Χωρίς τη διάγνωση του νεογνού, η κυστική ίνωση (CF) δεν διαγιγνώσκεται έως ότου αρχίσουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα και προχωρούν αρκετά ώστε να προκαλέσουν καθυστερημένη ανάπτυξη και αναπνευστικά προβλήματα . Συνήθως, αυτό συμβαίνει στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής - αλλά από τη στιγμή που γίνεται η διάγνωση, η ζημία έχει ήδη γίνει.
Ωστόσο, με το νεογέννητο διαγνωστικό έλεγχο διαγιγνώσκεται το ΚΛ κατά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και τα μωρά μπορούν να ξεκινήσουν αμέσως τη θεραπεία , αποφεύγοντας έτσι τον υποσιτισμό και την αναπνευστική δυσχέρεια που διαφορετικά θα ήταν αναπόφευκτη.
Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχει επίσης τη δυνατότητα να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με ΚΙ. Οι άνθρωποι που ζουν σήμερα με κυστική ίνωση μπορούν ρεαλιστικά να περιμένουν να ζήσουν στα μέσα της δεκαετίας του '30, αλλά μερικές μελέτες προβλέπουν ότι τα μωρά που γεννιούνται σήμερα με ΚΙ θα ζουν σε πενήντα ετών λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και καλύτερης θεραπείας.
Διαδικασία διαλογής
Η εξέταση νεογνού για κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή για την ανίχνευση της πιθανότητας εμφάνισης κυστικής ίνωσης. Είναι το πρώτο βήμα σε μια διαδικασία που τελικά οδηγεί σε διάγνωση κυστικής ίνωσης, ταυτοποίηση φορέων CF ή εξαλείφει και τις δύο πιθανότητες. Αν τα αποτελέσματα της αρχικής εξέτασης είναι θετικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει κυστική ίνωση. Μια θετική εξέταση απλά σημαίνει ότι πρέπει να γίνουν περαιτέρω δοκιμές για να προσδιοριστεί η σημασία του θετικού αποτελέσματος.
Πρώτο βήμα - Αύξηση της κόκκινης σημαίας
Το πρώτο βήμα της προσυμπτωματικού ελέγχου είναι η εξέταση αίματος που γίνεται δύο μέρες μετά τη γέννηση.
Το αίμα αντλείται από το μωρό και αποστέλλεται σε ένα κρατικό εργαστήριο για να ελέγξει για διάφορες διαταραχές. Η δοκιμή διαλογής για το CF αναζητά αυξημένα επίπεδα μιας ουσίας που ονομάζεται ανοσοαντιδραστικό τρυψινογόνο (IRT), το οποίο είναι ένα ένζυμο που δημιουργείται από το πάγκρεας. Τα μωρά που γεννιούνται με κυστική ίνωση συχνά έχουν υψηλά επίπεδα IRT στο αίμα τους, αλλά άλλες καταστάσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αύξηση του ενζύμου.
Εάν μια εξέταση νεογνού για ΚΙ είναι θετική, αυτό σημαίνει ότι εντοπίστηκαν υψηλά επίπεδα IRT. Κάθε κράτος καθορίζει τις δικές του κατευθυντήριες γραμμές για φυσιολογικά και μη φυσιολογικά επίπεδα IRT. Ορισμένα κράτη έχουν μια σταθερή τιμή που αποτελεί θετικό επίπεδο και μερικά κράτη επιλέγουν ένα ποσοστό από τα υψηλότερα επίπεδα IRT που αναφέρθηκαν κάθε μέρα.
Δεύτερο βήμα - Γενετική δοκιμή
Εάν ο αρχικός έλεγχος νεογνών για το IRT είναι θετικός, τα περισσότερα κράτη κάνουν μια άλλη εξέταση στο αίμα για να διαπιστώσουν εάν το μωρό έχει μετάλλαξη του ρυθμιστή διαμεμβρανικής διεγέρσεως της κυστικής ίνωσης (CFTR). Υπάρχουν περισσότερες από 1.200 γνωστές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλούν κυστική ίνωση. Δεν είναι πρακτικό ή οικονομικά εφικτό να δοκιμαστεί για όλα αυτά, αλλά τα περισσότερα κράτη δοκιμάζουν για αρκετές από τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Και πάλι, κάθε κράτος αποφασίζει ποιες μεταλλάξεις πρέπει να συμπεριλάβει στον πίνακα δοκιμών.
Εάν ανιχνευθεί μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, το μωρό είναι είτε φορέας CF ή έχει ασθένεια κυστικής ίνωσης. Το κρατικό εργαστήριο θα ειδοποιήσει τον θεράποντα ιατρό του μωρού και σε ορισμένες πολιτείες θα ειδοποιήσει επίσης το υγειονομικό τμήμα του νομού ή άλλο οργανισμό που έχει εγκριθεί και εκπαιδευτεί για την παρακολούθηση των οικογενειών.
Αν τα επίπεδα IRT είναι αυξημένα αλλά δεν ανιχνεύεται μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, τα αποτελέσματα και των δύο εξετάσεων αποστέλλονται στον ιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας του μωρού που θα καθορίσει εάν χρειάζονται περαιτέρω δοκιμές.
Τρίτο βήμα - Δοκιμή ιδρώτα
Η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα ή δοκιμασία εφίδρωσης ήταν η δοκιμή πρότυπου χρυσού που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης για πολλά χρόνια. Η δοκιμή μετρά την ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα ενός ατόμου, η οποία είναι υψηλότερη από την κανονική στα άτομα με ΚΙ. Η περιεκτικότητα σε χλώριο μεγαλύτερη από 60 mmol / λίτρο θεωρείται θετικό αποτέλεσμα.
Όταν ο γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας λαμβάνει τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου από το κρατικό εργαστήριο, αυτός ή αυτή θα αποφασίσει εάν πρέπει να γίνουν περαιτέρω δοκιμές. Εάν τα επίπεδα IRT ήταν αυξημένα αλλά δεν ανιχνεύθηκε μετάλλαξη CFTR, ο αρχικός γιατρός μπορεί να παραγγείλει δοκιμασία ιδρώτα ούτως ή άλλως μόνο σε περίπτωση που το μωρό έχει μία από τις λιγότερο κοινές μεταλλάξεις που δεν συμπεριλήφθηκαν στον πίνακα γενετικών δοκιμασιών.
Εάν η εξέταση νεογνού ανίχνευσε μετάλλαξη CFTR , ο γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης θα διατάξει μια δοκιμασία ιδρώτα για να καθορίσει εάν το μωρό έχει ασθένεια ΚΙ. Εάν η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα είναι θετική, το μωρό έχει κυστική ίνωση και συνήθως θα αναφέρεται σε διαπιστευμένο κέντρο CF για να ξεκινήσει τη θεραπεία. Εάν ο γενετικός έλεγχος αποκάλυψε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR αλλά η δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα είναι αρνητική, το μωρό είναι φορέας CF αλλά δεν έχει την ασθένεια και δεν χρειάζεται θεραπεία. Και στις δύο περιπτώσεις, η γενετική συμβουλευτική γίνεται συνήθως με την οικογένεια για να εξηγήσει τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις των αποτελεσμάτων.
Πηγή:
Ο κ. Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Λευκό, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, ΜΡΗ, Sontag, ΜΚ, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, ΡΜ, MD, PhD και O'Sullivan, ΒΡ, MD. "Κατευθυντήριες γραμμές για την εφαρμογή της κυστικής ίνας Προγράμματα προβολής νεογνών: Έκθεση εργαστηρίου Ίδρυσης κυστικής ίνας". Παιδιατρική. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Ιουλίου 2008.