Μια εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά
Η ασθένεια Batten είναι μια εξαιρετικά σπάνια και θανατηφόρα διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Τα περισσότερα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα ηλικίας μεταξύ πέντε και δέκα ετών, όταν ένα προηγουμένως υγιές παιδί μπορεί να αρχίσει να εμφανίζει σημάδια επιληπτικών κρίσεων ή προβλημάτων όρασης. Σε πολλές περιπτώσεις, τα πρώιμα συμπτώματα είναι πολύ λεπτές, όπως αδέσμευση, εξασθένιση της μάθησης και επιδείνωση της όρασης.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο Batten πεθαίνουν στην εφηβεία τους ή στις αρχές της δεκαετίας του '20.
Η νόσος Batten είναι η συνηθέστερη νευρωνική οροειδή λιποφυσσινώσεις (NCLs). Αρχικά, η ασθένεια Batten θεωρήθηκε ως νεογέννητο NCL, αλλά τα τελευταία χρόνια, οι παιδίατροι χρησιμοποίησαν τη νόσο Batten για να περιγράψουν τα περισσότερα περιστατικά NCL.
Η ασθένεια Batten είναι εξαιρετικά σπάνια. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στις 50.000 γεννήσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Παρόλο που υπάρχουν περιπτώσεις παγκοσμίως, η ασθένεια Batten είναι πιο κοινή σε τμήματα της βόρειας Ευρώπης, όπως η Σουηδία ή η Φινλανδία.
Η ασθένεια Batten είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι συμβαίνει μόνο σε ένα παιδί εάν και οι δύο γονείς φέρουν τα γονίδια για τη νόσο . Εάν ένα παιδί έχει μόνο έναν γονέα με το γονίδιο, το παιδί αυτό θεωρείται φορέας και μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο στο δικό του παιδί, προκαλώντας ασθένεια Batten εάν ο σύντροφος του μεταφέρει το γονίδιο επίσης.
Συμπτώματα
Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, σημειώνεται απώλεια μυϊκού ελέγχου, σοβαροί εγκεφαλικοί ιστοί, ατροφία εγκεφαλικών ιστών , προοδευτική απώλεια όρασης και πρώιμη άνοια .
Διάγνωση
Επειδή τα παλαιότερα σημάδια της νόσου Batten περιλαμβάνουν συνήθως όραση, η ασθένεια Batten είναι συχνά πρώτη ύποπτη κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξετάσεις ματιών. Ωστόσο, δεν μπορεί να διαγνωστεί μόνο με εξετάσεις οφθαλμών.
Η ασθένεια Batten διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει το παιδί. Οι γονείς ή ο παιδίατρος του παιδιού μπορεί να παρατηρήσουν ότι το παιδί έχει αρχίσει να αναπτύσσει προβλήματα όρασης ή επιληπτικές κρίσεις .
Μπορούν να γίνουν ειδικές ηλεκτρικές μελέτες των οφθαλμών, όπως η οπτικά-προκληθείσα ανταπόκριση ή το ηλεκτροϊντινογράφημα (ERG). Επιπλέον, μπορούν να γίνουν διαγνωστικές δοκιμασίες όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG, αναζήτηση ενεργότητας επιληπτικών κρίσεων) και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI, για να αναζητήσετε αλλαγές στον εγκέφαλο). Ένα δείγμα δέρματος ή ιστού (που ονομάζεται βιοψία ) μπορεί να εξεταστεί υπό μικροσκόπιο για να αναζητηθεί η συσσώρευση λιποφουσκινών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει ακόμη ειδική θεραπεία για τη θεραπεία ή την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου Batten, αλλά υπάρχουν θεραπευτικές αγωγές για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και για τη βελτίωση της άνεσης του παιδιού. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να ελεγχθούν με αντιεπιληπτικά φάρμακα και άλλα ιατρικά προβλήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ανάλογα με τις ανάγκες. Η σωματική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να κρατήσει τη σωματική του λειτουργία όσο το δυνατόν περισσότερο πριν αθροιστούν οι μύες.
Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει πρώιμα στοιχεία ότι οι δόσεις βιταμίνης C και Ε μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ασθένειας, αν και καμία θεραπεία δεν μπόρεσε να την εμποδίσει να είναι θανατηφόρα.
Ομάδες υποστήριξης, όπως η ένωση Batten Disease Support and Research, παρέχουν υποστήριξη και πληροφορίες σχετικά με θεραπείες και έρευνα. Η συνάντηση με άλλες οικογένειες που έχουν περάσει από το ίδιο πράγμα ή περνούν από τα ίδια στάδια μπορεί να είναι μια μεγάλη υποστήριξη ενώ αντιμετωπίζετε την ασθένεια Batten.
Η ιατρική έρευνα συνεχίζει να μελετά τη διαταραχή για να ελπίζει ότι θα προσδιορίσει αποτελεσματικές θεραπείες στο μέλλον.
Πηγές:
"Νόσος Batten". Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015.
"Τι είναι η νόσος Batten;" Ένωση για την έρευνα και υποστήριξη ασθενειών Batten, 2015.