Πρώιμα και προχωρημένα σημάδια CF, μια προοδευτική και γενετική ασθένεια
Συνήθως, τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης αυξάνονται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Η κατάσταση, η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο, προκαλεί τη δημιουργία παχιάς στιβάδας βλέννας στους πνεύμονες (φράξιμο των αεραγωγών και οδηγεί σε λοιμώξεις, πνευμονική βλάβη και αναπνευστική ανεπάρκεια), στο πάγκρεας (εμποδίζοντας το σώμα να διαλύσει σωστά τα τρόφιμα απορροφούν θρεπτικά συστατικά) και άλλα όργανα.
Το ελαττωματικό γονίδιο δεν επιτρέπει στο σώμα να μεταφέρει νερό και αλάτι από και προς τα κύτταρα, προκαλώντας εκκρίσεις (συνήθως λεπτά και υγρά σε υγιείς ανθρώπους έναντι πολύ παχύ και κολλώδες σε άτομα με ΚΙ). Οι παχιές εκκρίσεις είναι αυτές που φράζουν τα όργανα και αποτρέπουν την ομαλή λειτουργία του σώματος.
Τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Τις περισσότερες φορές τα νεογνά με κυστική ίνωση (CF) μοιάζουν με υγιή μωρά επειδή η ασθένεια δεν προκαλεί ορατές ανωμαλίες στα αρχικά στάδια. Περίπου το 20% του χρόνου, τα μωρά με ΚΙ θα έχουν μια σοβαρή εντερική απόφραξη κατά τη γέννηση, που ονομάζεται ειλεός μεκωνίου. Αυτός ο τύπος παρεμπόδισης συμβαίνει σπάνια, εκτός εάν ένα μωρό έχει CF, οπότε αν συμβεί αυτό θεωρείται συνήθως το πρώτο σύμπτωμα της νόσου.
Κοινά συμπτώματα κυστικής ίνωσης
Εάν η κυστική ίνωση δεν ανιχνευθεί κατά τη γέννηση, άλλα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στο πρώτο ή δύο χρόνια της ζωής, όπως:
- Κακή αύξηση βάρους. Οι μπλοκαρίσματα στο πάγκρεας και στους εντερικούς αδένες εμποδίζουν το πεπτικό σύστημα να λειτουργεί σωστά. Τα τρόφιμα που καταναλώνονται περνούν μέσα από το σώμα χωρίς να απορροφούνται πολλά θρεπτικά συστατικά, με αποτέλεσμα την κακή ανάπτυξη. Εάν ένα μωρό δεν έχει ξαναβρεί το βάρος της γέννησής του ηλικίας 4-6 εβδομάδων ή παρουσιάζει ένα συνεχές μοντέλο κακής ανάπτυξης, ο γιατρός μπορεί να αρχίσει να υποψιάζεται ότι το Κ.Π.
- Τεράστια όρεξη. Επειδή τα θρεπτικά συστατικά δεν απορροφώνται από τα τρόφιμα, ο εγκέφαλος προσπαθεί να ικανοποιήσει την ενεργειακή απαίτηση του σώματος στέλνοντας σήματα πείνας. Τα άτομα με κυστική ίνωση θα έχουν συχνά αδυσώπητες ορέξεις και μπορούν να καταναλώσουν τεράστιες ποσότητες τροφής χωρίς απώλεια βάρους.
- Ογκώδη, λιπαρά, μυρωδικά μυρωδικά κινήματα του εντέρου. Το ανεπαρκώς λειτουργικό πεπτικό σύστημα έχει ιδιαίτερο πρόβλημα στην πέψη των λιπών και των πρωτεϊνών. Πολλά από αυτά που κανονικά θα απορροφηθούν από ένα υγιές πεπτικό σύστημα εκκρίνεται από τα έντερα, με αποτέλεσμα τις ανώμαλες κινήσεις του εντέρου που συμβαίνουν συχνά σε ασθενείς με ΚΙ.
- Συχνές βήχα και αναπνευστικές λοιμώξεις. Ο βήχας, η δυσκολία στην αναπνοή και οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις είναι συχνά τα πρώτα συμπτώματα που αναγνωρίζονται από γονείς παιδιών με ΚΙ.
- Αλάτι δέρμα. Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί κυστική ίνωση παρεμποδίζει την ικανότητα του σώματος να μετακινεί το αλάτι μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το αλάτι που δεν μπορεί να απορροφηθεί εκκρίνεται μέσω του δέρματος από τους ιδρωτοποιούς αδένες, με αποτέλεσμα να αποκαλύπτεται ο σημερινός ιδρώτας αλμυρού γεύματος. Μερικές φορές, μπορεί ακόμη και να υπάρχουν ορατές αποθέσεις άλατος στο δέρμα. Η απέκκριση του αλατιού από τους ιδρωτοποιούς αδένες είναι η βάση της πιο συνηθισμένης δοκιμασίας που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Προηγμένα σημάδια και επιπλοκές του CF
Τα προχωρημένα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης δεν είναι συνήθως συμπτώματα της ίδιας της νόσου, αλλά συμπτώματα της βλάβης που προκαλεί η ΚΝ με την πάροδο του χρόνου. Μέχρι τη στιγμή που εμφανίζονται αυτές οι καταστάσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι γνωρίζουν ήδη ότι έχουν κυστική ίνωση και ζουν με την ασθένεια εδώ και αρκετό καιρό. Οι ακόλουθες επιπλοκές είναι προχωρημένα συμπτώματα του CF:
- Καθυστερημένη εφηβεία. Η καθυστερημένη εφηβεία παρατηρείται μερικές φορές σε κορίτσια με κυστική ίνωση ως αποτέλεσμα κακής διατροφής.
- Αγονία. Τα περισσότερα αρσενικά με κυστική ίνωση είναι άγονα λόγω εκκρίσεων που εμποδίζουν τη διέλευση του σπέρματος. Οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν στειρότητα ως αποτέλεσμα της παχιάς αυχενικής βλέννας που εμποδίζει την είσοδο του σπέρματος στα αναπαραγωγικά όργανα.
- Διαβήτης. Με την πάροδο του χρόνου, η βλάβη που προκαλείται στο πάγκρεας από κυστική ίνωση προκαλεί τη διακοπή της παραγωγής αρκετής ινσουλίνης. Περίπου το 15% των ατόμων με κυστική ίνωση που φτάνουν στην ενηλικίωση θα εμφανίσουν διαβήτη εξαρτώμενο από ινσουλίνη .
- Ηπατική νόσος. Η δέσμευση των χολικών αγωγών στο ήπαρ προκαλεί ουλές και ηπατική βλάβη σε περίπου 5% των ασθενών με κυστική ίνωση. Εάν εμφανισθεί ηπατική βλάβη, παρατηρείται συνήθως στους ενήλικες.
- Νόσος της χοληδόχου κύστης. Η χοληδόχος κύστη αποθηκεύει μια ουσία που ονομάζεται χολή που δημιουργείται από το ήπαρ και βοηθά στην πέψη του λίπους. Σε πολλούς ανθρώπους με κυστική ίνωση, η χολή είναι χοντρή και δεν μπορεί να περάσει μέσω του χοληφόρου αγωγού για να εγκαταλείψει τη χοληδόχο κύστη . Τις περισσότερες φορές αυτό δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά περίπου το 10% της κυστικής ίνωσης θα αναπτύξει χολόλιθους που απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
- Παγκρεατίτιδα. Όταν η χολή φεύγει από τη χοληδόχο κύστη, ταξιδεύει στο λεπτό έντερο μέσω του κοινού χοληφόρου αγωγού που μοιράζεται με το πάγκρεας. Εάν ένας χολόλιθος εγκαταλείψει τη χοληδόχο κύστη και κολλήσει στον κοινό χοληφόρο πόρο, οι παγκρεατικές εκκρίσεις δεν μπορούν να περάσουν. Αυτό προκαλεί πολύ οδυνηρό πρήξιμο και ερεθισμό του παγκρέατος γνωστό ως παγκρεατίτιδα, το οποίο απαιτεί χειρουργική επέμβαση.
Πηγή:
Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης. Σχετικά με την κυστική ίνωση. 10 Απριλίου 2016