔΣ μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβες στο δέρμα, στις αρθρώσεις και στο νευρικό σύστημα. Η καρδιά, ο εγκέφαλος και ο γαστρεντερικός σωλήνας σπάνια επηρεάζονται.
Η ΣΔΣ επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου, κυρίως μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Θεωρείται μια ασυνήθιστη ασθένεια με ετήσια επίπτωση περίπου 10 έως 20 περιπτώσεων ανά εκατομμύριο ανθρώπων.
Πρώιμα σημάδια και συμπτώματα
Τα συμπτώματα της GPA ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της αγγειακής φλεγμονής. Σε ασθένεια πρώιμου σταδίου, τα συμπτώματα μπορεί συχνά να είναι ασαφή και μη ειδικά, όπως ρινική καταρροή, ρινικός πόνος, φτάρνισμα και μετά τη ρινική στάλαξη.
Ωστόσο, καθώς η νόσος εξελίσσεται, άλλα σοβαρότερα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν, όπως:
- Απώλεια βάρους
- Κούραση
- Απώλεια της όρεξης
- Πυρετός
- Αιμορραγία της μύτης
- Πόνοι στο στήθος (με ή χωρίς δύσπνοια)
- Πόνος στο μέσο αυτί
Η γενικευμένη φύση αυτών των συμπτωμάτων μπορεί συχνά να κάνει τη διάγνωση δύσκολη. Δεν είναι ασυνήθιστο, για παράδειγμα, το ότι η ΣΔΣ έχει εσφαλμένη διάγνωση και αντιμετωπίζεται ως λοίμωξη του αναπνευστικού συστήματος. Μόνο όταν οι γιατροί δεν μπορούν να βρουν ενδείξεις ιϊκής ή βακτηριακής αιτίας που να μπορούν να διεξαχθούν περαιτέρω έρευνες, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν ενδείξεις αγγειίτιδας.
Συστηματικά συμπτώματα
Ως συστημική ασθένεια, η ΣΔΣ μπορεί να προκαλέσει τραυματισμό σε ένα ή περισσότερα συστήματα οργάνων ταυτόχρονα. Ενώ η θέση των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει, η υποκείμενη αιτία (αγγειίτιδα) μπορεί συνήθως να δείχνει τον γιατρό προς την κατεύθυνση μιας αυτοάνοσης διάγνωσης εάν εμπλέκονται πολλαπλά όργανα.
Τα συστημικά συμπτώματα της ΣΔΣ μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η κατάρρευση της ρινικής γέφυρας εξαιτίας ενός διάτρητου διαφράγματος (γνωστό και ως "παραμόρφωση της μύτης της σέλας" παρόμοιο με αυτό που παρατηρείται με τη μακροχρόνια χρήση κοκαΐνης)
- Απώλεια δοντιών λόγω της υποκείμενης καταστροφής των οστών
- Αισθητική απώλεια ακοής που προκαλείται από βλάβη στο εσωτερικό αυτί
- Η ανάπτυξη κοκκιωματώδους ανάπτυξης σε μέρη του οφθαλμού
- Μεταβολές φωνής λόγω της στένωσης της τραχείας
- Αίμα στα ούρα ( αιματουρία )
- Η ταχεία απώλεια νεφρικής λειτουργίας που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια
- Ένας βήχας με αιματηρό φλέγμα εξαιτίας του σχηματισμού κοκκιωματωδών αλλοιώσεων και κοιλοτήτων στους πνεύμονες
- Αρθρίτιδα (συχνά αρχικά διαγνωσμένη ως ρευματοειδής αρθρίτιδα )
- Η ανάπτυξη κόκκινων ή μωβ επιθεμάτων στο δέρμα ( purpura )
- Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή αίσθημα καύσου που προκαλείται από βλάβη των νεύρων ( νευροπάθεια )
Μέθοδοι διάγνωσης
Η διάγνωση της ΣΔΣ γίνεται συνήθως μόνο αφού πολλά, μη σχετιζόμενα συμπτώματα εξηγούνται ανεξάρτητα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ενώ υπάρχουν διαθέσιμες εξετάσεις αίματος για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων αυτοαντισωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο, η παρουσία (ή έλλειψη) αντισωμάτων δεν αρκεί για να επιβεβαιώσει (ή να απορρίψει) μια διάγνωση.
Αντ 'αυτού, οι διαγνώσεις γίνονται με βάση τον συνδυασμό των συμπτωμάτων, των εργαστηριακών εξετάσεων, των ακτίνων Χ και των αποτελεσμάτων μιας φυσικής εξέτασης.
Μπορεί να χρειαστούν και άλλα εργαλεία για τη στήριξη μιας διάγνωσης, συμπεριλαμβανομένης μιας βιοψίας ιστού που έχει προσβληθεί. Μια βιοψία πνευμόνων είναι συνήθως το καλύτερο μέρος για να ξεκινήσετε ακόμα και αν δεν υπάρχουν αναπνευστικά συμπτώματα. Οι βιοψίες της ανώτερης αναπνευστικής οδού, αντιθέτως, τείνουν να είναι οι λιγότερο χρήσιμες, καθώς το 50 τοις εκατό δεν θα παρουσιάσει σημάδια κοκκιωμάτων ή βλάβες ιστών.
Ομοίως, μια ακτινογραφία θώρακα ή αξονική τομογραφία μπορεί συχνά να αποκαλύψει ανωμαλίες των πνευμόνων σε άτομα με κατά τα άλλα φυσιολογική πνευμονική λειτουργία.
Μαζί, ο συνδυασμός των δοκιμών και των συμπτωμάτων μπορεί να είναι αρκετός για να στηρίξει τη διάγνωση της ΣΔΣ.
Τρέχουσα θεραπεία
Πριν από τη δεκαετία του 1970, η κοκκιωμάτωση του Wegener θεωρήθηκε σχεδόν παγκοσμίως θανατηφόρος, κυρίως λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή ουραιμίας (κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα αποβλήτων στο αίμα).
Τα τελευταία χρόνια, ο συνδυασμός των υψηλών δόσεων κορτικοστεροειδών και των ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων έχει αποδείξει αποτελεσματική επίτευξη ύφεσης σε 75% των περιπτώσεων.
Με τη δραστική μείωση της φλεγμονής με κορτικοστεροειδή και την ανακούφιση της αυτοάνοσης απόκρισης με φάρμακα καταστολής του ανοσοποιητικού όπως το κυκλοφωσφαμίδιο, πολλά άτομα με ΣΔΣ μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή και να παραμείνουν σε ύφεση για 20 ή περισσότερα χρόνια.
Μετά την αρχική θεραπεία, οι δόσεις των κορτικοστεροειδών μειώνονται συνήθως καθώς η ασθένεια τίθεται υπό έλεγχο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φάρμακα μπορεί να σταματήσουν εντελώς.
Η κυκλοφωσφαμίδη, αντίθετα, συνήθως συνταγογραφείται για τρεις έως έξι μήνες και στη συνέχεια μεταβαίνει σε άλλο, λιγότερο τοξικό ανοσοκατασταλτικό. Η διάρκεια της θεραπείας συντήρησης μπορεί να ποικίλει αλλά τυπικά διαρκεί για ένα ή δύο χρόνια πριν ληφθούν υπόψη οι αλλαγές της δόσης.
Σε άτομα με σοβαρή νόσο, μπορεί να χρειαστούν άλλες, πιο επιθετικές παρεμβάσεις, όπως:
- Ενδοφλέβια θεραπεία υψηλότερης δόσης
- Ανταλλαγή πλάσματος (όπου το αίμα διαχωρίζεται για την αφαίρεση των αυτοαντισωμάτων)
- Μεταμόσχευση νεφρού
Πρόγνωση
Παρά τα υψηλά ποσοστά ύφεσης, έως και το 50% των ατόμων που υποβάλλονται σε θεραπεία θα παρουσιάσουν υποτροπή. Επιπλέον, άτομα με ΣΔΣ διατρέχουν κίνδυνο μακροχρόνιων επιπλοκών, όπως η χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η απώλεια ακοής και η κώφωση. Ο καλύτερος τρόπος για να αποφύγετε αυτά είναι να προγραμματίσετε τακτικούς ελέγχους με τον γιατρό σας καθώς και συνήθεις εξετάσεις αίματος και απεικόνισης.
Με την κατάλληλη αντιμετώπιση της ασθένειας, το 80% των ασθενών που υποβάλλονται σε θεραπεία με επιτυχία θα ζουν τουλάχιστον για οκτώ χρόνια. Οι νεώτερες θεραπείες με βάση αντισώματα και ένα παράγωγο τύπου πενικιλίνης που ονομάζεται CellCept (μυκοφαινολάτη μοφετίλ) μπορεί να βελτιώσουν περαιτέρω τα αποτελέσματα αυτά τα επόμενα χρόνια.
> Πηγές:
> Almouhawis, Η .; Leao, J .; Fedele, S. και Porter, S. "Granulomatosis Wegener: μια ανασκόπηση των κλινικών χαρακτηριστικών και μια ενημέρωση στη διάγνωση και τη θεραπεία." Περιοδικό στοματικής οδού. 2013 · 42: 507-516.
> Fortin, Ρ .; Tejani, Α .; Bassett, Κ .; και Musini, V. "Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη επιπρόσθετα στις συνήθεις θεραπείες για την κοκκιωμάτωση του Wegener." Cochrane Data Syst Rev. 2013; 1: DOI: 10.1002 / 14651858.CD007057.pub3
> Silva, S .; Specks, U .; Kaira, S. et αϊ. "" Mycophenolate Mofetil για την πρόκληση και διατήρηση της ρωγμής σε μικροσκοπικό πολυαγγίτιδα με ήπια έως μέτρια νεφρική συμμετοχή - μια πιλοτική πιλοτική δοκιμή ανοιχτού σήματος ". Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5 (3): 445-453.