Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να μεταφέρει άλας και νερό προς και από τα κύτταρα. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση παχιάς βλέννας που φράζει τους πνεύμονες και τα πεπτικά όργανα. Πολλοί άνθρωποι αναγνωρίζουν την κυστική ίνωση ως πνευμονική νόσο, αλλά δεν γνωρίζουν ότι η συσσώρευση βλέννης επηρεάζει και άλλα όργανα.
Τα όργανα που επηρεάζονται από την ΚΙ περιλαμβάνουν:
- Πνεύμονες
- Παγκρέας
- Συκώτι
- Εντερα
- Οι κόλποι
- Αναπαραγωγικά όργανα
Η κυστική ίνωση είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές νόσους και επηρεάζει περίπου 1 στα 2500 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι πιο συχνή στους Καυκάσιους και τους Ισπανούς και σπάνια εμφανίζεται σε άτομα αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της ΚΜ μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου και τα όργανα που επηρεάζονται.
Τα πρώτα συμπτώματα:
- Αυξημένη όρεξη
- Κακή ανάπτυξη
- Λιπαρές, ογκώδεις, μυρωδιές μυρωδιές
- Αλάτι-γευστικό δέρμα
- Συχνές βήχες
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού
- Δυσκολία στην αναπνοή
Τα προχωρημένα συμπτώματα εμφανίζονται με τη μορφή επιπλοκών, όπως:
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Διαβήτης
- Παγκρεατίτιδα
- Ηπατική νόσος
- Αγονία
Διάγνωση
Η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται εξετάζοντας αίμα, ιδρώτα ή εμβρυϊκά κύτταρα για την παρουσία ουσιών ή γονιδίων που βρίσκονται σε ασθενείς με ΚΙ.
Εγκυμοσύνη
Εάν ένα μελλοντικό ζευγάρι γνωρίζει ή υποψιάζεται ότι μπορεί να είναι φορείς του χαρακτηριστικού της ΚΜ, μπορεί να γίνει δειγματοληψία αμνιοπαρακέντα ή χοριακής νύμφης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιοριστεί εάν το μωρό θα έχει την ασθένεια.
Νεογέννητος
Επί του παρόντος, 40 καταστάσεις περιλαμβάνουν κυστική ίνωση στις εξετάσεις νεογέννητου ελέγχου . Το αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα του μωρού πριν αυτός ή αυτή πάει στο σπίτι από το νοσοκομείο. Το αίμα αποστέλλεται σε ένα κρατικό εργαστήριο και εάν εντοπιστεί το ελάττωμα, ο γιατρός της πρωτοβάθμιας φροντίδας και οι τοπικοί φορείς υγείας θα ενημερωθούν.
Βρεφική και παιδική ηλικία
Εάν δεν εντοπιστεί κατά τη γέννηση, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται συχνά κατά το πρώτο ή δύο χρόνια της ζωής όταν ένα παιδί αρχίζει να εμφανίζει τα τυπικά προειδοποιητικά σημάδια. Η παραδοσιακή δοκιμή για κυστική ίνωση είναι η δοκιμή ιδρώτα. Επειδή το σώμα δεν είναι σε θέση να χρησιμοποιήσει όλο το αλάτι που παίρνει, οι περισσότεροι άνθρωποι με κυστική ίνωση συνήθως εκκρίνουν μεγαλύτερες από τις κανονικές ποσότητες αλατιού στον ιδρώτα τους.
Σε δοκιμασία εφίδρωσης, τοποθετούνται ηλεκτρόδια στο δέρμα του ασθενούς για να διεγείρουν τους ιδρωτοποιούς αδένες. Ο ιδρώτας συλλέγεται και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για τη μέτρηση της περιεκτικότητας σε αλάτι. Η δοκιμή ιδρώτα δεν είναι οδυνηρή και έχει χρησιμοποιηθεί για πολλά χρόνια για να διαγνώσει την κυστική ίνωση.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Η θεραπεία περιλαμβάνει συνδυασμό φαρμάκων, διατροφής, άσκησης και θεραπειών που έχουν σχεδιαστεί για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών.
Τα φάρμακα συνταγογραφούνται για:
- Πρόληψη και έλεγχος λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος
- Κρατήστε τον αεραγωγό ανοικτό και βοηθήστε με την αναπνοή
- Χαλαρώστε και αφαιρέστε κολλώδη βλεννογόνο
- Βοηθήστε το σώμα να απορροφά θρεπτικά συστατικά
Τα προγράμματα διατροφής και διατροφής συνταγογραφούνται για:
- Αντικαταστήστε τις βιταμίνες που δεν μπορούν να αποθηκευτούν
- Εξασφαλίστε ότι η πρόσληψη θερμίδων πληροί τις υψηλές απαιτήσεις ενέργειας
- Εξασφαλίστε επαρκή πρόσληψη θρεπτικών ουσιών για σωστή ανάπτυξη και ανάπτυξη
- Αντικαταστήστε το αλάτι που χάνεται από τον ιδρώτα
Οι ασκήσεις και οι θεραπείες συνταγογραφούνται για:
- Ενισχύστε την καρδιά και τους πνεύμονες
- Χαλαρώστε και καθαρίστε τη βλέννα
- Βελτιώστε την αντοχή και τη συνολική φυσική κατάσταση
- Αυξήστε την ποσότητα του οξυγόνου που παρέχεται στους ιστούς
Αιτίες
Το CF προκαλείται από ένα ελάττωμα του γονιδίου ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης ( CFTR ). Η δουλειά του γονιδίου CFTR είναι να δημιουργήσει μια πρωτεΐνη που ελέγχει την κίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από όλα τα κύτταρα στο σώμα μας.
Κάθε ένας από εμάς έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR επειδή έχουμε ένα από κάθε γονέα μας. Μερικές φορές το γονίδιο CFTR που παίρνουμε από τους γονείς μας είναι ανώμαλο, αλλά αυτό δεν σημαίνει πάντα ότι θα έχουμε ΚΙ.
Εάν ένα άτομο κληρονομεί:
- 2 κανονικά γονίδια CFTR: Αυτός ή αυτή δεν θα έχει CF και δεν θα είναι φορέας.
- 1 φυσιολογικό γονίδιο CFTR και 1 μη φυσιολογικό γονίδιο CFTR: Αυτός ή αυτή δεν θα έχει ΚΙ, αλλά θα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και θα μπορούσε να το μεταφέρει στα παιδιά του / της.
- 2 ανώμαλα γονίδια CFTR: Αυτός ή αυτή θα έχει ασθένεια ΚΙ.
Πρόληψη
Επειδή η κυστική ίνωση είναι κληρονομική νόσος, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η παρουσία του ελαττωματικού γονιδίου CFTR μπορεί να ανιχνευθεί με απλή εξέταση αίματος. Πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού , τα ζευγάρια που γνωρίζουν ή υποψιάζονται ότι ένας ή και οι δύο σύντροφοι μπορεί να φέρουν το ελάττωμα CF πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλή για να καθορίσουν τον κίνδυνο μεταβίβασης της νόσου του CF.
Ζώντας με κυστική ίνωση
Δεν ήταν πολύ καιρό πριν ότι τα παιδιά με κυστική ίνωση σπάνια ζούσαν πέρα από την εφηβεία. Τώρα, πολλά είναι γνωστά για την ασθένεια που δεν ήταν γνωστή στο παρελθόν. Αυτή η γνώση έχει οδηγήσει σε θεραπείες που επιτρέπουν στα άτομα με κυστική ίνωση να ζουν ενεργά και παραγωγικά στη ζωή τους σε ενήλικες. Τα άτομα που ζουν με κυστική ίνωση πρέπει να λάβουν πρόσθετες προφυλάξεις κατά των λοιμώξεων. Θα χρειαστεί επίσης να πάρουν πεπτικά ένζυμα , εισπνεόμενα αντιβιοτικά και άλλα φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Οι άντρες είναι συνήθως στείρες, οι γυναίκες μπορεί να είναι λιγότερο εύφορες, αλλά ακόμα ικανές να συλλάβουν.
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί
Ο οικογενειακός σας γιατρός ή παιδίατρος πιθανότατα θα συνεχίσει να παρέχει φροντίδα με τη βοήθεια ομάδας ειδικών. Αυτός ή αυτή πιθανότατα θα σας παραπέμψει στο κέντρο κυστικής ίνωσης στην περιοχή σας. Εάν όχι, ζητήστε την παραπομπή. Κέντρα κυστικής ίνωσης λειτουργούν από γιατρούς και επαγγελματίες υγείας που ειδικεύονται στην ασθένεια και είναι καλύτερα εξοπλισμένοι για να παρακολουθούν το παιδί σας και να συνταγογραφούν θεραπεία βασισμένη στην πιο πρόσφατη έρευνα. Στο κέντρο, το παιδί σας θα δει μια ομάδα παρόχων που θα περιλαμβάνει έναν πνευμονολόγο (ειδικό πνεύμονα) και έναν διατροφολόγο. Το κέντρο κυστικής ίνωσης είναι επίσης ένα καλό μέρος για να έχετε πληροφορίες σχετικά με την κοινότητα και τους εθνικούς πόρους που έχετε στη διάθεσή σας.
Πηγή:
Κυστική ίνωση. Εθνικό Ινστιτούτο πνευμόνων πνευμόνων και αίματος: Δείκτης ασθενειών και καταστάσεων. Αύγουστος 2007.