Η επίδραση ενός ελαττωματικού γονιδίου στο σώμα
Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια χρόνια ασθένεια βραχυκυκλώματος που συμβαίνει ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος. Το ελαττωματικό γονίδιο επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να μεταφέρει νερό και αλάτι προς και από κύτταρα που παράγουν ιδρώτα, βλέννα και πεπτικά ένζυμα. Αυτό προκαλεί τις εκκρίσεις, οι οποίες συνήθως είναι λεπτές και υγιείς σε υγιείς ανθρώπους, να γίνουν πολύ παχύρρευστοι και κολλώδεις.
Οι παχιές εκκρίσεις φράζουν τα όργανα και εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία τους. Οι συνέπειες της κυστικής ίνωσης μπορεί να επηρεάσουν διάφορα όργανα και συστήματα.
Η επίδραση κυστικής ίνωσης
Στην ΚΙ, επηρεάζονται πολλά όργανα και συστήματα του σώματος, όπως:
- Αναπνευστικό σύστημα (ειδικά όργανα όπως οι πνεύμονες και άλλες δομές στο σώμα που σας επιτρέπουν να αναπνέετε και να κυκλοφορούν οξυγονωμένο αίμα σε όλο το σώμα)
- Γαστρεντερικό σύστημα (που σχετίζεται με το στομάχι και τα έντερα)
- Το μυοσκελετικό σύστημα (οι μύες και ο σκελετός)
- Το γεννητικό σύστημα (που σχετίζεται με τα όργανα των γεννητικών οργάνων και των ουροφόρων οδών)
- Το αναπαραγωγικό σύστημα (σύστημα των οργάνων του φύλου, συμπεριλαμβανομένων των υγρών, των ορμονών και των φερομονών)
Συγκεκριμένα όργανα που επηρεάζονται από το CF
Ορισμένα από τα κύρια όργανα που επηρεάζονται από την ΚΙ περιλαμβάνουν τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ και τη χοληδόχο κύστη, τα έντερα και τα αναπαραγωγικά όργανα.
Πνεύμονες
Υπάρχει μη φυσιολογική παραγωγή βλέννας κατά μήκος της αναπνευστικής οδού λόγω ελαττωματικής μεταφοράς ηλεκτρολυτών σε ιστούς αεραγωγών.
Αυτή η βλέννα ξεραίνεται εύκολα και είναι δύσκολο να καθαριστεί από τον αεραγωγό, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει παρεμπόδιση, να καταστρέψει τις κυψελίδες (μικροσκοπικά αερόσακους) στους πνεύμονες και να επιτρέψει την εμφάνιση ξένων σωματιδίων (προκαλώντας χρόνια πνευμονικές λοιμώξεις).
Η κυστική ίνωση προκαλεί προβλήματα στους πνεύμονες όταν συσσωρεύεται η παχιά βλέννα και κολλάει στους αεραγωγούς.
Οταν συμβαίνει αυτό:
Οι δίοδοι αναπνοής αποκλείονται και ο αέρας δεν μπορεί να περάσει.
Τα βακτήρια αναπτύσσονται στις συλλογές βλέννας και προκαλούν λοίμωξη στους πνεύμονες, τη μύτη και τα ιγμόρεια.
Οι ρινικοί πολύποδες μπορεί να αναπτυχθούν σε ορισμένους ασθενείς με ΚΙ.
Παγκρέας
Το πάγκρεας είναι μέρος του πεπτικού συστήματος. Η δουλειά του είναι να εκκρίνει τα ένζυμα που χρειάζονται για να αφομοιώσει τα τρόφιμα και μια ορμόνη που ονομάζεται ινσουλίνη που ελέγχει το σάκχαρο του αίματος. Η κυστική ίνωση προκαλεί επίσης την αύξηση των εκκρίσεων.
Οταν συμβαίνει αυτό:
Οι πόνοι του παγκρέατος καθίστανται φραγμένοι.
Τα ένζυμα δεν μπορούν να περάσουν από το εμπόδιο.
Τα τρόφιμα δεν πέπτονται σωστά και το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει θρεπτικά συστατικά.
Τελικά, η παρεμπόδιση του παγκρέατος μπορεί να προκαλέσει ουλές που καταστρέφουν τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη και τους εμποδίζει να παράγουν ινσουλίνη. Η ινσουλίνη δεν είναι διαθέσιμη στα κύτταρα, γεγονός που προκαλεί αύξηση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης, η οποία συμβαίνει σε περίπου 15% όλων των ασθενών με ΚΙ.
Ήπαρ και χοληδόχος κύστη
Αν και δεν είναι συνηθισμένο, οι παχυνόμενες εκκρίσεις μπορούν επίσης να φράξουν τους χολικούς αγωγούς του ήπατος και της χοληδόχου κύστης και να τους εμποδίσουν να λειτουργήσουν σωστά.
Εάν η απόφραξη των αγωγών στο ήπαρ συνεχίζεται για μεγάλες χρονικές περιόδους, το ήπαρ θα μπορούσε να καταστραφεί μόνιμα.
Εάν οι αγωγοί της χοληδόχου κύστης φράξουν, η χοληδόχος κύστη συνήθως απομακρύνεται.
Εντερα
Μερικές φορές, τα έντερα είναι το πρώτο όργανο που επηρεάζεται από την κυστική ίνωση. Σε περίπου το 20% όλων των νεογνών με ΚΙ, σχηματίζονται παχιά εκκρίσεις στα έντερα προκαλώντας απειλητική για τη ζωή φράξιμο των εντέρων, γνωστή ως ειλεός μεκώνιου.
Αναπαραγωγικά όργανα
Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα αναπαραγωγικά όργανα των ανδρών και των γυναικών διαφορετικά και με τους ακόλουθους τρόπους:
- Ανδρες είναι σχεδόν πάντοτε άγονες επειδή οι παχιές εκκρίσεις στο κανάλι του σπέρματος προκαλούν παρεμπόδιση που εμποδίζει το σπέρμα να περάσει.
- Οι γυναίκες είναι συχνά σε θέση να συλλάβουν, αλλά μπορεί να έχουν μειωμένη γονιμότητα λόγω της παχιάς αυχενικής βλέννας που εμποδίζει την είσοδο του σπέρματος.
Πηγή:
Κυστική ίνωση. Όλα τα Παιδικά Νοσοκομεία. Πληροφορίες υγείας.