Οι πρόοδοι στην βιογενετική έρευνα επεκτείνουν τη διάρκεια ζωής
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια προοδευτική διαταραχή που επηρεάζει τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκεια ζωής σε εκείνους που ζουν με τη νόσο. Ενώ τεχνικά μια σπάνια ασθένεια (που πλήττει μόνο περίπου 30.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ), εξακολουθεί να θεωρείται μία από τις πιο διαδεδομένες γενετικές διαταραχές που συντηρούν τη ζωή.
Ενώ το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με ΚΙ παραμένει μικρότερο από εκείνο του γενικού πληθυσμού, οι αυξανόμενες ενδείξεις σχετικά με την ασθένεια, καθώς και πιο αποτελεσματικές θεραπείες , έχουν αρχίσει να μετατρέπουν τα πράγματα.
Κέρδη προσδόκιμου ζωής σε άτομα με κυστική ίνωση
Το 1938, όταν η ΚΙ αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά ως ασθένεια, τα περισσότερα μωρά που διαγνώστηκαν με τη διαταραχή πέθαναν πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους. Μέχρι τη δεκαετία του 1950, οι άνθρωποι με ΚΙ ζούσαν περισσότερο, αλλά σπάνια το έκαναν μετά την πρώιμη παιδική ηλικία. Ενώ τα πράγματα άρχισαν να βελτιώνονται από τη δεκαετία του 1980, όταν οι άνθρωποι ζούσαν στα μέσα έως τα τέλη της δεκαετίας του 20ου, μόλις άρχισε η ανακάλυψη του γονιδίου CFTR το 1989, άρχισε να βλέπει μια καμπή.
Σήμερα, οπλισμένοι με την καλύτερη κατανόηση των γενετικών μηχανισμών της ΚΙ, έχουμε τρόπους για την καλύτερη διαχείριση της νόσου, την πρόληψη της λοίμωξης και τη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε όσους ζουν με τη διαταραχή.
Ως αποτέλεσμα, το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης για τους ανθρώπους που ζουν σήμερα με ΚΙ είναι 37,5 χρόνια. Στο αναπτυγμένο κόσμο, ο αριθμός αυτός είναι ακόμη μεγαλύτερος, με εκτιμήσεις που κυμαίνονται από 42 έως 50 έτη.
Με την πρόοδο στη θεραπεία και τις βιοτεχνολογίες, οι ερευνητές προβλέπουν ότι τα μωρά που γεννιούνται σήμερα μπορεί να είναι σε θέση να ζήσουν πολύ πέρα από τα 50α γενέθλιά τους.
Αύξηση της διάρκειας ζωής που συνδέεται με τη χρήση αντιβιοτικών
Περίπου το 80% των ανθρώπων με κυστική ίνωση θα παρουσιάσουν μόλυνση με Pseudomonas aeruginosa , ένα κοινό βακτήριο που θεωρείται διαδεδομένη διανομή σε μεγάλο μέρος του πλανήτη.
Τα άτομα με ΚΙ διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο για το P. aeruginosa , η μόλυνση του οποίου μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια και ακόμη και θάνατο.
Στην πραγματικότητα, το 50% των ατόμων με ΚΙ που νοσηλεύονται για το P. aeruginosa θα πεθάνουν ως αποτέλεσμα της μόλυνσης.
Ευτυχώς, υπάρχουν πολλά περισσότερα φάρμακα σήμερα που μπορούν να θεραπεύσουν και να αποτρέψουν τη λοίμωξη από τον P. aeruginosa . Αυτά περιλαμβάνουν τα αντιβιοτικά τομπραμυκίνη, λεβοφλοξασίνη, σιπροφλοξασίνη, αζιθρομυκίνη και κεφαλοσπορίνες εκτεταμένου φάσματος. Η επιλογή του φαρμάκου βασίζεται συνήθως στις δοκιμασίες για τον προσδιορισμό της ευαισθησίας ενός στελέχους Pseudomonas στις διάφορες επιλογές αντιβιοτικών.
Η χορήγηση ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και το στάδιο της λοίμωξης. Η εισπνεόμενη τομπραμυκίνη ή η λεβοφλοξασίνη συχνά χορηγείται για μήνες για να εμποδίζει την ανάπτυξη βακτηριδίων. Η από του στόματος σιπροφλοξασίνη και η αζιθρομυκίνη μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της λοίμωξης ή για τη θεραπεία μίας υπάρχουσας λοίμωξης.
Το P. aeruginosa μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με μια μορφή πενικιλλίνης που ονομάζεται ουρεϊδοπενικιλλίνη.
Άλλες προόδους στην αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης
Εκτός από τις πιο αποτελεσματικές θεραπείες αντιβιοτικών, έγιναν και άλλες προόδους στη θεραπεία τόσο των πνευμόνων όσο και των σχετιζόμενων με το CF διαταραχών. Περιλαμβάνουν:
- συμπλήρωση του παγκρεατικού ενζύμου για να ξεπεραστούν τα προβλήματα της πέψης λόγω της συσσώρευσης βλέννας στο πεπτικό σύστημα
- Pulmozyme (dornase alfa) που διασπά τη βλέννα που εμποδίζει τις δίοδοι των αεραγωγών
- βρογχοδιασταλτικά (εισπνοές που διατηρούν ανοικτές τις διόδους των αεραγωγών)
- βελτιωμένο αντιφλεγμονώδες φάρμακο
- εισπνεόμενο υπερτονικό αλατούχο διάλυμα για να αυξήσει την ποσότητα χαμένου νατρίου στους αεραγωγούς
Όλα αυτά συμβάλλουν στην αύξηση των ποσοστών επιβίωσης σε άτομα με ΚΙ.
Ένα Word Από
Η κυστική ίνωση είναι μια πολύ διαφορετική ασθένεια από ό, τι πριν από 20 ή 30 χρόνια. Σήμερα, οι άνθρωποι με ΚΙ μπορούν να ζήσουν ισχυρές και εκπληκτικές ζωές, να πάνε στο κολέγιο, να βρουν δουλειές και να σχεδιάσουν μια οικογένεια. Το μόνο που χρειάζεται πραγματικά είναι έξι βήματα για να εξασφαλιστεί μια μακρύτερη και υγιέστερη ζωή:
- την κατανόηση των θεραπειών σας και τη λήψη τους σύμφωνα με τις οδηγίες
- εξασφαλίζοντας μια υγιή, ισορροπημένη διατροφή με 50 τοις εκατό περισσότερες θερμίδες τον μέσο άνθρωπο
- πίνετε άφθονα υγρά για να μείνετε καλά ενυδατωμένα
- δημιουργώντας ένα σχέδιο γυμναστικής που περιλαμβάνει και αντοχή και καρδιοκατάρτιση
- αποφεύγοντας τη μόλυνση, πλένοντας συνήθως τα χέρια σας, παίρνοντας τους εμβολιασμούς σας και αποφεύγοντας τους άλλους που είναι άρρωστοι
- βλέποντας τον γιατρό σας τακτικά για να εξασφαλίσετε μια συνεκτική συνέχεια φροντίδας
Τελικά, η κυστική ίνωση δεν είναι η θανατική ποινή που υπήρχε και, με την κατάλληλη φροντίδα και θεραπεία, δεν υπάρχει κανένας λόγος να μην ξεπερνάτε τις προσδοκίες τόσο στην ποιότητα όσο και στην ποσότητα της ζωής.
> Πηγή:
> O'Sullivan, Β. And Freedman, S. "Κυστική ίνωση." Lancet . 2009; 373 (9678): 1891-1904.