Επιλογές δοκιμής
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η κυστική ίνωση (CF) προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο σώμα. Η παλαιότερη ΚΙ διαγιγνώσκεται, όσο νωρίτερα η θεραπεία μπορεί να αρχίσει να αποτρέπει τη βλάβη και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Στο παρελθόν, οι άνθρωποι έγιναν πολύ άρρωστοι από την κυστική ίνωση πριν από τη διάγνωση. Τις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν αναπτυχθεί δοκιμές που επιτρέπουν τη διάγνωση ακόμη και πριν εμφανιστεί το πρώτο σύμπτωμα.
Γενετικές δοκιμές
Οι γενετικές εξετάσεις είναι ο μόνος τρόπος να διαπιστωθεί αν ένα άτομο φέρει το χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης. Μερικές φορές γίνεται επίσης για να διαπιστώσετε εάν ένα άτομο έχει κυστική ίνωση ή για να εντοπίσετε ποιες μεταλλάξεις έχει ένα άτομο με ΚΙ.
Προγεννητική δοκιμή
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν προγεννητικά για να προσδιοριστεί εάν ένα μωρό θα γεννηθεί με κυστική ίνωση. Εάν ένα μελλοντικό ζευγάρι γνωρίζει ή υποψιάζεται ότι μπορεί να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, μπορούν να επιλέξουν δοκιμές για να βοηθήσουν τους να επιλέξουν εάν θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη ή όχι. Εάν ένα ζευγάρι σκοπεύει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη, η διάγνωση της ΚΜ θα είναι γνωστή πριν από τη γέννηση και το μωρό θα έχει το όφελος από την έγκαιρη θεραπεία.
Υπάρχουν δύο δοκιμασίες που μπορούν να γίνουν στην προγεννητική περίοδο. Και οι δύο εξετάσεις είναι επεμβατικές και φέρουν ένα μικρό βαθμό κινδύνου που πρέπει να συζητηθεί με τον γιατρό πριν από τη δοκιμή.
Δειγματοληψία χοριονικού villus (CVS): Μία μικρή ποσότητα ιστού απομακρύνεται από τον πλακούντα και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR.
Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως γύρω στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Αμνιοπαρακέντηση: Μία μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού αφαιρείται με βελόνα και σύριγγα μέσω της κοιλιάς και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει το ελαττωματικό γονίδιο CFTR. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως γύρω στην 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Νεογέννητο προσυμπτωματικό έλεγχο
Η εξέταση νεογνού δεν εντοπίζει ΚΙ, αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα θέτει μια κόκκινη σημαία για να ειδοποιήσει τον γιατρό να παραγγείλει περαιτέρω εξετάσεις.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι περισσότερες πολιτείες περιλαμβάνουν τώρα τη δοκιμή κυστικής ίνωσης στις συνήθεις δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου.
Δοκιμή ιδρώτα
Η δοκιμή ιδρώτα ήταν η χρυσή τυπική διαγνωστική εξέταση για CF για πολλά χρόνια. Η δοκιμή ιδρώτα είναι μια γρήγορη, μη επεμβατική, ανώδυνη δοκιμασία που μετρά τα επίπεδα νατρίου και χλωριούχου που εκκρίνονται στον ιδρώτα. Είναι ένας πολύ καλός δείκτης της κυστικής ίνωσης, αλλά δεν είναι ανθεκτικός.
Πηγή: Bilton, D (2008) .Κυστική ίνωση. Φάρμακο. 36, 273-278.