Πώς επηρεάζεται το γονιδιακό ελάττωμα των γεννητικών οργάνων στις οικογένειες
Μπορεί να εκπλαγείτε να μάθετε ότι η κυστική ίνωση (CF) δεν είναι σπάνια ασθένεια. Επηρεάζοντας περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως, είναι η πιο συνηθισμένη αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια μεταξύ των Καυκάσιων. Η ασθένεια εμφανίζεται και σε άλλες φυλές, αλλά πολύ λιγότερο συχνά.
Η κυστική ίνωση προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο διαμεμβρανικού ρυθμιστή κυστικής ίνωσης (CFTR).
Υπάρχουν περισσότερες από 1200 γνωστές μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR που μπορεί να προκαλέσουν κυστική ίνωση. Ο τρόπος με τον οποίο το γονίδιο του CFTR παρουσιάζει ελάττωμα από γονείς σε παιδιά εξαρτάται από λίγους παράγοντες.
Αυτοσώματες υπολειπόμενες και μη σεξουαλικώς συνδεδεμένες
Όλα τα ανθρώπινα όντα έχουν 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων που δεν συνδέονται με το φύλο και δύο χρωμοσώματα που συνδέονται με το φύλο. Τα 22 μη ζευγαρωμένα ζεύγη καλούνται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το γονίδιο που είναι ελαττωματικό στην κυστική ίνωση (γονίδιο CFTR) εμφανίζεται στο έβδομο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι εμφανίζεται σε ένα από τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το ελάττωμα της κυστικής ίνωσης είναι αυτοσωμικό. Δεν συνδέεται με το φύλο, οπότε η ασθένεια δεν μεταβιβάστηκε μόνο από τη μητέρα ή τον πατέρα και μπορεί να συμβεί και στα δύο φύλα.
Το υπολειπόμενο σημαίνει ότι και τα δύο χρωμοσώματα σε ένα ζεύγος πρέπει να είναι ελαττωματικά ώστε να έχουν την ασθένεια - και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου για το παιδί να έχει CF. Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα, αυτός ή αυτή θα είναι φορέας, αλλά δεν θα έχει στην πραγματικότητα την ασθένεια.
Πώς μπορεί ένα παιδί να κληρονομήσει το CF εάν δεν το έχει άλλος στην οικογένεια;
Δεδομένου ότι το CF είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, ένα παιδί πρέπει να λάβει δύο ελαττωματικά γονίδια για να γεννηθεί με την ασθένεια. Όπως συμβαίνει με όλα τα ζεύγη χρωμοσωμάτων, κάποιος κληρονομείται από τη μητέρα και κάποιος κληρονομείται από τον πατέρα. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης ή να έχουν CF οι ίδιοι για να έχουν ένα μωρό με CF.
Οι άνθρωποι που είναι φορείς έχουν μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο. Δεν θα έχουν CF και δεν θα έχουν συμπτώματα. Περίπου το 4% του συνόλου των Καυκάσιων είναι αερομεταφορείς.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου CFTR, τότε υπάρχει 25% πιθανότητα το μωρό τους να έχει ΚΙ ή 50% πιθανότητα ότι το μωρό θα είναι φορέας του γονιδίου αλλά δεν έχει την ασθένεια και 25% πιθανότητα το μωρό δεν θα είναι καθόλου μεταφορέας.
Μπορεί να υπάρχουν πολλές γενεές φορέων σε μια οικογένεια χωρίς να έχει κανείς ποτέ την ασθένεια. Συχνά, οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι αερομεταφορείς μέχρι το μωρό τους να γεννηθεί με CF. Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για να διαπιστωθεί αν ένα άτομο φέρει το CF ελάττωμα, αλλά αυτό δεν γίνεται συνήθως εκτός εάν ένα ζευγάρι έχει λόγους να υποπτεύεται ότι μπορεί να είναι φορείς.
Στην πραγματικότητα, τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες μπορούν να δοκιμαστούν για το μεταλλαγμένο γονίδιο CF μέσω ενός σάκκου στο στόμα ή δείγματος αίματος για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς. Αν και ο έλεγχος φορέα είναι πολύ ακριβής, μερικές μεταλλάξεις δεν είναι ανιχνεύσιμες - έτσι ένα άτομο που εξετάζει αρνητικά για μια μετάλλαξη CF μπορεί στην πραγματικότητα να είναι φορέας.
Πηγές:
Boyle, βουλευτής, MD. "Κυστική ίνωση ενηλίκων", Εφημερίδα της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης. 2007 298: 1787-1793.
Η γενετική της κυστικής ίνωσης. Πανεπιστημιακό σύστημα υγείας της Βιρτζίνια. 7 Νοεμβρίου 2005.