Έχοντας το γονίδιο του CF δεν σημαίνει ότι έχετε κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί λοιμώξεις των πνευμόνων και των ιγμορείων, αποτυχία να αναπτυχθεί ως βρέφος και πεπτικά προβλήματα, όπως λιπαρά, κόπρανα από κακή απορρόφηση λίπους στο έντερο ή σοβαρή δυσκοιλιότητα.
Ας εξερευνήσουμε το πρότυπο κληρονομιάς της κυστικής ίνωσης, καθώς και τις στατιστικές πιθανότητες ενός παιδιού να αναπτύξει ΚΙ, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ΦΦ.
Κυστική ίνωση: Αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια
Κάθε άτομο έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Από αυτά τα 23 ζευγάρια, ένα ζευγάρι είναι τα ερωτικά χρωμοσώματα (το χρωμόσωμα X και το χρωμόσωμα Υ) και τα άλλα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων ονομάζονται αυτοσώματα.
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει τα ίδια γονίδια, αλλά όχι απαραίτητα τον ίδιο γονιδιακό κώδικα. Για παράδειγμα, και τα δύο χρωμοσώματα στο ζεύγος που καθορίζει το χρώμα των μαλλιών θα περιέχουν ένα γονίδιο χρώματος, αλλά το ένα μπορεί να είναι καφέ και το άλλο ένα ξανθό.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου ρυθμιστή διαμεμβράνης κυστικής ίνωσης (CFTR). Εάν είστε φορέας CF, αυτό σημαίνει ότι ένα από τα CFTR γονίδια σας είναι φυσιολογικό και το άλλο περιέχει μια μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι προκαλεί κυστική ίνωση.
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται μόνο όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR περιέχουν μια μετάλλαξη-γι 'αυτό η κυστική ίνωση ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, σε αντίθεση με μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια (στην οποία μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη της νόσου) .
Το clinker είναι αν εσείς και ο σύντροφός σας είστε αμφότεροι φορείς CF, θα μπορούσατε να περάσετε CF στο παιδί σας. Αυτό συμβαίνει επειδή το παιδί σας θα κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος από εσάς και ένα από το σύντροφό σας. Εάν το παιδί σας αποκτήσει και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος που περιέχει το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR, θα έχουν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα και θα γεννηθούν με κυστική ίνωση.
Εάν το παιδί σας κληρονομεί ένα μεταλλαγμένο χρωμόσωμα από έναν από σας και ένα κανονικό από το άλλο, θα είναι ένας φορέας CF, αλλά δεν έχει κυστική ίνωση. Εάν το παιδί σας κληρονομεί το κανονικό χρωμόσωμα και από τους δυο σας, θα έχει δύο κανονικά αντίγραφα, δηλαδή δεν φέρει ούτε έχει ΚΙ.
Κυστική Ίνωση: Στατιστικές Δυνατότητες
Εδώ είναι ένας άλλος τρόπος να δούμε τι σημαίνει να είσαι φορέας CF.
Οι πιθανοί συνδυασμοί που μπορούν να μεταφέρουν οι δύο αερομεταφορείς στο παιδί τους είναι:
- Κανονική CFTR από mom + μετάλλαξη από τον μπαμπά = φορέα
- Κανονική CFTR από μπαμπά + μετάλλαξη από mom = φορέα
- Κανονικό CFTR από το mom + κανονικό CFTR από τον μπαμπά = δεν είναι φορέας και δεν έχει ΚΙ
- Μεταλλαγμένο CFTR από mom + μεταλλαγμένο CFTR από τον μπαμπά = κυστική ίνωση
Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε αμφότεροι φορείς, το παιδί σας έχει 25% πιθανότητα να έχει ΚΙ, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα ούτε να έχει CF ούτε να το μεταφέρει.
Εάν ο σύντροφός σας δεν είναι φορέας ΚΙ, θα είναι αδύνατο για το παιδί σας να έχει CF, επειδή μπορεί να κληρονομήσει μόνο κανονικά αντίγραφα του γονιδίου CFTR από τον σύντροφό σας. Ωστόσο, εάν το παιδί σας έλαβε από εσάς το μεταλλαγμένο γονίδιο CFTR, θα έχει 25% πιθανότητα να είναι φορέας. Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί σας θα μπορούσε στη συνέχεια να μεταδώσει το χαρακτηριστικό της ΤΡ στα παιδιά.
Τι σημαίνει να είσαι φορέας υγείας
Αν είστε φορέας CF, δεν θα έχετε συμπτώματα κυστικής ίνωσης και μην ανησυχείτε για την ανάπτυξη της νόσου. Επιπλέον, η ύπαρξη φορέα εκμετάλλευσης CF δεν θα μειώσει τη διάρκεια ζωής σας ούτε θα σας περιορίσει με οποιονδήποτε τρόπο (με εξαίρεση τον οικογενειακό προγραμματισμό).
Όταν αρχίζετε να σκέφτεστε να έχετε παιδιά , εσείς και ο / η σύντροφός σας θα πρέπει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική για να προσδιορίσετε τον συνδυασμένο κίνδυνο να μεταφέρετε CF σε μελλοντικά παιδιά σας. Πιο συγκεκριμένα, μπορείτε να δείτε αν εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς ΦΑΡΜ, υποβάλλοντας σε εξέταση αίματος για να ελέγξετε για το γονίδιο CF.
Ένα Word Από
Ένα τελευταίο θέμα που πρέπει να γνωρίζουμε είναι ότι πριν από τα νεογέννητα προγράμματα διαλογής, η πλειοψηφία των ανθρώπων δεν διαπίστωσε ότι είχαν CF έως ότου είχαν συμπτώματα.
Τώρα, εάν ένα βρέφος έχει θετικό τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για το νέο παιδί, θα υποβληθεί σε δοκιμασία χλωριούχου ιδρώτα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του CF.
Με μια δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα, μετριέται η περιεκτικότητα σε αλάτι του ιδρώτα του μωρού. Τα άτομα με ΚΙ έχουν ένα ασυνήθιστα υψηλό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους εξαιτίας της μειωμένης λειτουργίας του αδένα του ιδρώτα.
Με προηγούμενη διάγνωση, μπορεί να ξεκινήσει νωρίτερα φροντίδα κάτω από ειδική ιατρική ομάδα του ΚΙ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει συχνά γιατρούς (ειδικά γιατρούς πνευμόνων με ειδίκευση στην ΚΙ), νοσηλευτές, διαιτολόγο, αναπνευστικό θεραπευτή, φυσιοθεραπευτή, ψυχολόγο και κοινωνικό λειτουργό.
> Πηγές:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Κυστική ίνωση. Σελίδα ασθενούς JAMA. JAMA . 2009, 302 (10): 1130.
> Σύστημα Υγείας Πανεπιστημίου Βιρτζίνια. (2016). Κυστική ίνωση.