Υποσχόμενες νέες θεραπείες
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση (CF), αλλά οι ερευνητές εργάζονται σκληρά για να βρουν ένα. Οι επιστήμονες είναι πιο κοντά τώρα από ποτέ. Τις τελευταίες δεκαετίες, ένα τεράστιο ερευνητικό έργο οδήγησε στην ανάπτυξη πολλών νέων φαρμάκων και θεραπειών που έχουν βελτιώσει δραματικά το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής. Όλα αυτά έχουν ανοίξει πόρτες σε νέες έρευνες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια θεραπεία.
Τα παρακάτω είναι μόνο μερικές από τις πιθανές θεραπείες που μελετώνται.
Γονιδιακή θεραπεία
Το 1989, ανακαλύφθηκε το γονίδιο υπεύθυνο για την πρόκληση κυστικής ίνωσης: το γονίδιο CFTR . Αυτή η ανακάλυψη ήταν συναρπαστική για την κοινότητα του ΤΣ. Πολλοί πίστευαν ότι η ανακάλυψη θα οδηγούσε σε θεραπεία μέσω γονιδιακής θεραπείας.
Δυστυχώς, αυτό δεν έχει συμβεί ακόμα, αλλά όχι για την έλλειψη προσπαθειών. Έχουν γίνει πολλές μελέτες για να διορθωθεί το γενετικό ελάττωμα αλλά κανένα από αυτά δεν ήταν επιτυχές. Το μεγαλύτερο πρόβλημα με τη γονιδιακή θεραπεία μέχρι στιγμής είναι η εύρεση ενός φορέα που μπορεί να μεταφέρει αποτελεσματικά το διορθωμένο γονίδιο στα κύτταρα.
Ωστόσο, μπορεί να υπάρχει ελπίδα για γονιδιακή θεραπεία. Τον Ιούλιο του 2009, μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας στο Chapel Hill είχε πολύ καλά αποτελέσματα χρησιμοποιώντας ένα κοινό κρύο ιό ως φορέα για τη μεταφορά του γονιδίου σε εργαστηριακά δείγματα πνευμονικού ιστού. Η ερευνητική ομάδα επεξεργάζεται τώρα έναν τρόπο αποδυνάμωσης του κρύου ιού έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να δοκιμαστεί σε άτομα με κυστική ίνωση.
VX-770
Το VX-770 είναι ένα φάρμακο που δοκιμάζεται από τη Vertex Pharmaceuticals σε άτομα με κυστική ίνωση που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης G551D. Το φάρμακο μπορεί στην πραγματικότητα να είναι σε θέση να στοχεύσει το ελάττωμα στο γονίδιο CFTR και να αποκαταστήσει την ικανότητά του να ανοίγει τους διαύλους χλωριδίου, επιτρέποντας έτσι στο άλας να εισρέει σωστά μέσα και έξω από τα κύτταρα.
Σε αντίθεση με τη γονιδιακή θεραπεία, το VX-770 δεν θα αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Μάλλον, αν είναι επιτυχής, το VX-770 θα επιδιορθώσει το πρόβλημα στο υπάρχον γονίδιο.
VX-809
Το VX-809 είναι ένα άλλο φάρμακο που δοκιμάζεται από τη Vertex Pharmaceuticals σε άτομα που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης ΔF508-CFTR. Είναι παρόμοιο με το VX-770 στο ότι μπορεί να είναι σε θέση να πάρει το αλάτι που ρέει μέσα στα κύτταρα σωστά, αλλά λειτουργεί λίγο διαφορετικά. Αν λειτουργήσει ο τρόπος με τον οποίο οι ερευνητές ελπίζουν ότι θα το κάνει, το VX-809 θα ανοίξει κανάλια χλωριδίου μετακινώντας την πρωτεΐνη CFTR στην κατάλληλη θέση της στη μεμβράνη των κυττάρων των αεραγωγών.
Miglustat
Το Miglustat είναι ένα φάρμακο που παρασκευάζεται από την Actelion Pharmaceuticals, το οποίο χρησιμοποιείται ήδη για τη θεραπεία άλλων καταστάσεων, αλλά αυτή τη στιγμή μελετάται για χρήση σε άτομα με κυστική ίνωση που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης ΔF508-CFTR. Η μελέτη είναι μικρή (αποτελείται μόνο από 15 συμμετέχοντες), αλλά μέχρι τώρα τα αποτελέσματα ήταν πολλά υποσχόμενα. Το Miglustat κατάφερε να αντιστρέψει το ελάττωμα της CFTR και να αποκαταστήσει την κανονική δραστηριότητα στα κύτταρα.
Ataluren
Το Ataluren, το οποίο κάποτε ονομαζόταν PTC124, μελετάται από την PTC Therapeutics ως πιθανή θεραπεία για άτομα με ΚΙ που έχουν ανοησίες. Σε μεταλλάξεις χωρίς νόημα, ένα κομμάτι κώδικα "gibberish" εμφανίζεται εν μέσω του κανονικού κώδικα στο γονίδιο CFTR.
Ο κώδικας ανοησίας λειτουργεί σαν σημάδι διακοπής, εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαβάζουν οποιονδήποτε κώδικα που εμφανίζεται μετά από αυτό. Η Ataluren μπορεί να είναι σε θέση να διορθώσει αυτό το πρόβλημα βοηθώντας τα κύτταρα να αγνοήσουν το σημάδι stop και να συνεχίσουν να διαβάζουν τον κώδικα που εμφανίζεται μετά από αυτό, αποκαθιστώντας έτσι την κανονική λειτουργία στα κύτταρα.
> Πηγές:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "Ένα CF επιθηλιακό κύτταρο αναπνευστικού που έχει υποστεί χρόνια αγωγή με το Miglustat αποκτά έναν παρόμοιο με τον φαινότυπο μη CF". American Journal of Respiratory Cell και Μοριακή Βιολογία . Αύγουστος 2009.
> Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης. Ιούνιος 2009. Αγωγός ανάπτυξης φαρμάκων. 24 Ιουλίου 2009.
> Zhang L, Button Β, Gabriel SE, Burkett S, Yan Υ, et αϊ. 2009 "Παράδοση CFTR στο 25% επιθηλιακών επιφανειακών κυττάρων επαναφέρει τους φυσιολογικούς ρυθμούς μεταφοράς της βλέννας στην ανθρώπινη κυστική ίνωση Επιθήλιο αεραγωγού". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 Ιουλίου 2009.